Klinisk fenotyp
Att lära sig mer: Symptom på Downs syndrom
Den genetiska anomali som följer med Downs syndrom bestämmer syndromets egenskaper, både direkt och genom att påverka genernas funktion på andra kromosomer. Som ett resultat är det stor individuell variation i fenotypiska och kliniska manifestationer. Förutom genetiska faktorer beror många av skillnaderna på vilken typ av utbildning som ges i familjen, i skolan och i allmänhet i omgivningen kring dessa människor.
Patienter med Downs syndrom uppvisar olika psyko-fysiska anomalier av varierande grad (mild, medium eller svår), med mental retardation och en högre förekomst av vissa systemiska sjukdomar.
PECULIAR FYSISKA KARAKTERISTIKA: det finns många fenotypiska särdrag som kännetecknar individer med Downs syndrom; trots en viss individuell variabilitet, bland de vanligaste anomalierna som vi noterar: liten skalle med utflätning vid occipital nivå, rund ansikte med utplattad profil, små och runda öron med låg infästning, kort näsa med platt rot, palpebral rim med trend (skrå från ovan under och från utsidan till insidan), liten mun, små och oregelbundna tänder, tunga tunga korsade av djupa sprickor, palmer korsade av ett enda tvärgående spår, korta fingrar med clinodactyly av det femte fingret, muskulaturhypotoni vid födsel och slöhet ligamentet.
PSYCHISKA ASPEKTER: mental retardation är ständigt närvarande, varierande i grad mellan mediet och det milda, med en tendens till förvärring med ålder. Patienter med Downs syndrom utvecklar neuropatologiska tecken på Alzheimers sjukdom vid en mycket tidigare ålder än normala individer
Livslängden hos personer med Downs syndrom har förbättrats avsevärt under de senaste 50 åren. enligt de senaste uppgifterna, i ekonomiskt avancerade länder är det ungefär ett halvt sekel, jämfört med 16 år i början av 1950-talet och 10 år 1929.
Screeningstest under graviditeten
Den första screeningsmetoden för trisomi 21, som introducerades i början av 1970-talet, grundades på föreningen med moderåldern. Faktum är att risken att ha ett barn med Downs syndrom ökar med ökande mammaledighet enligt den trend som illustreras i figuren (nedan). Således är ökningen i risken mellan åldrarna tjugo och trettio ganska blygsam, medan den blir relevant efter trettiofem år.
Nedan redovisar vi en enkel beräkningsblankett för att kvantifiera den teoretiska risken att födda ett barn med Downs syndrom i förhållande till moderåldern.
Förhållandet mellan mammals ålder och förekomsten av Downs syndrom vid födseln var nästan jämförbar i olika delar av världen.
Naturligtvis har vetenskapen nu många verktyg för att bättre karakterisera denna risk. Det så kallade "trippeltestet" är till exempel baserat på analysen av tre serummarkörer: alfa-fetoprotein, humant choriongonadotropin och okonjugerad estriol.
Risken att bära ett barn med Downs syndrom i livmodern anses högt när moderen har höga blodhaltar av inhibin A och humant koriongonadotropin, förknippat med en minskning av estriol och alfa-fetoprotein.
De undersökningar som hittills noterats utförs under graviditetens andra trimester, vanligtvis mellan den femtonde och tjugonde veckan av graviditeten. Även tidigare test som genomfördes mot slutet av första trimestern (vecka 11-13) innefattar doseringen av plasmaproteinet A associerat med graviditet (PAPP-A) och den fria fraktionen av p-subenheten av hCG (fri-βhCG) tillsammans med ultraljudsundersökning av nuchal translucens.
Andra invasiva tester som används för tidig diagnos av Downs syndrom är chorionisk villusprovtagning (villokentes), som utförs mellan den 9: e och 14: e veckan av svangerskapet (risk för abort 1%) och att ett navelblodprov tas i form av perkutan (risk för abort överlägsen andra metoder). Amniocentes och chorionvirusprovtagning utförs vanligen i fall där trippel- eller quad-testet visar en stor risk att fostra med Downs syndrom i livmodern; Trots den betydande risken för abort, har dessa två undersökningar faktiskt en diagnostisk noggrannhet nära 99%. Det innebär att användningen av dessa test i genomsnitt kan identifiera 98 till 99 faktiska Down syndromfall av 100.
För ytterligare information: nuchal translucens, PAPP-A, tri-test, kombinerat test under graviditet.
Vård och behandling
Att lära sig mer: Droger för att behandla Downs syndrom
Antagandet av en strategi för tidigt möjliggörande av ingrepp är grundläggande för att fullt ut utnyttja den psyko-fysiska utvecklingspotentialen hos barn med Downs syndrom. Därför bidrar de olika föreningar som finns på territoriet till stor hjälp, vilket dock inte kan bortse från ett djupt engagemang av familjemedlemmarna. Ner barn kan lära sig - om än i en utsträckning som beror på svårighetsgraden av deras symtom - att utföra aktiviteter som normalt utförs av andra barn, som att leka, prata, bygga, leka sport, även om detta kräver längre inlärningstider.
