definition
Essentiell trombocytemi är ett kroniskt myeloproliferativt syndrom som kännetecknas av en ökning av trombocytantalet (blodplättvärden), genom megakaryocythyperplasi (celler som härrör från hematopoetiska stamförstärkare, ansvariga för produktion av blodplättar) på benmärgsnivån och, ur synvinkeln klinisk, från trombotiska och hemorragiska manifestationer.
Essentiell trombocytemi är vanligare hos patienter i åldern 50 till 70 år. Sällan rapporteras fall i pediatrisk ålder.
Essentiell trombocytopeni är en sjukdom som kännetecknas av ett ökat antal blodplättar, både i benmärg och i perifert blod. Överlevnaden av dessa blodkroppar är i allmänhet normal, även om den kan reduceras på grund av mjältbindning.
Vanliga symptom och tecken *
- Spontan abort
- Flyktig kärlek
- asteni
- dysartri
- dyspné
- blåmärken
- hematemesis
- Gastrointestinal blödning
- hepatomegali
- erytromelalgi
- Lätt att blöda och blåmärken
- Tippning i händerna
- Ömma ben
- Benen trötta, tunga ben
- Livedo Reticularis
- huvudvärk
- Melena
- parestesi
- Förlust av balans
- Minskad vision
- näsblod
- skotom
- splenomegali
- Konfusionstillstånd
- svimning
- trombocytos
- yrsel
Ytterligare indikationer
Sjukdomen kan förekomma med trombotiska och / eller hemorragiska manifestationer. Dessa är vanligare i mag-tarmkanalen (hematemesis och melena), även om de är mer uppenbara i slemhinnorna och huden (epistaxi och en tendens att utveckla hematom).
Arteriell och venös trombos kan hittas hos cirka en tredjedel av patienterna, särskilt i mesenter-, njur-, portal- och mjältnivåerna. Fenomenet kan orsaka varierande symtom beroende på det berörda distriktet (t ex neurologiska underskott i stroke eller transient ischemisk attack, benbesvär och / eller svullnad i trombos i benen, bröstsmärta och dyspné i lungemboli).
Andra frekventa essentiella trombocytopenia symptom är astheni, huvudvärk, oftalmisk migrän, händer och fötter parestesi, instabilitet, dysartri, yrsel, skottom, övergående och flyktig blindhet och synkope.
Om tromboset innefattar mikrocirkulationen av fötter och händer uppträder erytromelalgi med digital ischemi; detta tillstånd orsakar vanligtvis erytem och brännande smärta i extremiteterna. Ungefär hälften av patienterna upplever splenomegali, medan en hepatomegali är sällsynt. Hos gravida kvinnor kan trombos orsaka återkommande spontana aborter.
Sjukdomsförloppet är kroniskt. Trombotiska och / eller svåra blödningskomplikationer är sällsynta, men kan vara dödliga. Vidare kan essentiell trombocytopeni utvecklas till myelofibros eller akut leukemi, särskilt vid exponering för alkyleringsmedel (cytotoxisk behandling).
Vid misstänkt väsentlig trombocytopeni är det nödvändigt att utföra blodräkningen, det perifera blodet och vissa cytogenetiska undersökningar, vilket gör det möjligt att verifiera närvaron av Philadelphia-kromosomen eller BCR-ABL-translokationen. Dessa utvärderingar gör det möjligt att utesluta diagnosen polycytemi vera, primär myelofibros, kronisk myeloid leukemi, myelodysplastiskt syndrom eller andra myeloida neoplasmer.
Det konstanta diagnostiska resultatet som finns i väsentlig trombocytopeni är ett högt och ihållande antal blodplättar i perifert blod (> 450.000 /? L). Benmärgsbiopsi kan visa en spridning av stora och mogna megakaryocyter.
Behandlingen är kontroversiell, men kan använda administreringen av trombocytaggregationshämmare (såsom acetylsalicylsyra eller tiklopidin) för att minska trombotisk risk.
