genera
Alpha-phetoprotein (AFP) är en glykoproteinsubstans som produceras från de tidigaste graviditetsstadierna genom äggulaen först och sedan av fostret.
Under det intraderinska livet syntetiserar det ofödda barnet AFP, särskilt vid levernivån, med ett marginellt bidrag från njurarna och mag-tarmkanalen. Efter födseln börjar alfa-fetoproteinnivåerna minska och uppnå värden som är typiska för en vuxen inom ett år.
vad
Alfa-phetoprotein är ett protein som syntetiseras av levern och äggulaen under foster- och embryonal utveckling. Detta protein förekommer i det ofödda barnets plasma i stora mängder, från och med graviditetens andra trimester, för att avslöjas även i moderns blod.
Från och med födelsetiden reduceras alfa-fetoproteinhalterna snabbt så mycket att de endast finns i små spår hos kvinnor och hos friska barn.
För närvarande är funktionen som utförs av detta protein hos vuxna och under utveckling av foster fortfarande oklart.
Genen som är ansvarig för sitt uttryck är AFP-genen som ligger på q-armen av kromosom 4.
Varför mäter du
Hos gravida kvinnor används dosen av alfa-fetoprotein i blodet som en screening för eventuella medfödda missbildningar av nervröret (som spina bifida eller anencefali). Dessutom är undersökningen användbar för att stödja diagnosen trisomi 21 (eller Downs syndrom ).
Alfafetoproteindosering utförs tillsammans med östol och p-hCG; kombinationen av dessa tre utvärderingar kallas tri-test och utförs mellan den femtonde och tjugonde veckan av graviditeten.
Om fostret har en defekt i stängningen av nervröret, betyder det att det finns en öppning på ryggmärgen, huvudet eller bukväggen. Dessa defekter orsakar högre koncentrationer än standard AFP att passera genom placentan och befinner sig i överskott i moderns blod.
När är det ordinerat?
Doseringen av alfafetoprotein ordineras mellan den femtonde och den 20: e gravidveckan för att bedöma risken för att få ett foster med missbildningar eller tillstånd som till exempel Downs syndrom. Om screeningen är positiv behövs andra test för att bekräfta diagnosen, såsom ultraljud och amniocentes.
Normala värden
Värden i olika grader av graviditet
Under det intrauterina livet är AFP det huvudsakliga fetala plasmaproteinet och i den meningen utför det funktioner som liknar albumin; dess serumkoncentration tenderar att öka till slutet av första trimestern och når en topp på ca 3 mg / ml mellan den 10: e och 13: e veckan i svangerskapet .
Därefter faller nivåerna av alfa-fetoprotein exponentiellt mellan den 14: e och 32: e veckan, vid vilken de uppgår till omkring 0, 2 mg / ml; Denna härkomst går hand i hand med den progressiva ökningen av albumins syntes (som kommer att bli plasmaets huvudproteinmolekyl), ökningen av blodvolymen och den nedsatta leversyntesen av alfa-fetoprotein.
Oavsett fostrets koncentration av AFP når en proportional del av detta ämne mödrets cirkulation, dels övervinning av fostermembran och uterin decidua (transamniotiska vägen) och delvis genom transplacentalvägen.
Under de tidigaste graviditetsstadierna förefaller alfa-fetoproteinet diffusa från fostrets cirkel till fostervätskan genom epidermis, som i dessa faser ännu inte är keratiniserad. Men så snart fostrets njurar börjar fungera (mot slutet av första trimestern) går alfa-fetoprotein in i fostrets urin och går därifrån in i fostervätskan.
AFP High - orsaker
Studierar utvecklingen av alfa-fetoproteinkoncentrationer i fostervätska och moderblod har forskare upptäckt en positiv korrelation mellan höga nivåer av AFP och vissa missbildande patologier, särskilt när det gäller neurala rördefekter som anencefali (vilket leder till dödsfallet hos foster) och misslyckande att stänga nervröret (spina bifida, dvs när ryggkotorna inte omger ryggmärgen tillräckligt).
Faktum är vanligtvis att den amniota koncentrationen av alfa-fetoprotein är särskilt låg jämfört med den fostala plasmakoncentrationen. I närvaro av en neuralrörsdefekt bestämmer å andra sidan den kontinuitetslösning som skapas mellan vätskan och fostervätskan den fria passagen av stora mängder AFP, så att den fostrande koncentrationen ökar signifikant (tillsammans med nivåerna av acetylkolinesteras, ett specifikt enzym av nervvävnaden som under dessa förhållanden genomgår en signifikant ökning).
Alfafetoproteinkoncentrationer kan också mätas i moderblod som ett enkelt screeningtest, för att identifiera riskfyllda graviditeter som behöver ytterligare undersökning, inklusive ultraljud. Detta senare test föredras i synnerhet för bestämning av alfa-fetoprotein som ett tidigt screeningstest, både på grund av dess inte mycket goda känslighet och den utmärkta förmågan att detektera ultrasonografiska tecken på kromosomopatier .
Nivåerna av alfa-fetorpotein i moderns serum tenderar att öka även i närvaro av en placental detachment (abruptio placentae) .
I motsatt fall, det är när det finns låga värden för alfa-fetoprotein i moderblod, är risken för fostret som lider av Downs syndrom större.
Tack vare dessa bevis är doseringen av alfa-fetoprotein i moderblod ett giltigt screeningsverktyg, som många kvinnor utsätts för under graviditeten mellan den femtonde och den 21: e behandlingen. Mer specifikt utvärderas nivåerna av alfa-fetoprotein - i så kallad Tri-Test - tillsammans med andra biokemiska markörers, såsom HCG (human choriongonadotropin) och estriol (placental estrogen) okonjugerade.
Andra gånger ingår också hämman A-dosen och därför talar vi om fyrdubbel-test.
Hos gravida kvinnor som bär foster med Downs syndrom minskar serumnivåerna av alfa-fetoprotein och okonjugerad östol medan de av humant koriongonadotropin ökar.
Även i det här fallet handlar det inte om verkliga diagnostiska tester utan av screeningtester som - tillsammans med moderens ålder - tillåter oss att kvantifiera risken för fostret som lider av Downs syndrom. När denna risk visar sig vara viktig, riktas gravida kvinnor till lämpliga diagnostiska tester såsom amniocentes.
Nivåer av alfa-fetoprotein i den gravida kvinnans blod kan överstiga för mycket på grund av:
- Felaktig graviditetsalder, eftersom referensvärdena varierar kraftigt under olika graviditetsstadier
- Hot mot abort
- Intrauterin död (fostrets död)
- Multipel graviditet
- Placental avlägsnande
- Neurala rör defekter, såsom spina bifida och anencefali
- Förorening med fostervätska (om blodprovet tas efter amniocentes eller efter kororisk villusprovtagning)
- Neoplasmer i levande eller äggstocksmassor
- Andra sällsynta anomalier
- Fysiologisk ökning utan samband med någon form av anomali
Låg AFP - Orsaker
Alfa-fetoproteins värden kan vara låga i följande fall:
- Behandlingsålder lägre än förväntat (när datumet för begreppet inte är känt exakt);
- Abort som ännu inte identifierats.
Hos gravida kvinnor som bär foster med en kromosomal defekt som kommer att orsaka Down-syndrom tenderar serumfrekvensen för alfa-fetoprotein och icke-konjugerad estriol att vara låg, medan de av humant koriongonadotropin (hCG) och inhibin A ökar.
Hur man mäter det
Alfa-fetoproteintestet är en laboratorieanalys som innebär att man utför ett enkelt blodprov från en ven i armen. AFP, hCG, Estriol och inhibin A-tester kan utföras på samma blodprov.
beredning
För analys av AFP krävs en snabbhet på minst 8 timmar för att undvika att maten stör resultatet.
Tolkning av resultat
Resultatet ska tolkas av en genetisk rådgivare eller kliniker, som kan förklara innebörden av tentamen.
Värdet av alfafetoprotein i blodet är nära beroende av bestämningen av fostrets graviditetsalder . Faktum är att om den sistnämnda inte hade beräknats exakt av gynekologen finns det risk för att man beaktar nivåerna av alfa-fetoprotein för högt eller lågt.
I moderns serum börjar koncentrationen av AFP i blodet öka exponentiellt fram till den 32: e veckan, bara för att minska några dagar efter födseln.
Höga värden av alfa-fetoprotein hos gravida kvinnor kan bero på:
- Defekter av neuralröret (spina bifida, anencefali);
- Placenta problem;
- Fostrets missbildningar (kromosomala anomalier);
- Neoplasm eller leversjukdom hos mamman.
De faktorer som kan öka AFP-nivåerna är emellertid:
- Felaktig graviditetsdatering
- Twin graviditet.
Låga nivåer av alfa-fetoprotein kan istället vara förknippade med kromosomala störningar. För att vara exakt var en låg nivå av AFP tillsammans med en ökad HCG-nivå (bi-test) associerad med en ökad risk för Downs syndrom.
Under alla omständigheter, när dessa onormala värden har konstaterats, kommer läkaren att rekommendera ytterligare tester, såsom en buk ultraljud eller en amniocentes för att mäta nivåerna av alfa-fetoprotein i fostervätskan.
