definition
Brachydactyly är en medfödd missbildning som kännetecknas av en onormal korthet i fingrarna. Denna bendysostos uppträder på grund av minskad längd eller frånvaro av en eller flera falanger, eller på grund av en motsvarande hypoplasi hos metatarsal och / eller metakarpalt ben.
Brachydactyly kan därför endast påverka ett finger eller, oftare, alla fingrar på handen eller foten.
Brachydactyly kan manifestera sig i en isolerad form eller vara del av komplexa malformativa syndromer; Det observeras ofta hos patienter med Downs syndrom och achondroplasi.
Ibland är den abnormala förkortningen av extremiteterna associerad med andra medfödda missbildningar, såsom syndaktiskt (fusion av två eller flera fingrar) eller polydaktyly (närvaro av ett supernumerärt finger).
Möjliga orsaker * av Brachydactyly
- akondroplasi
- Progressiv syregenererande fibrrodplasi
- spherocytosis
- Downs syndrom
