Relaterade artiklar: Drepanocytosis
definition
Drepanocytos är en form av kronisk hemolytisk anemi, som kännetecknas av en förändring som är typisk för röda blodkroppar. Särskilt under vissa förhållanden tar de röda blodkropparna sig i en seglkonformation på grund av närvaron av ett onormalt hemoglobin, kallat Hb S (där "S" står för "sikle", vilket betyder "sickle" på engelska).
De sålunda deformerade röda blodkropparna är mindre flexibla och vid transiteringen klibbar de till vaskulär endotelet, vilket leder till ocklusion av de små arteriolerna och kapillärerna. Detta förutspår trombos och fokalisokemiska fenomen (ibland hjärtattacker) i olika organ och vävnader.
Sjukcellssjukdomen orsakas av en punktmutation av beta-globingenen, som överförs med en autosomal recessiv modalitet, vilket innefattar införandet av aminosyravalinet i stället för glutaminsyran, med framställning av det patologiska hemoglobinet S (Hb S).
De flesta symtom förekommer endast hos homozygota patienter.
Vanliga symptom och tecken *
- anemi
- anisocytos
- asteni
- frossa
- hjärtförstoring
- cyanos
- daktylit
- diarré
- Erektil dysfunktion
- dehydratisering
- dyspné
- Buksmärtor
- Bröstsmärta
- Benvärk
- hepatomegali
- feber
- Andnöd
- hypoxi
- hypotoni
- gulsot
- Ryggvärk
- huvudvärk
- blekhet
- polyuri
- priapism
- reumatism
- Tillväxtfördröjning
- Hjärtmumla
- splenomegali
- svimning
- takykardi
- Hudsår
- Pleural effusion
- yrsel
- kräkningar
Ytterligare indikationer
De kliniska manifestationerna av sicklecellsjukdom varierar i deras egenskaper och inledande tider. Dock orsakar sjukdomen generellt kronisk hemolys och akuta vaso-ocklusiva episoder (eller sickle kriser), med lokal ischemisk skada.
Kronisk hemolytisk anemi utvecklas generellt efter den postnatala fysiologiska nedgången av Hb F; detta tillstånd kräver generellt inte kroniskt transfusionsstöd. Vissa patienter är närvarande med varierande gulsot, pallor, bilirubinstenar och kroniska sår i perimalleolarregionen. Hos barn kan akut sekvestrering av sicklecellen i mjälten förekomma, en händelse som förvärrar anemi.
Vaso-ocklusiva episoder bestäms genom infångning av erytrocyter i den perifera mikrocirkulationen under deoxygeneringsfasen hos HbS; Dessa akuta kriser kan utlösas av smittsamma episoder, graviditet, kall exponering och uttorkning. Vaso-ocklusiva ischemiska olyckshändelser uppträder vanligen i muskel-skelettsystemet, men också i mjälten, centrala nervsystemet, lungorna eller njurarna, med svår smärta i samband med feber och takykardi. Med tiden kan dessa fenomen kompromissa funktionaliteten hos något tyg eller organ.
De långsiktiga konsekvenserna av sicklecellsjukdomar innefattar tillväxt och utvecklingsfördröjning. Många individer utvecklar hypogonadism och priapism, en allvarlig komplikation på grund av kavernös kroppsbyggnad, vilket kan orsaka erektil dysfunktion. Hos barn är hepatosplenomegali frekvent; På vuxen är emellertid milt vanligen mycket liten på grund av upprepade infarkter som löser sig i fibros. Drepanositosi kan orsaka genitourinära symtom, såsom hematuri, njurpipillär nekros och minskad förmåga att koncentrera urin (hypostenuri).
Benmärgsinfektioner och aplasi kan utvecklas som akuta komplikationer och vara dödliga. I sicklecellsjukdom kan smittsamma tillstånd orsaka leukocytos, feber, kräkningar, diarré med uttorkning och vävnadsfusion. Dessa episoder kan också vara ansvariga för osteomyelit och meningit.
Ett akut bröstsyndrom som härrör från obstruktion av lungmikrocirkulationen är en av de främsta orsakerna till döden. Denna komplikation uppträder vid vilken ålder som helst, men är vanligare i barndomen och innebär plötsligt utseende av feber, bröstsmärta och dyspné. Upprepade episoder predisponerar för kronisk lunghypertension. Vidare är kardiomegali och systoliska utstötningsmusmor i samband med drepanocytos frekventa.
Diagnosen är baserad på kliniska bevis, på analys av hemoglobin genom elektroforetisk undersökning, på blodsprutning och på molekylär analys.
Behandling av drepanocytos kan innefatta regelbundna eller tillfälliga transfusioner, analgetika och andra symptomatiska terapier. Hydroxyurea kan minska frekvensen av anfall.
