Brugada syndrom

genera

Brugada syndrom är en hjärtsjukdom som förändrar hjärtrytmen, vilket orsakar hjärtklappning, synkope, ventrikulär arytmier och, vid den allvarligaste hjärtstoppet.

Utlösande orsaker kan vara av olika karaktär: vissa patienter ärver denna sjukdom från en av föräldrarna; andra utvecklar den istället kring 30-40 år på ett helt oförklarligt sätt.

Brugada syndrom är svårt att diagnostisera, eftersom det ofta är latent och asymptomatisk. Kardiologer har dock, tack vare studien av patofysiologiska mekanismer, utvecklat en elektrokardiografisk undersökning som är särskilt lämplig för identifiering av sjukdomen.

Den enda effektiva och antagande terapeutiska behandlingen är implantationen nära hjärtat av en liten defibrillator.

Kort påminnelse om hjärtarytmi: vad är de?

Innan vi fortsätter beskrivningen av Brugadas syndrom, är det tillrådligt att se vilka hjärtarytmier som är.

En hjärtarytmi är en förändring av den normala hjärtrytmen eller sinusrytmen, som härstammar från den atriella sinusnoden. Faktum är att den här atriella sinusnoden är en generator av elektriska impulser, som kontraherar hjärtat och scannar hjärtfrekvensen. Det är inte av en slump och av den anledningen definieras atriell sinusnod som det dominerande piedestalet, för att skilja det från andra sekundära markeringscentra.

Mätningen av hjärtfrekvensen (eller hjärtfrekvensen ) är baserad på aktiviteten hos ventrikeln och uttrycks i slag per minut . Sinusrytmen involverar mellan 60 och 100 slag per minut under viloperioder.

Det finns tre möjliga förändringar och det är tillräckligt om man endast är närvarande eftersom en arytmi uppträder. De är:

• Förändringar i frekvens och regelbundenhet av sinusrytmen. Hjärtfrekvensen kan bli snabbare (över 100 slag per minut → takykardi) eller långsammare (mindre än 60 slag per minut → bradykardi).
• Variation av det dominerande markörcentret. Markeringscentren är mer än en i hjärtat, men den viktigaste som bestämmer hjärtats normalitet är atriell sinusnod.
• Störningar av propagationens (eller ledningens) utjämningspuls, som modifierar hjärtritmen.

HISTORIA

Brugadas syndrom är skyldig till två kardiologistbröder Pedro och Josep Brugada, som beskrivit det exakt 1992. I verkligheten återspeglar dess upptäckt dock några år tidigare, exakt till 1988, när en En grupp italienska forskare spårade huvuddragen på den italienska tidskriften Cardiology.

Epidemiology

Brugadas syndrom är mycket vanligare hos vuxna män (mellan 30-40 år) än hos vuxna kvinnor; Följaktligen är även plötslig hjärtdöd, som orsakas av denna sjukdom, mycket vanligare bland män än hos kvinnor.

Det påverkar främst befolkningen av asiatiskt ursprung (i synnerhet de som kommer från Thailand och Laos).

Även om det sällan förekommer bland ungdomar (män och kvinnor utan skillnad), är det för dem, liksom för vuxna män, en av de främsta orsakerna till plötslig hjärtdöd ( plötslig hjärtdöd hos unga ).

orsaker

Individer med Brugadas syndrom har vanligtvis ett strukturellt ljuvt hjärta, men kan inte överföra impulser tillräckligt för hjärtkontraktion. Kom ihåg att kontraktilimpulserna är elektriska, det är därför Brugada syndrom anses vara en störning som orsakas av en onormal hjärtaktivitet.

Men vad bestämmer denna anomali?

För ett visst antal patienter är orsaken säkert kopplad till en ärvd genetisk mutation som överförs av föräldrarna. För den återstående delen av patienterna är dock ursprunget till sjukdomen okänd, eller snarare är det inte klart.

Vad är en genetisk mutation?

Gen är korta sträckor eller sekvenser av DNA med en grundläggande biologisk innebörd: i själva verket härrör proteiner från dem, eller biologiska molekyler är nödvändiga för livet.

En genetisk mutation är en förändring, eller ett fel, inom sekvensen som utgör en gen. På grund av detta fel är det resulterande proteinet defekt eller helt frånvarande. I båda fallen kan effekterna vara skadliga både för cellens liv, i vilken mutationen inträffar och för organismen i sin helhet. Medfödda sjukdomar och neoplasmer (eller tumörer) är ansvariga för en eller flera genetiska mutationer.

BRUGADA SYNDROM MED HEREDITÄR GENETISK ORIGIN

Forskare har identifierat flera gener ansvarig för Brugada syndrom: den mest studerade och mest kända är känd som SCN5A och ligger på kromosom 3.

SCN5A producerar speciella proteiner, som mycket liknar kanaler, som ligger i plasmamembran i hjärtmuskulaturceller, tillåter passage av natriumjoner .

Tack vare en fin mekanism tillåter passage av natriumjoner i dessa celler överföring av elektriska impulser för sammandragning av hjärtat.

Patienter med Brugadas syndrom av genetiskt ursprung producerar, via SCN5A, defekta kanaler som inte garanterar ett tillräckligt hjärtslag. SCN5A-mutationen, i dessa ämnen, överförs av en av föräldrarna, som lider av samma sjukdom.

BRUGADA SYNDROM AV UNKNOWN ORIGIN (FORM AKQUIRED)

En del av patienterna som diagnostiserats med Brugadas syndrom har en förändrad elektrisk aktivitet hos natriumkanalerna som finns i hjärtmusklerna, men ingen relaterad genetisk mutation. Med andra ord, hjärtkroppens muskelceller, samtidigt som de är genetiskt normala, sänder inte de elektriska impulserna korrekt.

Ansträngningarna att identifiera en alternativ orsak var för det mesta förgäves, eftersom de hypoteser som hittills inte beaktats inte har fastställts på något sätt.

På listan av hypotetiska skäl visas:

• Narkotikamissbruk, särskilt kokain
• Högt blodtryck
• Angina pectoris
• En obalans av elektrolyter i blodet. Med andra ord, kalcium-, kalium-, etc. de är ovanligt höga eller låga
• Ta vissa mediciner

RISKFAKTORER

Baserat på de statistiska data som samlas in över hela världen, är du mer utsatt för Brugadas syndrom om:

• Det finns en familjhistoria bakom den. Om en förälder bär Brugada syndrom, riskerar hans barn att få samma hjärtsjukdom.
• Det är han . Sjukdomen är mycket mindre vanlig bland kvinnor.
• Det är av asiatisk ras . Den mest utsatta befolkningen är den asiatiska.
• En slås av en feberisk stat . En feber av något slag, hos dem som lider av Brugada syndrom, kan utlösa alla symtom.

Symtom och komplikationer

Att lära sig mer: Symptom Brugada syndrom

Brugadas syndrom är en sjukdom, ofta latent och asymptomatisk, och därför svår att diagnostisera. Faktum är att de karakteristiska symptomen och tecknen, som består av svimning (eller synkope ), epileptiska anfall, ventrikelarytmier, hjärtklappningar och hjärtstopp, uppträder alternerande, plötsligt och ibland till och med dödliga.

Signaturen i Brygge

Som det framgår av kapitlet om diagnos visar patienter med Brugada syndrom ett särskilt elektrokardiografiskt mönster (EKG), som kallas Brugada-tecknet, vilket inte åtföljs av uppenbara störningar. Med andra ord visar teckenet på Brugada inte på något sätt och det enda sättet att förverkliga dess närvaro är att göra en särskild kardiologisk undersökning. Detta bidrar till den bedrägliga natur som vi talade tidigare.

Mycket viktig anmärkning : Alla Brugada syndromspatienter har homonymt tecken, men inte alla som har ett sådant tecken är sjuka med Brugadas syndrom.

Detta innebär att när tecknet på Brugada har diagnostiserats med EKG, är det nödvändigt att genomgå ytterligare kontroller för att förstå hjärtstörningens ursprung.

KOMPLIKATIONER: VID OCH VARFÖR ÄR DET LETHAL?

Brugadas syndrom kan, när det framträder ur latent tillstånd och manifesterar sig från en symptomatisk synvinkel, vara dödlig, eftersom det utlöser en ventrikelflimmering .

Ventrikulär fibrillering är en arytmi med en snabb och mestadels dödlig kurs, eftersom det orsakar allvarlig hjärtstillestånd.

När ska man hänvisa till doktorn?

Om du lider av plötsliga hjärtklappningar, arytmier och svimning, är det lämpligt att genast genomföra hjärtprov. Endast dessa kommer att kunna säga vad som händer vid sjukdomen och om man lider av allvarlig hjärtsjukdom eller inte.

Det rekommenderas också starkt att genomgå genetisk testning om du är medveten om att en direkt medlem i din familj har lidit (eller lider) från Brugadas syndrom.

diagnos

Diagnostiserande Brugadas syndrom, som tenderar att vara latent och asymptomatisk, är inte alls lätt.

Fysisk undersökning kan ge användbar information, särskilt om det finns en familjehistoria för Brugada syndrom, men det är ofta inte tillräckligt. För att undanröja eventuella tvivel behöver du faktiskt ett elektrokardiogram och ett ekkokardiogram.

Genetiska tester har värde och utförs endast om hypotesen om familjeöverskridandet av sjukdomen är konkret.

EXAMINATION MÅL

Den objektiva undersökningen består av analys av symptomen och patientens kliniska historia.

I fallet med Brugadas syndrom tjänar det att bekräfta hjärtsjukdomar, men det sägs lite om deras ursprung, eftersom sjukdomen liknar andra hjärtsjukdomar.

Det blir mycket viktigt, istället, om det finns en familjehistoria om Brugadas syndrom på axlarna: i dessa situationer tar diagnosbanan en exakt riktning omedelbart.

Några uppgifter om EKG

EKG är inte en invasiv tentamen. Det används för att mäta hjärtans rytm och elektriska aktivitet genom applikationen på bröstet, på armarna och på benen, av olika elektroder, vilka i sin tur är anslutna till en elektrokardiografisk maskin.

Alla slår oegentligheter, om de pågår under undersökningen, är lätt igenkända.

ekokardiogram

Ekkokardiogrammet visar hjärtanatomi och tjänar syftet med differentialdiagnos. Om hjärtat har viss strukturell anomali (hjärtproblem, ventrikulär hypertrofi etc.) är det tänkbart att hjärtproblemen beror på en av dessa missbildningar och inte till Brugadas syndrom (som, som vi kommer ihåg, kännetecknas av från ett strukturellt normalt hjärta).

OBS: Differentialdiagnosen består i att utesluta alla de patologier som kan orsaka symtom och tecken som liknar den misstänkta.

GENETISKA PROV

Genetiska tester utförs endast när en familjehistoria av Brugadas syndrom framgår av fysisk undersökning. Annars kan DNA-test i själva verket vara helt värdelös för diagnostiska ändamål.

behandling

Den enda livsdugliga terapeutiska behandlingen hos patienter med Brugada syndrom är att installera en implanterbar defibrillator (kallas även en implanterbar cardioverter defibrillator eller ICD ).

Detta instrument, som är inrymt i bröstkorgets vänstra sida, är kopplat till hjärtat med hjälp av elektrokateter som avger en elektrisk urladdning när en onormal ökning av hjärtritmen uppträder. Urladdningen, om den lyckas, bringar hjärnans elektriska aktivitet tillbaka till normal.

Alla de viktigaste funktionerna, relaterade till den implanterbara defibrillatorn:

Det är en dator . Den implanterbara cardioverter defibrillatorn (ICD) är faktiskt en liten batteridriven dator som kan övervaka hjärtfrekvensen och märker när den senare stiger över det normala tröskelvärdet.

Figur: Den implanterbara cardioverter defibrillatorn. Ledningar kan ses, som inte är något annat än smala metalltrådar kopplade till hjärtat.

Varaktighet . Det varar i genomsnitt 7-8 år, varefter det måste bytas ut.

Storlek och vikt . Den har storleken på en fickur och väger ca 70 gram.

Hur anpassar du det? Efter implantation måste defibrillatorn justeras så att den kan "märka" när hjärtfrekvensen överskrider normalitetsgränserna. Justeringen sker via en datorprogrammerare, som finns i något specialiserat sjukhus (eller klinik) center.

Enhetsfel . Det kan ibland hända att defibrillatorn avger oönskade elektriska urladdningar.

Förhindrar det ventrikelflimmer eller hjärtstopp? ICD förhindrar hjärtstopp, men inte ventrikulär fibrillering. Den senare, i själva verket, särskilt för dem som lider av sjukdomar som Brugada syndrom, är oförutsägbar.

I vilka andra fall kan det tillämpas? Den implanterbara defibrillatorn kan användas i många situationer. De klassiska omständigheterna är de där personen har en personlig historia av allvarliga hjärtarytmier, upprepade synkoper eller hjärtstopp, som han lyckligtvis lyckades överleva.

FARMAKOLOGISK BEHANDLING: VID ANVÄNDAR?

Det finns ingen läkemedelsbehandling som ersätter den implanterbara defibrillatorns roll.

De enda läkemedel som administreras till en patient med Brugadas syndrom är kinidin och hydrokinidin och tjänar till att stärka verkan hos ICD när en ventrikulär arytmi pågår.

prognos

Att fastställa en prognos för en patient med Brugadas syndrom är inte alls lätt, eftersom sjukdomen, som vi har sagt, uppenbarar sig plötsligt och med ibland milda och ibland bestämda allvarligare, om inte dödliga effekter.

VIKTIGA DIAGNOS

Diagnostisera sjukdomen är redan ett stort steg mot en positiv prognos eller åtminstone inte en negativ. Faktum är att du är medveten om vilken hjärtkondition du lider, så att du kan vidta nödvändiga försiktighetsåtgärder (den implanterbara defibrillatorn).

PERIODISKA KONTROLLER

När diagnosen har upprättats och ICD appliceras är det lämpligt att genomföra periodiska kardiologiska kontroller för att övervaka utvecklingen av Brugada syndromet och förhindra eventuella komplikationer.