Frontotemporal demens

genera

Frontotemporal demens är en neurodegenerativ störning i hjärnan, som uppstår på grund av den progressiva försämringen av neuroner som finns i hjärnans främre och temporala lobes.

Dessa hjärnområden kontrollerar språk, beteende, del av rörelsen och tänkande färdigheter, så deras gradvisa degeneration innebär förändringar i de ovan nämnda områdena. Dessa är typiska problem: svårigheterna att artikulera ett tal, plötsliga personlighetsförändringar, balansförändringar och amnesi.

Trots upptäckten under de senaste decennierna har mekanismen som leder till försämringen av neuroner fortfarande vissa frågetecken.

Det är inte lätt att diagnostisera frontotemporal demens, och flera test och bedömningstester behövs.

Tyvärr, som med många andra former av demens, har man ännu inte någon botemedel som kommer att bota eller återkalla sjukdomen.

Vad är frontotemporal demens?

Frontotemporal demens är en form av demens som uppstår efter en degenerering av nervceller (eller neuroner), som ligger i hjärnans främre och temporala lobes .

DEFINITION AV DEMENTIA

I medicin betyder termen demens en neurodegenerativ sjukdom i hjärnan, typisk för äldre (men inte exklusiv för ålderdom), vilket innebär en progressiv och nästan alltid irreversibel minskning av en persons intellektuella (eller kognitiva) fakulteter.

Denna minskning har många konsekvenser: det stör prestandan av de enklaste dagliga aktiviteterna, med interpersonella relationer (det vill säga mellan människor), med förmågan att tänka och minne, med hjälp av ett tydligt och lämpligt språk, med balansen, med motor muskler, beteende, personlighet och emotionalitet.

Epidemiology

Frontotemporal demens är den fjärde vanligaste formen av demens, efter känd Alzheimers sjukdom, vaskulär demens och demens med Lewy-kroppar .

Jämfört med dessa sjukdomar som nämns (som huvudsakligen påverkar äldre) tenderar det att uppstå hos yngre individer, vanligtvis mellan 40 och 65 år.

Det påverkar båda könen lika.

orsaker

Den exakta mekanismen som inducerar uppkomsten av frontotemporal demens har endast delvis klarlagts.

Den senaste forskningen, baserad på post mortemanalys av patienter, avslöjade att:

Den progressiva försämringen av neuronerna hos de frontala och temporala lobesna följer efter bildandet, inom samma celler, av anomala proteinaggregat . Proteinaggregat är små proteinkluster.
Bland de proteiner som utgör aggregaten är den mest representativa och "berömda" tau . Tau är ett mikrotubulärt protein, det vill säga små intracellulära strukturer som reglerar transporten av grundläggande element i cellen. När tau bildar aggregaten fungerar inte mikrotubulerna korrekt och den involverade cellen dör .
Frontotemporal demens kan också vara en genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn . Först var det bara hypotesen av observationen att ungefär en tredjedel av de sjuka hade fadern eller mamman med samma patologi.
Därefter demonstrerades också med identifieringen av lika genetiska mutationer hos medlemmar av samma familj, bärare av frontotemporal demens.
Generna, som, om de är muterade, predisponerar mot frontotemporal demens, har minst tre: MAPT, GRN och C9ORF72 . MAPT ligger på kromosom 17 och är involverad i syntesen av det "vanliga" proteinet tau; GRN och C9ORF72 ligger respektive på kromosom 17 och på kromosom 9 och samverkar tillsammans i syntesen och korrekt funktion av ett protein som kallas TDP-43.
Mutationer som påverkar MAPT, GRN och C9ORF72 inducerar ackumuleringen, inom neuroner, av proteinerna med vilka de är associerade, därför tau och TDP-43.
För alla de fall där det inte förekommer någon förtrogenhet förekommer utseendet av proteinaggregat av skäl som ännu inte är kända.

SUBTIPES OF FRONT DEMENTIA

Tack vare de vetenskapliga upptäckter som rapporterats i tidigare punkter har neurodegenerativa sjukdomsexperter identifierat 3 subtyper av frontotemporal demens:

Pick sjuka . Karakteriserad av intracellulära kluster av tau-protein ("kallad Pick-kroppar") verkar inte vara relaterad till någon genetisk-ärftlig mutation.
I de flesta fall sker det efter 50 års ålder.
Plockning refererar till forskaren som först beskrivit det, en viss Arnold Pick.
Frontotemporal demens med parkinsonism, kopplad till kromosom 17 . Det är i själva verket en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en förändring av MAPT-genen och närvaron av kluster av tau-protein.
Primär progressiv afasi . Med en typisk start omkring 40 år och med långsam och gradvis symtomprogression, är det endast i sällsynta fall förknippat med ärftliga mutationer av MAPT, GRN och C9ORF72-generna. Faktum är det faktiskt som en sjukdom med okända orsaker.

Symtom och komplikationer

Bland de olika funktionerna som utförs, kontrollerar de främre lobberna och de tidsmässiga lobesna i hjärnan också beteende, språk, tänkande färdigheter, en del av kroppens rörelser och vissa muskler .

Därför innebär försämringen av deras nervceller en serie symtom och tecken, som i huvudsak hänför sig till dessa områden.

Frontotemporal demens har en progressiv trend. Det betyder att dess effekter tenderar att bli värre med tiden (vanligtvis inom några år).

OBS: För vissa patienter kan försämringen av neuroner endast påverka de främre lobben eller bara de temporala lobesna. Detta resulterar i en ofullständig symptomatisk bild, vilket beror på hjärnans område som är involverat.

BEHAVIOR PROBLEMER

Tillsammans med språkets språk är beteendemässiga problem de första symptomen som uppträder hos dem som lider av frontotemporal demens.

De kan bestå av:

Olämpligt beteende i allmänhet.
Impulsivitet.
Minska eller totalt förlust av hämmande bromsar.
Försummelse mot personlig hygien.
Extre gluttoni, plötslig smakförändring och matförhållanden och olämpligt beteende vid bordet (brist på goda sätt osv.).
Irritabilitet och aggression.
Kallhet, likgiltighet och oförmåga att empati med andra.
Själviskt beteende.
Antagande av oskäliga eller mycket grova attityder.
Repetitiva eller obsessiva beteenden, som ständigt gnuggar händer eller går samma väg flera gånger om dagen.
Förlust av entusiasm och tecken på slöhet.

När sjukdomen fortskrider förvärras ovannämnda sjukdomar och patienten tenderar vanligtvis att isolera sig från det sociala sammanhanget och avbryta alla förhållanden med andra människor.

SPRÅKPROBLEMER

Talproblem är mycket vanliga hos dem som lider av frontotemporal demens. De består i allmänhet av:

Felaktig användning av ord. Till exempel kan en patient använda ordet "får" istället för ordet "hund".
Minskad ordförråd och svårighet när man läser en text.
Användning av ett begränsat antal meningar och tendens att ofta upprepa dem.
Trötthet för att artikulera ett normalt och fullständigt tal.
Tendens att automatiskt upprepa meningar eller ord som talas av andra människor.
Samtal och tal som alltid är kortare och med mindre innehåll.

Eftersom sjukdomen försämras tenderar patienterna att gradvis förlora sin förmåga att tala.

Faktum är att de i slutänden av sjukdomen blir vanliga.

PROBLEMER MED TACKEN FÖRBÄTTRING

När frontotemporal demens försämrar tänkande färdigheter uppträder patienter:

Lätt att distrahera.
Dålig planering, bedömning och organisationsförmåga.
Brist på självförsörjning. De måste få veta, steg för steg, vad man ska göra.
Styvhet och inflexibilitet av tanke.
Oförmåga att abstrakt och att förstå abstrakta begrepp.
Minne svårigheter

Det måste anges att minnesstörningar normalt uppstår vid ett avancerat stadium av sjukdomen.

Fysikaliska och rörelseproblem

Generellt, när den har nått ett mycket avancerat stadium, försvårar frontotemporal demens förmågan att flytta och styra vissa muskler.

Att gå in i detaljerna i symptomatologin kan patienten manifestera:

Stiffhet som liknar den som induceras av Parkinsons sjukdom .
Brist på kontroll av urinmuskler (urininkontinens) och tarm (fekal inkontinens).
Progressiv svaghet, associerad med muskelatrofi (dvs. minskning i muskelmassa). I dessa fall sägs att patienten lider av en av de så kallade motor neuron sjukdomarna .
Svårighetsgrad vid kontroll av kroppens ben, förlust av balans och koordination, rörelsefördröjning och nedsatt rörlighet. Läkare identifierar dessa störningar som kortikobasal degenerering .
De typiska tecknen på den så kallade progressiva supranukleära paresen, eller störningar i: balans, ögonrörelse och sväljning.

Sammanfattning av symtom och typiska tecken på olika subtyper av frontotemporal demens
subtyp	Karakteristisk symptomatologi
Pick sjuka	Talproblem, koncentrationsproblem, nedsatt tänkande, plötsliga förändringar i personlighet, onormalt beteende, passivitet och brist på takt.
Frontotemporal demens med parkinsonism, kopplad till kromosom 17	Styvhet (typiskt för Parkinsons sjukdom), depression, hallucinationer, obsessivt beteende, bristande bedömning, problem med andra människor och svårigheter med planering och koncentration.
Primär progressiv afasi	Personlighet förändringar, bisarrt beteende, amnesi, dålig uppmärksamhet span, allvarliga språkproblem och svårighet att läsa en text.

diagnos

Speciellt när det är i sina tidiga skeden är frontotemporal demens något svår att diagnostisera, eftersom dess manifestationer kan förväxlas med de med liknande sjukdomar eller tillstånd.

I allmänhet innefattar diagnostikprocessen utförandet av olika bedömningar, inklusive:

En grundlig fysisk undersökning . Det består i analys av symptom och tecken som rapporteras eller manifesteras av patienten.
En neurologisk examen . Det är utvärdering av tendonreflexer, beteende, motoriska färdigheter, mentala fakulteter och minneskunskaper.
En analys av alla droger som tas av patienten som undersöks . Det utförs eftersom vissa läkemedel ger biverkningar som liknar dem som orsakas av frontotemporal demens.
Blodprov . De utförs för att utesluta att symptomen beror på vitaminbrist (vitamin B12) eller andra liknande orsaker.
Diagnostiska avbildningstester, såsom hjärnan CT eller kärnmagnetisk resonans (NMR) i hjärnan. CT och MR i hjärnan visar utseendet och framförallt hälsan hos de olika hjärnområdena. Vid frontotemporal demens visar de främre och temporala loberna ganska tydliga förändringar.

GENETISKA PROV

Familjemedlemmar som upplever frontotemporal demens kan genomgå ett särskilt genetiskt test, vilket kommer att berätta för dem om de bär mutationer i MAPT-, GRN- eller C9ORF72-generna.

behandling

Tyvärr är frontotemporal demens en sjukdom som inte kan botas.

Men med några lämpliga behandlingar är det möjligt att sakta ner dess progression och lindra dess symptom.

FARMAKOLOGISK TERAPI

Det farmakologiska valet är väldigt litet.

De få läkemedel som används ibland är:

Selektiva serotoninåterupptagshämmare ( SSRI ). Tillhör kategorin antidepressiva, de ordineras mot förlust av hämmande bromsar och tvångssyndrom.
Trazodon . Det är ett antidepressivt medel som i vissa fall kan lindra beteendestörningar.
Haloperidol . Bland de viktigaste antipsykotiska läkemedlen föreskrivs det sällan och endast i närvaro av allvarliga beteendeproblem, eftersom det kan orsaka allvarliga biverkningar.

Behandlingar för skadade sjukdomar

Varje person med demens - alltså också personen med frontotemporal demens - utsätts för denna serie av symptomatiska behandlingar (dvs syftar till att lindra symtomen):

Arbetsterapi . Den har huvudsakligen två mål: att göra patienten så självständig som möjligt från andra och återinsätta honom i ett socialt sammanhang.
Språkterapi . Det syftar till att åtminstone delvis återskapa det talade språket och förbättra kommunikationsproblemen.
Sjukgymnastik . Det syftar till att förbättra motor- och balansproblemen.
Kognitiv stimulering . Det består i att patienter utövar övningar som syftar till att förbättra minne, språk och så kallade problemlösningsförmåga .
Beteendeterapi . Det syftar till att förbättra problemet beteenden som induceras av sjukdomen (extremt gluttoni, impulsivitet, etc.).