Syndaktigt av A.Griguolo

genera

Syndaktiskt är en medfödd missbildning av händer eller fötter, som kännetecknas av fusion av en eller flera fingrar.

Mer vanligt än man kanske tror kan syndaktivt ha olika ursprung: det kan vara ett resultat av oigenkännliga orsaker, det kan vara ett ärftligt drag som överförs av föräldrarna eller slutligen kan det vara ett tecken på något genetiskt syndrom.

Händer och fötter är de händer som drabbas mest av syndaktiska I själva verket är avvikelsen i fråga i fötterna i allmänhet utan konsekvenser (och är ännu sämre).

Allt detta förklarar varför syndaktivt i händerna alltid kräver användning av kirurgi, medan det bara förekommer vid vissa tillfällen.

Diagnosen syndaktiskt är enkel och bygger på fysisk undersökning.

Vad är syndaktiskt?

Syndaktiskt är den medfödda missbildningen kännetecknad av fusion av två eller flera fingrar i handen eller foten.

Med andra ord talar läkare om syndaktiskt när åtminstone ett par fingrar och / eller tår hos en individ smälts samman, i stället för att de normalt separeras.

I syndaktiskt fall kan fingrets anomala fusion begränsas till att påverka huden eller kan också involvera benen ; Därför är det möjligt att möta syndaktiska fall där fingrarna är förenade endast på hudnivån och i fall av syndakti, där fingrarna förenas på hudnivå och bennivå (det finns en union mellan falanger) .

Viktigt : Den medfödda aspekten av syndaktiskt innebär att den senare är närvarande från födseln.

Epidemiology

Syndaktiskt är en mer vanlig anatomisk anomali än vad man tänker; Enligt statistiken skulle 1 nyfödd av cirka 2500 faktiskt påverkas.

Beträffande händer och fötter tenderar syndaktierna att påverka händerna oftare: antal i handen, 50% av syndaktiska fall involverar en hand.

Av orsaker som fortfarande är okända är syndaktiskt vanligare bland kaukasiska arter än bland afroamerikanska eller asiatiska raser.

Slutligen uppträder syndaktiskt av okända orsaker oftare hos den manliga befolkningen än hos den kvinnliga befolkningen.

Namnets ursprung

Ordet "syndaktiskt" härrör från föreningen av de grekiska termerna "synd" ("συν") och "daxtylos" ("δάκτυλος"): "synd" betyder begreppet "union" och kan också översättas som "tillsammans" "daxtylos" betyder "finger".

Således är den "syndaktiska" bokstavliga betydelsen "förenat finger" och har för avsikt att hänvisa till den interdigitala föreningen (dvs mellan fingrarna), som kännetecknar den ifrågavarande missbildningen.

orsaker

Premise: Som vi kommer att se senare är syndaktyly ett kliniskt relevant tillstånd när det påverkar händerna (det här är också de mest drabbade platserna). Detta förklarar varför den information som läsaren är på väg att erhålla specifikt avser patofysiologin av syndaktiskt i handen.

Under den normala embryonala utvecklingen av ett foster (därför efter uppfattningen) tar hela övre mänskliga lemmen (inklusive handen) form och antar det utseende som det kommer att ha i det efterlivade livet mellan IV (fjärde) och VIII ( åttonde) graviditetsveckan . Det betyder att 56 dagar efter uppfattningen har människa redan sina händer i sin slutliga form, åtskillnad mellan fingrarna inkluderade (vid ursprunget till dess utveckling, kommer den övre lemmen ihåg en paddel med handen som representerar dess 'slut brukade skära vatten).

I ett sådant sammanhang är syndaktyly konsekvensen av ett fel under utvecklingen av de övre extremiteterna under de 56 dagar som nämnts ovan. För att vara exakt är felet i fråga ett cellsignalfel, så att den lämpliga åtskillnaden av fingrarna inte äger rum.

Med andra ord är det som om den biologiska signalen som är nödvändig för fingrens uppdelning - som ursprungligen är enad ihop - kom mindre eller inte var lämplig för ändamålet.

Visste du att ...

Separationen av fingrar och tår är resultatet av en cellulär signal som orsakar apoptos . Apoptos är den så kallade programmerade celldöd, en helt fysiologisk process som genomförs av kroppen för exakta ändamål, inklusive korrekt utveckling av anatomiska delar, överlevnad etc.

Vid apoptos upplever vi döden av "värdelösa" celler, som inte är nödvändiga för överlevnad, ibland skadliga.

Apoptos är motsatt till cellulär nekros, som istället är död för en cell, som härrör från patologiska processer, ibland även mycket allvarliga.

Sporadisk, ärftlig och syndromisk syndaktisk

I de flesta fall är syndaktyly resultatet av en isolerad händelse, under embryonisk utveckling, vilket förändrar den slutliga bildandet av handen; för dessa syndaktiska omständigheter - identifierad med termen sporadisk syndakti - en exakt orsak är inte igenkännlig, därför verkar varken genetiska faktorer eller arveliga faktorer ha en roll.

I de återstående kliniska fallen kan syndaktyly motsvara:

En ärftlig anatomisk anomali (dvs. överförd av en eller båda föräldrarna), inte associerad med andra avvikelser eller andra symptom ( ärftlig syndakti )

eller till

En anatomisk anomali infogad inom en mycket bredare klinisk bild, resultatet av ett genetiskt eller förmodat syndrom ( syndromisk syndakti ). Bland de genetiska eller förmodade syndrom som är associerade med syndakti är: Polinsyndrom, Apert syndrom och Holt-Oram syndrom .

Gen impliceras i syndaktiskt

Molekylärbiologer och genetikexperter har identifierat minst 3 kromosomer som, om de är muterade i vissa specifika delar, spelar en avgörande roll vid syndaktiskt start.

De 3 aktuella kromosomerna är kromosom 2, kromosom 6 och kromosom 7 .

Kromosom 2 har en region som, om den är muterad, är ansvarig för syndaktiskt mellan handen och fotens tredje och fjärde finger.
Kromosom 6 har ett område som, om det är muterat, är förknippat med syndakti av fingret i handen med det närliggande ringfingeret.
Kromosom 7 har ett område som, om det är muterat, är relaterat till syndaktionen av alla fingrarna på handen eller foten.

Symtom och komplikationer

Sammansmältningen av fingrarna som kännetecknar syndaktyly är det kliniska tecknet identifierat med termen " bäddfinger "; denna term refererar tydligt till likheten mellan en hand eller fot som påverkas av syndaktiskt och foten av en palmiped.

Förekomsten av syndaktyly kan störa händerna eller fötternas funktionalitet ; För att vara mer exakt, är det lättare att göra användningen av händer svår, eftersom det är grundläggande organ som griper eller håller föremål.

Tydligt syndaktiskt är allt mer allvarligt och störande för bäraren, desto mer involverade fingrar.

Syndaktigt på fötterna är sällan ansvarig för störningar som försämrar patientens livskvalitet.

Typer av syndaktyly

Enligt en känd klassificering av syndaktyly som tar hänsyn till hur fingrarna smälter samman finns det:

Ofullständig syndaktyly : det är när facket av två eller flera intilliggande fingrar inte är totalt, det vill säga det når inte ändarna.
Komplett syndaktyly : det är när facket av två eller flera fingrar är totalt, det vill säga det når ändarna.
Den syndaktiskt enkelt : det är när facket mellan två eller flera fingrar rör endast mjuka vävnader, därför bara huden.
Komplex syndaktyly : det är när facket mellan två eller flera fingrar rör mjuka vävnader, ben och brosk.
Komplicerad syndaktyly : det är när, förutom facket mellan fingrarna på hudns, ben- och broskens nivå, tillsätts också ett extra finger eller frånvaron av ett finger.

När ska jag gå till doktorn?

Syndaktiskt är en anomali som inte går obemärkt vid födelsetiden. Därför är dess identifiering och efterföljande planering av den mest lämpliga behandlingen omedelbar.

komplikationer

Om de lämnas obehandlade, förutom att negativt påverka funktionaliteten hos de drabbade händerna eller fötterna, förändrar syndaktyten normal fingertillväxt, vilket orsakar märkbara deformiteter .

En klassisk deformitet som härrör från syndaktyly är krumningen av det längsta fingret i riktning mot det kortaste fingeret.

diagnos

En fysisk undersökning är tillräcklig för att diagnostisera syndaktiskt. I medicinen är den fysiska undersökningen den medicinska observationen av patienten, avsedd för att upptäcka några patologiska tecken och att skissera en bild av de närvarande symtomen.

Den fysiska undersökningen gör det möjligt att fastställa om syndaktionen är ofullständig eller fullständig och om antalet fingrar är normala eller inte.

Vad är nästa steg?

När närvaron av syndaktyly har identifierats, startar den diagnostiska läkaren de undersökningar som är nödvändiga för att identifiera orsakerna som orsakar den närvarande anatomiska anomalien.

Dessa undersökningar består i regel av:

En korrekt medicinsk historia . Det är den kritiska studien av symptomatologin genom specifika frågor (Obs: eftersom patienten vanligtvis är nyfödd, kommer läkarens samtalare att vara föräldrarna), i kombination med en undersökning av familjehistoria.
Genom historien förstår doktorn om syndaktiskt är en återkommande anomali i patientens familj; Denna information är viktig för att fastställa syndaktiets art, det vill säga om den är sporadisk, ärftlig eller associerad med ett genetiskt syndrom.
En röntgenstrålningsundersökning . Röntgen behövs av läkaren för att avgöra om fusionen mellan fingrarna också påverkar benvävnaderna och broskvävnaderna.
Ett genetiskt test . Det är DNA-analysen som syftar till att detektera mutationer av kritiska gener.
I syndaktiskt sammanhang är det undersökningen att fastställa huruvida den nuvarande anomali är relaterad till något genetiskt syndrom.

terapi

Behandlingen av syndaktyly är kirurgisk .

Innan analysen av syndaktylykirurgin i detalj utförs, är det dock nödvändigt att klargöra: när anomali är lokaliserad i fötterna är det i allmänhet överflödigt att tillgripa operation, förutom symptomatiska fall och för de som komplikationer förväntas När missbildningen ligger i händerna är kirurgi ett måste för att undvika komplikationer och för att ge handen ett normalt utseende.

Den syndaktiska operationen: Vad består den av?

Den kirurgiska operationen utförd i närvaro av syndaktyla innefattar:

Genomförandet av en zigzag snitt där huden förenar på ett avvikande sätt med fingrarna. Zigzag-snittet är det bästa sättet att undvika användning av hudtransplantat under nästa fas.
Om fusionen också inbegriper ben- och broskvävnaderna, måste snittet uppenbarligen även involvera dessa vävnader;
Avslutningen av hudflikar som härrör från snittet genom olika stygn.
Denna del av ingreppet gör att fingrarna kan ta det normala utseendet.

Vissa fall av syndaktyly i händerna är sådana att, trots zig-zag-snittet, ett hudtransplantat fortfarande behövs för att underlätta nedläggningen.

POST-OPERATIV FAS

Omedelbart efter syndaktylykirurgin ger behandlingsläkaren att man applicerar ett gips på berörda anatomiska delar för att skydda och säkerställa korrekt läkning av kirurgiska sår. Därför, när gipset har eliminerats (i allmänhet sker detta efter några dagar), applicerar det tillfälligt splinter till de arbetade fingrarna i väntan på fullständig återhämtning.

Av uppenbara skäl har den fullständiga återhämtningen från ett komplext syndaktivt ingripande (dvs i närvaro av en fusion mellan ben och broskvävnader) längre tid än den fullständiga återhämtningen från en enkel syndaktionsoperation.

VAD ÄR DET BÄSTA MOMENTEN FÖR ATT GÖRA INTERVENTIONEN?

Den kirurgiska behandlingen av syndactyla måste ske i en tidig ålder.

Den bästa tiden att utföra operationen varierar beroende på syndaktiets webbplats:

Om fusionen ligger mellan tummen och pekfingret eller mellan ringfinger eller lillfinger, måste operationen hållas inom sjätte månaden .
Om fusionen är mellan andra fingrar än de som anges ovan kan operationen ske även vid 18-24 månaders ålder .

ÄR EN ENKEL KURGISK INTERVENTIONSFUNKTION?

Vissa fall av syndaktiskt i handen kräver ett andra kirurgiskt förfarande som ska utföras vid en mer mogen ålder. I dessa situationer innefattar postoperativfasen även en cykel av fysioterapinsessioner .