Friedreichs ataxi: definition
Friedreichs ataxi skylder sitt namn till Nikolaus Friedreich, som 1863 beskrev symptomen på denna kinetiska sjukdom; Bland dyskinesierna representerar Friedreichs ataxi säkert den mest kända degenerativa rörelsestörningen, en genetisk anomali med en autosomal-recessiv överföring som är ansvarig för den progressiva och oundvikliga skadorna på det centrala och perifera nervsystemet.
incidens
Som redan nämnts är Friedreichs den vanligaste formen av arvelig ataxi. Tänk bara att hälften av de ataxiska syndromen diagnostiseras som Friedreichs ataxi. Medicinsk statistik rapporterar om 100 000 sjukdomar från denna ataxi, varav 1200 är italienska.
Oftast börjar Friedreichs ataxi i spädbarn, särskilt hos barn i åldern 6-15 år. i vissa fall sker det ataxiska syndromet efter 20 års ålder (sena start).
Genetisk överföring
Att vara en patologi med autosomal-recessiv överföring kan föräldrarna kliniskt i god hälsa överföra Friedreich-ataxia-genen till avkomman när både moderen och fadern är friska bärare, med en sannolikhet på 25% (1 patient var 4 barn).
För närvarande diagnostiseras Friedreichs ataxi med ett molekylärt genetiskt test, vilket är möjligt genom att analysera ett blodprov.
Runt 1996 tog forskning på molekylärområdet en mycket viktig tur, eftersom genen som var ansvarig för Friedreichs ataxi isolerades: det är FXN- genen - även känd som X25, belägen vid kromosom 9-nivån (region 9q13-q21) - som kodar för frataxin (eller frataxin), ett protein som består av repetitioner av GAA-tripleten (guanin-adenin-adenin) på den första icke-kodande platsen för genen (intron). Som redan nämnts i tidigare artiklar är frataxin lokaliserat på mitokondriell nivå och ansvarar för reglering av järn och bortskaffande av metaboliskt avfall som produceras av energimekanismerna i mitokondrier. Under normala förhållanden räknar sekvenserna av de ovannämnda nukleotidbaserna inte mer än 40 tripletter (friska individer), men hos ataxiska patienter är GAA-sekvenserna över 100 eller till och med 1200 [tagen från www.atassiadifriedreich.it]
symtom
Baserat på begynnelsen av Friedreichs ataxi och svårighetsgraden av sjukdomen kan olika symtommönster konstrueras; Det följer att symptomen som härrör från Friedreichs ataxiska syndrom inte alltid är konstanta. Vanligtvis påverkar de allra första symptomen balans och motorkontroll, följaktligen kan det drabbade subjektet inte upprätthålla en viss rätt hållning under långa perioder, särskilt när han befinner sig i trånga platser. Friedreichs ataxi är avsedd att degenerera: patienten presenterar tydliga störningar vid utförandet av de enklaste aktiviteterna, såsom att äta, tala, skriva, etc. Friedreichs ataxi är en försvagande sjukdom, så mycket att den drabbade patienten ofta tvingas flytta runt i rullstol. i fall av större svårighetsgrad kan syndromet också orsaka allvarlig hjärtsjukdom, ibland dödlig.
Andra symtom relaterade till Friedreichs ataxi är skolios och ihålig fot (där fotens enda är uppenbarligen böjd); dessutom har nästan alla drabbade patienter en uppenbar svullnad av väggarna i interventrikulär septum, ett förändrat elektrokardiogram och en ökning av hjärtfrekvensen. Därför involverar Friedreichs ataxi inte bara nervsystemet: många drabbade patienter diagnostiseras med progressiv hjärtsjukdom, som är ansvarig för den onormala utvidgningen av hjärtmuskeln och en uppenbar svårighet att pumpa blod.
Diagnos och terapier
Molekylär diagnos, som kan utföras genom att ta patientens blod, är säkerligen den mest lämpliga metoden för att identifiera den muterade genen; Men även MR är användbar, liksom neurofysiologiska undersökningar, används för att utvärdera överföringen av nervstimuli.
För närvarande är laboratorietester också tillgängliga för att verifiera den hypotetiska diagnosen hos en frisk bärare. Medicinsk statistik rapporterar att 20% av patienterna med Friedreichs ataxi är diabetes: i detta avseende rekommenderas en årlig eller halvårig blodglukoskontroll.
Med tanke på de möjliga hjärtproblemen som härrör från Friedreichs ataxi, kan läkaren ordinera specifika farmakologiska specialiteter till patienten för att hålla några symptomatiska degenerationer under kontroll.
