genera
Mikrocefali består av minskad utveckling av skallen.
Dess närvaro kan vara resultatet av ett medfödd eller postnatalt morbid tillstånd eller en händelse som drabbade patientens mamma under graviditeten.
Från webbplatsen: www.abclawcenters.com
Medfödda morbida tillstånd innefattar exempelvis Downs syndrom, trisomi 13 och trisomi 18; Bland de postnatala populationerna ingår mitokondriala sjukdomar i stället.
När det gäller de händelser som påverkar mamman under graviditeten, förtjänar de att nämna: toxoplasmier, teratogena droger och alkoholmissbruk.
I allmänhet har mikrocefalibärare psykisk retardation, eftersom de har en hjärna som inte har avslutat utvecklingen.
Diagnosen av mikrocefali är ganska enkel, eftersom den fastställs genom att bara mäta huvudets omkrets.
Tyvärr, förutom sällsynta undantag är mikrocefali ett obotligt tillstånd.
Vad är mikrocefali?
Mikrocefali är den medicinska termen för en minskad utveckling av skallen.
Således är mikrocefaliska individer ämnen med en mindre huvudstorlek - i termer av omkrets - till normalitetsstandarden för en viss åldersgrupp och ett givet kön.
I allmänhet är mikrocefali ett karakteristiskt kliniskt tecken på några sjukliga tillstånd som bland de olika konsekvenserna också påverkar hjärnans normala utveckling. Några av dessa sjukdomar (eller omständigheter) verkar i prenatal ålder - i det här fallet talar läkare om medfödd mikrocefali - medan andra verkar under de första månaderna av livet - i dessa situationer använder läkarna termen mikrokatalys efter natala .
DET ÄR EN MYCKET PRECOCEMEMBELT FIND SIGN
Att vara av medfödd natur eller utvecklas under de första månaderna av livet är mikrocefali ett kliniskt tecken som läkare kan hitta väldigt tidigt: före födseln, omedelbart efter födseln eller under tidig barndom.
Ursprung av namnet
Ordet microcefalia härrör från facket av två termer av grekiskt ursprung: "mikros" (μικρός), vilket betyder "små / små" och "chefale" (κεφαλή), vilket betyder "huvud".
orsaker
Orsakerna till mikrocefali är många och av en mycket annan natur.
Bland dessa förtjänar de ett särskilt citat:
- Kromosomala abnormiteter .
De är medfödda sjukdomar, vilka uppkommer på grund av effekten av kromosomer som förändras i struktur eller antal (OBS! I detta avseende påminner vi er om att människor har 46 mänskliga kromosomer). De karakteristiska medfödda sjukdomarna associerade med mikrocefali är: Downs syndrom (trisomi 21), Patau syndrom (trisomi 13), Edward syndrom (trisomy 18) och Polens syndrom.
Klassificering: medfödd mikrocefali.
- Syndrom som inducerar kraniosynostos .
Craniosynostos är den tid då läkare indikerar för tidig fusion av en eller flera kranial suturer. Kranial suturer är de fibrösa lederna som binder samman kranialvalvets ben (dvs de främre, tidsmässiga, parietala och occipitala benen).
Under normala förhållanden förekommer fusion av kranial suturer i postnatalperioden (OBS: vissa processer slutar till och med vid 20 års ålder), vilket gör det möjligt för hjärnan att utvecklas tillräckligt.
Om, såsom i fallet med kraniosynostos, förekommer fusion av kranial suturer för tidigt, då har encephalon inte tillräckligt med utrymme för att växa ordentligt.
Klassificering: medfödd mikrocefali.
- Mams felaktiga beteende under graviditeten .
Fostret kan utveckla mikrocefali, om moderen under graviditeten använder droger med teratogena biverkningar eller alkohol; eller om det utsätts för vissa giftiga ämnen.
Klassificering: medfödd mikrocefali.
- Några speciella maternella tillstånd, som också har återverkningar på fostret .
Dessa inkluderar: toxoplasma (toxoplasmos), cytomegalovirus, rubivirus- och varicella-zoster (varicella) infektioner; misslyckandet att behandla fenylketonuri (en genetisk sjukdom som orsakar ackumulering av fenylalanin i kroppen); ett tillstånd av allvarlig undernäring och slutligen förekomsten av uthållig hypotyroidism.
Klassificering: medfödd mikrocefali.
- Några mitokondria sjukdomar .
Mitokondria sjukdomar är en grupp av sjukdomar som orsakas av mitokondria dysfunktion; mitokondrier är de cellulära organeller som producerar det mesta av den energi som kan användas omedelbart av kroppen (ATP).
Klassificering: postnatal mikrocefali.
- Hjärntrauma och strokehändelser (både hemorragisk och ischemisk) .
Dessa är förvärvade orsaker.
Klassificering: postnatal mikrocefali.
- Ischemisk hypoxisk encefalopati .
Encefalopatier representerar en särskild grupp av patologier, som kännetecknas av en strukturell och funktionell förändring av hjärnan.
Iskemisk hypoxisk encefalopati är ett permanent patologiskt tillstånd som uppstår till följd av en otillräcklig tillströmning av syre till hjärncellerna (det finns tal om cerebral hypoxi, när inflödet är partiellt och av cerebral anoxi, när inflödet är totalt frånvarande).
Syreavskrivning, avsedd för hjärnfacket, kan inträffa vid olika tillfällen i livet; kan leda till mikrocefali, om det inträffar: före födseln (dvs. under graviditeten) vid tidpunkten för arbete / leverans eller efter arbetskraft.
Klassificering: medfödd och postnatal mikrocefali.
Symtom och komplikationer
Schlitzie, pseudonym av Simon Metz (1901-197) Amerikansk showman och skådespelare som påverkas av mikrocefali.
De flesta läkare pratar om mikrocefali när huvudomkretsen visar sig vara minst två mindre standardavvikelser från jämförelsen av ett huvud med vilka medelvärden för en viss ålder och kön.
De symptom och tecken som följer med mikrocefali beror på vilka och hur allvarliga orsakerna som orsakar mikrocefalien är. I synnerhet är symtomatologin allt svårare, ju högre grad av svårighetsgrad av tillståndet som innebär minskning av huvudets storlek.
I den symptomatiska bilden av en individ med mikrocefali kan de inkluderas:
- Mental retardation . I allmänhet verkar mental retardation vara den vanligaste patologiska manifestationen hos individer med mikrocefali.
Det medför olika konsekvenser, bland annat: socialiseringsproblem, brist på integration i det sociala sammanhanget, minskad förmåga att anpassa sig etc.
- Fördröjning i utvecklingen av språk- och rörelsekunskaper
- Dwarfism eller kort statur
- hyperaktivitet
- Ansiktsförvrängningar
- epilepsi
- Svårighet att samordna och balansera
- Andra neurologiska abnormiteter
Finns det enskilda personer med normal intelligens?
Förekomsten av mikrocefali sammanfaller inte alltid med mental retardation. Det är faktiskt möjligt att hantera mikrocefaliska individer med normal intelligens.
När ska man hänvisa till doktorn?
Om en förälder misstänker närvaron av mikrocefali, är det lämpligt att kontakta din barnläkare omedelbart för en mer ingående undersökning av situationen (Obs: observera att mikrocefali i allmänhet är en störning som kan hittas väldigt tidigt).
Det är dock påminns att läkare, oftast vid födseln eller vid de första pediatriska besöken, lätt hittar om en person har ett mindre huvud än normala normer.
diagnos
Av uppenbara skäl kan mikrocefali endast diagnostiseras i prenatal ålder om den är av medfödd typ.
I sådana situationer kan en enkel prenatal ultraljudsökning vara tillräcklig för dess identifiering.
För en fullständig diagnos, som också innefattar identifiering av de utlösande orsakerna, är informationen som kan härledas från: en utvärdering av familjehistoria, CT-scan i hjärnan, kärnmagnetisk resonans (MRI) och blodprov. Mycket viktigt.
Betydelsen av familjehistorisk bedömning
Förekomsten, i en familj, av andra individer med mikrocefali kan vara en indikation på ett ärftligt problem som uppträder bland en av föräldrarnas släktingar.
Tack vare utvärderingen av familjehistoria kan läkare klargöra denna aspekt och underlätta diagnostikprocessen.
behandling
Med undantag för vissa fall som uppstår vid kraniosynostos är mikrocefali ett obotligt tillstånd. I själva verket finns det för närvarande inga behandlingar som gör det möjligt för skallen att fullborda sin normala utveckling.
Med det sagt kan läkare fortfarande planera en symptomatisk behandling, som syftar till att förbättra symtombilden.
SYMPTOMSVÅRD: EXEMPEL
Symtomatisk behandling varierar naturligtvis beroende på de symtom som är närvarande.
Till exempel:
- Om patienten uppvisar mental retardation och de olika konsekvenserna som är relaterade till det är det bra att utsätta honom för en speciell botemedel, så kallad arbetsterapi.
Arbetsterapi har två huvudmål: den första är att gynna patientens införande i det sociala sammanhanget (skola, familj etc.), så fort han börjar relatera till världen; Den andra är att göra patienten så självständig som möjligt från andra, lära honom att ta hand om sin egen person, etc.
- Om patienten uppvisar en fördröjning i utvecklingen av språkkunskaper finns det särskilda terapier som möjliggör förbättring av ovanstående förmågor.
- Om patienten lider av en balans eller samordningsstörning planerar läkaren en serie fysioterapibehandlingar för honom. Det finns faktiskt väldigt användbara fysioterapiövningar för att lindra de ovan nämnda problemen.
För att få de bästa resultaten rekommenderar experterna att kontakta fysioterapeuter som har erfarenhet av patologier med neurologiska konsekvenser, såsom de som bestämmer mikrocefali.
- Om patienten lider av epilepsi eller hyperaktivitet kan han ta mediciner syntetiserat specifikt för att minska symtomen på ovanstående tillstånd.
Vård av CRANIOSINOSTOSIS
Vissa fall av kraniosynostos kan lösas tack vare ett ad hoc- kirurgiskt ingrepp, som består i separation av kranialfusutisen tidigt.
Kirurger kan utföra operationen på två olika sätt: genom ett klassiskt operationellt förfarande - även kallat "utomhus" - eller genom ett endoskopiskt förfarande - som har fördelen av minskad invasivitet.
Några tips
Läkare rekommenderar att föräldrar till barn med mikrocefali alltid vänder sig till proffs som är experter i denna fysiska anomali och de sjukdomar som kan orsaka det.
Vidare rekommenderar de att man kontaktar stödgrupper för familjer med barn med mikrocefali, eftersom det kan vara ett sätt att bättre förstå ovannämnda tillstånd och de symptomatiska behandlingar som den senare kräver.
prognos
Prognosen beror på svårighetsgraden av symtomen. Personer med svår mikrocefali lider av allvarliga funktionshinder (svår mental retardation, markerade språkproblem etc.) och detta påverkar deras livskvalitet starkt. Omvänt lider individer med mild mikrocefali av funktionshindrade och det gör det möjligt för dem att leda ett liv närmare normaliteten (om det givetvis är jämfört med tidigare fall).
förebyggande
Vissa genetiska sjukdomar som orsakar mikrocefali är ärvda, det vill säga överförda från föräldrar till avkommor.
I ljuset av detta kan föräldrar till mikrocefaliska barn gå till en genetisk expert och genomgå ett genetiskt test om det behövs, för att se om en annan möjlig graviditet riskerar mikrocefali. Om det är, förhindrar uppfattningen förekomsten av sjukdomen.
