Relaterade artiklar: Neuroblastom
definition
Neuroblastom är ett malignt tumörkarakteristik för barnets ålder. Denna neoplasm härstammar från de neurala ryggcellerna, från vilka - under embryoens bildning och utveckling - medullären av binjuren (endokrin körtel placerad över njuren) och ganglierna (fysiologiska grupp av celler som är närvarande längs kursen av en nerv) av det sympatiska nervsystemet.
Neuroblastom kan uppträda på bukenivå (i cirka 65% av fallen), thorax (15-20%), i nacken, i bäckenet eller på andra ställen; sällan kan detta dock manifestera sig som en primär tumör i centrala nervsystemet.
De bakomliggande orsakerna till neuroblastom är ännu inte säkra. Cytogeniska abnormiteter (inklusive N-MYC-omläggningar, mutationer eller förstärkningar) och intag av vissa substanser av moderen under graviditeten (t.ex. alkohol, hydantoin och fenobarbital) kan bidra till sjukdomsuppkomsten.
Uppkomsten av neuroblastom typiskt är tidig spädbarn: ungefär tre fjärdedelar av fallen uppstår hos barn under 4 år.
Vanliga symptom och tecken *
- anemi
- anorexi
- asteni
- ataxi
- Muskelatrofi och förlamning
- Intermittent claudication
- dyspné
- Abdominal distention
- Bröstsmärta
- Benvärk
- hepatomegali
- exoftalmus
- Lätt att blöda och blåmärken
- feber
- Buksvullnad
- hypertoni
- Bukmassa
- Massa eller svullnad i nacken
- myoklonus
- nystagmus
- Svart öga
- blekhet
- Förlust av samordning av rörelser
- Viktminskning
- petekier
- trombocytopeni
- Muskelspasmer
- svettning
- takykardi
- hosta
Ytterligare indikationer
Symtomatologin är extremt varierad och beror på primärtorns plats och sättet att sprida sjukdomen. De vanligaste manifestationerna är feber, asteni, irritabilitet, viktminskning, bukuppblåsthet och benvärk. I fallet med ett neuroblastom med intrathorac lokalisering kan utseendet av hosta och andningssvårigheter observeras. När tumören härstammar i bukets nedre del kommer istället det att bli blåsor och / eller tarmsjukdomar, som återkommande smärta i buken, förknippad med aptitförlust, distans och fullhetskänsla för kompressionen av vätskan. Vidare har barn ibland fokala neurologiska underskott eller förlamning på grund av den direkta förlängningen av tumören i medullärkanalen.
De flesta neuroblastom producerar katekolaminer, vilket kan detekteras genom att höja nivåerna av deras katabolismsprodukter i urinen. Detta kan resultera i ett paraneoplastiskt syndrom som uppträder genom konstant diarré, högt blodtryck, snabb hjärtfrekvens och svettning.
Vissa symtom kan orsakas av metastaser som vanligtvis förekommer i benmärgen, lever, ben, lymfkörtlar eller, mindre vanligt, hud och hjärna. Dessa manifestationer kan innefatta claudication, hepatomegali, exophthalmos, bilaterala periorbitala hematom, frekventa infektioner och förändrad allmän hälsotillstånd.
Vid tidpunkten för diagnosen har cirka 40-50% av barnen lokal eller regional sjukdom, medan 50-60% har metastaser. Lokala former kan upptäckas orsakssamband eller avslöjas av närvaron av en buk- eller bröstmassa som kan associeras med smärta. I vilket fall som helst är neuroblastom associerat med en ökning av nivåerna av katinkolamin-metaboliter av urin och kan identifieras initialt genom ultraljud, hjärnutforskning eller MR. Kompletterande undersökningar såsom biopsi och scintigrafi är användbara för att identifiera tumörsteget och metastasen.
Lokala former av neuroblastom kan behandlas med kirurgisk resektion och konventionell kemoterapi. Om metastaser är närvarande kan det terapeutiska tillvägagångssättet innefatta den initiala avlägsnandet av tumören, högdos-kemoterapi associerad med hematopoietisk stamcellstransplantation och lokal strålbehandling. I allmänhet har barn yngre än ett år en bättre prognos än äldre patienter.
