Vad är Gilberts syndrom?
Gilbert syndrom är en ärftlig störning av metabolismen av bilirubin, ett gul-orange pigment härrörande från katabolismen av åldrade eller skadade röda blodkroppar. Detta tillstånd, som för första gången beskrivits av Gilbert och Lereboullet 1901, är ganska utbredd, så mycket att det påverkar 5-8% av den kaukasiska befolkningen.
Det förekommer vanligtvis efter puberteten och är vanligare hos män än hos kvinnor. För det mesta är det harmlöst och symptomfritt medan livslängden är helt normal.
Det finns därför en liten indirekt hyperbilirubinemi hos personer som lider av Gilberts syndrom (se artikeln om bilirubin för att undersöka substansens ämnesomsättning).
Orsaker och överföring
Ursprungsmetoden för Gilberts syndrom är fortfarande inte fullständigt förstådda. I detta avseende har autosomala dominanta och autosomala recessiva sändningar föreslagits; Den senare hypotesen förefaller för närvarande mer trovärdig.
Hos patienter med Gilbert-syndrom är det på grund av genetiska mutationer av UGT1A1-genen en otillräcklig syntes och / eller aktivitet hos enzymet "uridin-difosfluklo-glukuronyltransferas - isoform 1A1" som är involverat i metabolismen av bilirubin.
symtom
Gilbert syndrom kännetecknas av kronisk indirekt hyperbilirubinemi och blygsam intermittent gulsot; allt utan klinisk orsak till morfologisk eller funktionell leversjukdom är kliniskt identifierbar.
Blodtester visar att serumnivåerna av indirekt bilirubin endast är något över normala. De samma faktorer som hos friska människor ger en liten ökning av dessa värden leder emellertid till onormala ökningar hos patienter med Gilberts syndrom. Dessa faktorer inkluderar stress, infektioner, långvarig fastande, vissa mediciner, uttorkning, menstruation och intensiv fysisk ansträngning.
När det är närvarande, är de vanligaste symptomen på Gilberts sjukdom trötthet, svaghet, vaga buksmärtor, dyspepsi, anorexi (avbländning) och svag guling av skleras och hud (gulsot). Det är viktigt att notera att dessa symptom är vanliga för andra och allvarligare sjukdomar, såsom hepatit, cirros, blockeringar i gallkanalerna och tumörer i lever eller bukspottkörteln. Därför är det lämpligt att omedelbart rapportera dem till din läkare. Hos cirka 40% av patienterna med Gilberts syndrom finns det också tecken på en minskning av det genomsnittliga erytrocytlivet.
På grund av den asymptomatiska karaktären som ofta åtföljer den, diagnostiseras Gilberts syndrom ibland vid rutinundersökningar, för att undersöka förekomst av andra sjukdomar eller sjukdomar.
Diagnosen utförs genom ett enkelt blodprov, vilket i händelse av positivitet visar milda ökningar av indirekt bilirubin, när de andra markörerna av leverfunktionen förblir normala. Eftersom indirekt bilirubinemi hos personer med Gilberts syndrom varierar i förhållande till de ovan nämnda faktorerna, kan testet upprepas flera gånger eller utföras efter en 24-timmarshastighet. Varje ultraljud i levern kommer att utesluta någon annan sjukdom, hepatocellulär eller gallär, som är potentiellt ansvarig för de symptom som patienten upplever.
Behandling, vård och försiktighet
Att vara en genetisk sjukdom har inte Gilberts syndrom ännu adekvat behandling. emellertid, eftersom det i de flesta fall inte orsakar några problem, kräver det generellt ingen behandling. Patienten med Gilberts syndrom uppmanas emellertid att följa en livsstil som är mer uppmärksam på leverens hälsa och undviker fluoriderat vatten (fluorid är en enzymhämmare) och vissa livsmedelsöverskott (alkohol, pommes frites, proteiner och kosttillskott, och livsmedel rik på fett, särskilt när de kokas); Det är också användbart att lära sig att hantera stress och försöka förhindra infektioner, även de mest triviala (t ex genom att tvätta händerna ofta). Vidare är det i närvaro av Gilberts syndrom särskilt viktigt att informera din läkare eller farmaceut innan du tar något läkemedel. enzymbristen kan faktiskt förstärka biverkningarna, inklusive de hos den gemensamma paracetamolen (tachipirina). Enzymatiska inducerare, såsom fenobarbital, kan administreras för att främja regression av gulsot när det orsakar kosmetiska problem eller viktiga psykologiska återverkningar för patienten med Gilberts syndrom.
