Vilka kvinnor måste genomgå en villocentes?
I offentliga lokaler kan kvinnor som är 35 år eller äldre (vid antagande av födseln) tillsammans med gravida kvinnor som har en indikation som förutses enligt det nationella protokollet genomgå ett fritt samråd med genetisk rådgivning.
Villosentes är provet av valet att känna igen sjukdomar i kromosomer eller gener inom de första tre månaderna av graviditeten. Det är därför tillrådligt om paret är i hög risk för dessa sjukdomar (tidigare barn eller drabbade familjemedlemmar, avancerad mammalder etc.) eller om fostret efter ultraljud (nuchal translucens) och bi-test visar sig vara positivt för screening (därför ad " hög "risk för kromosomala abnormiteter).
Hur snart kommer jag att få resultaten från villocentesi? Hur pålitliga är de?
Preliminär information är tillgänglig efter två eller tre dagar från villocentesi, medan för den slutgiltiga rapporten är det nödvändigt att vänta 10-15 dagar. De olika väntetiderna återspeglar två olika analytiska tekniker i placentalprovet, som vid alltid alltid utförs tillsammans.
Kromosomalanalys måste utföras på celler i division och, när det gäller chorioniska villi, används två undersökningsmetoder: den direkta metoden för tidig diagnos och cellodling för att optimera diagnostisk tillförlitlighet. Efter provtagning av villocentes delas provet upp i två alikvoter; en del används för direktanalys, den andra för analys efter kultur.
Den direkta metoden utnyttjar de dragna cellernas spontana uppdelningar; var och en av dessa celler, som delar upp flera gånger, ger upphov till dotterceller med samma kromosomsats.
Med odlingsmetoden sås cellerna på ett speciellt glas och inkuberas, för att gynna deras multiplikation och härleda de relativa kolonierna (aggregat av celler med samma kromosomala outfit hos den ursprungliga cellen). Efter några dagar, då kolonierna är tillräckligt många, kommer kromosomen att undersökas.
I avsaknad av en tillräcklig mängd chorionisk villi är det inte möjligt att framställa båda beredningarna. Allt detta minskar den diagnostiska tillförlitligheten hos villocentesen, eftersom provtagningen kan kontamineras av celler av materiellt ursprung. Därför är syftet med kulturen att eliminera risken för att analysera moderns snarare än fosterceller, med därmed risken för falska negativa effekter. Endast studien av ett stort antal celler kan faktiskt göra det möjligt att undvika ett diagnostiskt fel.
Genom att förlita sig på statistiska data, i två fall av tusen prover kan det hända att cellkulturen inte utvecklas tillräckligt för att möjliggöra en definitiv diagnos. I det här fallet, efter 2-4 veckor, kan det vara nödvändigt att upprepa villocentesen, även om det i de flesta fall bestäms att ta en fostervätska. Dessa och andra undersökningar kan vara nödvändiga även när analysen lämnar tvivel om tolkning (3 fall av 100).
Även om de är särskilt små (vi talar om ett fall varje 500-1000 undersökningar), bör inte möjligheten att falska positioner eller risken för en diagnos av abnormiteter hos friska foster uteslutas. Å andra sidan, trots den uppenbara frånvaron av anomalier, kunde barnet vid födseln visa genetiska defekter som inte kan upptäckas genom att studera chorioniska villi. I själva verket är många missbildningar inte förknippade med kromosomavvikelser och kan så småningom observeras endast med en exakt ultraljudsundersökning mellan den 19: e och 22: e veckan av graviditeten. Det kan då finnas problem angående anatomin eller andra organismer som inte kan erkännas före födseln.
Villocentesi: när ska man genomgå undersökningen?
Villocentes utförs efter den 10: e graviditetsveckan, eftersom det i tidigare perioder finns risk för fosterskada; I själva verket framgick faktiskt en samband mellan villocentes före den 9: e veckan och utseende av medfödda fostrets defekter, såsom lemmedvikelser (1, 6% vid 6-7 veckor, 0, 1% vid 8-9 veckor).
Vanligtvis utförs därför vilseläget mellan den 11: e och 13: e veckan av graviditeten; Vid behov kan det fortfarande realiseras i efterföljande perioder.
Villocentesi eller amniocentes?
Den största fördelen med villocentesi jämfört med amniocentes ligger i möjligheten att utföra undersökningen i en tidig ålder, trots att det är möjligt att amnionvätskauttaget nu är möjligt även mellan 11 och 13 veckan (som regel utförs mellan 15 och 18, därför i början av tredje trimestern av graviditeten). Vidare erbjuder villocentes möjligheten att minska väntetider för diagnostiska resultat. Därför kan paret, i närvaro av en allvarlig patologi av fostret, tack vare villocentes besluta att avbryta graviditeten i en tidig ålder med mindre fysisk och psykisk stress.
Villocentes är mer lämpad för studier av möjliga genetiska sjukdomar, medan amniocentes är mer lämplig för par som riskerar kromosomala sjukdomar eller för diagnos av fostrets infektioner.
Som förväntat är den abortiva risken för villocentes (1%) mycket lik den som uppkommer vid amniocentes (0, 5-1%). Bland de förhållanden som orienterar sig mot en tidig diagnos med hjälp av villocentes noterar vi förekomsten av positiv första trimester screening (duotest, plica nucale), avancerad moderålder och gynnsam position hos placentan.
Det bör påminnas att, till skillnad från amniocentes, ger villosentes inte information om risken för nedbrytning av neuralrör och bukväggen (eftersom det inte tillåter bestämning av alfa-fetoprotein). Det är därför viktigt att rekommendera patienten att genomföra en ultraljudsskanning för att studera fostrets anatomi vid 20-22 veckor, med särskild uppmärksamhet på ryggraden och bukens morfologi.
Om villocentesi visar fostrets anomalier, vad är det maximala siktet för graviditetens upphörande?
Enligt lagen om frivillig avbrott av graviditet (lag 194/78) är begäran om avbrott för den förväntade mamman, som diagnostiserats med en allvarlig fostrets anomali efter de första 90 dagarna och i alla händelser före den 22: e veckan i svangerskapet, föremål för till den medicinska bedömningen av tillståndet för allvarligt hot mot den gravida kvinnans mentala hälsa som utgörs av fortsatt svangerskap.
