Relaterade artiklar: Polycythemia vera
definition
Polycythemia vera är ett kroniskt myeloproliferativt syndrom som kännetecknas av en ökning av den röda cellmassan. Vid sjukdomsbasen finns en klon expansion av transformerade hematopoetiska stamceller. Faktum är att i polycytemia vera finns en population av normala stamceller och en annan som visar mutationer som kan orsaka sjukdomen.
Den vanligaste mutationen som finns i drabbade patienter leder till en konstitutiv aktivering av JAK2-proteinet, vilket orsakar överdriven cellproliferation oberoende av erytropoietinnivåer. Polycythemia vera involverar en trilinär hypercellularitet (panmielos): undersökningen av benmärgen avslöjar en huvudsakligen erythroidhyperplasi, men också granulocyt och megakaryocyt. I polycytemi vera expanderar blodvolymen och hyperviskositeten utvecklas, därför ökar risken för att utveckla trombotiska händelser.
Polycythemia vera är något vanligare hos män. Medelåldern vid diagnos är ungefär 60 år; Mycket sällsynta fall finns i pediatrisk ålder.
Vanliga symptom och tecken *
- tinnitus
- tinnitus
- anemi
- Ansiktsrödhet
- asteni
- cyanos
- Intermittent claudication
- Muskelkramper
- dyspné
- Gastrointestinal blödning
- hepatomegali
- erytrocytos
- erytromelalgi
- feber
- Ömma ben
- Svullna benen
- Benen trötta, tunga ben
- hypersplenism
- Livedo Reticularis
- makrocytos
- huvudvärk
- Ögon rodnad
- parestesi
- Viktminskning
- trombocytopeni
- klåda
- Acquagenisk klåda
- Ben kliar
- Klåda i händerna
- skotom
- Raynauds syndrom
- splenomegali
- Konfusionstillstånd
- trombocytos
- yrsel
- Dubbelsyn
Ytterligare indikationer
Polycythemia vera manifesterar sig i symtom ofta på grund av det ökade antalet röda blodkroppar och blodhyperviskositet. Ofta förekommer astheni, huvudvärk, tinnitus, visuella störningar (skottom och diplopi), yrsel och dyspné. Claudication, tromboflebit, akrocyanos (med Raynauds fenomen) och parestesi är lätt detekterbara tecken.
Ansiktet hos patienten som lider av polycytemi vera kan ta en karakteristisk röd färg och konjunktiva kan förekomma överbelastad. Klåda är ett mycket frekventt symptom, vilket särskilt finns efter ett varmt bad. Milda blödande manifestationer kan vara närvarande. Blödning och / eller trombos kan dock börja dramatiskt om de påverkar kärlstrukturerna på vitala organ, såsom hjärnan (hjärnbark), hjärtinfarkt eller angina pectoris, lungor (lungemboli) och mag-tarmkanalen (hjärtattacker mesenteriala).
Hos 3 patienter med polycytemi vera av 4 finns en splenomegali, nästan alltid på grund av myeloid metaplasi (kallad "fas av", där de hematologiska parametrarna är stabila). Sjukdomen, genom åren, bestämmer en ökning av marvfibros, leucositos och trombocytos och en progressiv anemisering. Hepatomegali, lågkvalitativ feber och viktminskning kan också uppstå.
De vanligaste orsakerna till döden representeras av trombotiska och / eller hemorragiska komplikationer eller genom patologier där polycytemi vera kan vara närvarande (akut leukemi och myelodysplasi).
Diagnosen görs på grundval av blodtal, söker efter mutationer mot JAK2 och kliniska kriterier, inklusive Hb> 18, 5 g / dl hos män och> 16, 5 g / dl hos kvinnor (eller annat bevis på ökad röd cellmassa). Mindre kliniska kriterier för polycytemi vera inkluderar detektion av en hypercellulär benmärg i åldern med trilinär tillväxt (panmielos) och erytroida, granulocyt och megakaryocyt proliferation; serumnivåer av erytropoietin lägre än det normala intervallet och bildandet av endogena erytroidkolonier in vitro kan också uppskattas.
Behandlingen syftar till att minska erytrocytmassan, varigenom normal blodviskositet och kontrollerande cellproliferation upprätthålls. Därför kan cytoriduktiva terapier (hydroxyurea eller interferon), lågdosapirin (eller andra antiplateletmedel) och flebotomi användas.
