definition
Termen ichthyosis används för att indikera en serie kutana känslor som kallas "genodermatos", det vill säga genetiska störningar vars effekter uppträder på huden.
Uttrycket "ichthyosis" härstammar från det grekiska ordet " Iχτυς", vars betydelse är "fisk" och indikerar det typiska skumma utseende som huden hos patienter som drabbas av dessa sjukdomar tar.
klassificering
Ichthyosis är inte bara en sjukdom i sig, men ofta är den relaterad till andra sjukdomar och kan vara orsaken eller konsekvensen; Klassificeringen av de olika typerna av ichthyos är problematisk, just därför att sjukdomen har olika fasetter.
En första huvudklassificering är den som delar upp olika typer av ichthyos i ärftliga former och förvärvade former .
De ärftliga formerna är naturligtvis närvarande sedan födseln, eftersom de genetiska förändringarna överförs av föräldrarna.
De förvärvade formerna uppträder däremot i vuxen ålder, vanligtvis i samband med andra patologier av olika ursprung och natur, såsom t ex tumörer (lymfom, lung-, lever-, bröst- eller njurcancer etc.) Crohns sjukdom, sjukdomar i sköldkörteln eller AIDS.
I allmänhet är ichthyos uppdelad i kategorier baserat på den resulterande kliniska bilden . I detta avseende kan vi skilja:
- Ichthyosen kopplad till X-kromosomen;
- Lamellar ichthyosis;
- Vulgig ichthyosis;
- Epidermolytisk hyperkeratos;
- Harlekinjichytos;
- Medfödd ichthyosiform erythroderma.
En annan klassificering av de olika typerna av ichthyos - definierad som "ultrastrukturell klassificering" - föreskriver dess indelning i fyra typer (typerna I, II, III och IV) enligt de strukturella egenskaperna hos epidermalcellerna som utsätts för biopsi. Denna klassificering används emellertid endast för arveliga former och inte för förvärvade former.
Slutligen bedöms en ytterligare klassificering som används för att dela upp formerna av ärftlig ichthyosis grupperingen i:
- Syndromisk ichthyosis, dvs ichthyosis som förekommer både i huden och i andra organ;
- Non-syndromisk ichthyosis, dvs typer av ichthyosis som uppträder endast i huden.
incidens
Svåra ichthyos av benen. Bild från en.wikipedia.org - Se andra fiskbilder
Exklusive vulgär ichthyosis är dessa sjukdomar sällsynta former, vilka oftast förekommer i ett ämne för varje 3000 personer; ichthyosen kopplad till X-kromosomen och Harlequin-ichthyosen registrerar ett incidensindex lika med 1: 300.000 och 1: 500.000 / 1.000.000.
På grund av sällsyntheten hos incidensen, är Arlecchino ichthyosis ibland utesluten från den gemensamma listan över ichthyosis.
Typer av ichthyosis
Tabellen nedan visar de mest kända typerna av avgifter och sammanfattar huvudpersonerna som skiljer en form från en annan.
| Form av ichthyosis | Kopplad till X-kromosomen | lamellär | Vulgig ichthyosis | Epidermolytisk hyperkeratos | Medfödd ichthyosiform erythrodermi | Harlequin * eller diffus ichthyosis |
| Berörda områden | Stomme, nacke. Påverkar inte händer eller fötter | Det påverkar handflatorna och fötterna på fötterna, men hela ytan kan påverkas | Tillbaka, handflata, plantar av fötterna, extensorzoner | Mikrovårdar sprids genom hela kroppsytan, särskilt extremiteterna | Palmi (mestadels) | Hela kroppen |
| överföring | Recessiv, kopplad till X-kromosomen | Autosomal recessiv överföring. Mycket sällsynt sjukdom | Autosomal dominant överföring | Mycket sällsynt patologi (1: 500 000) | Autosomal dominant. Sällsynta sjukdomar (1: 300 000) | Sällsynta autosomala recessiva (1 fall i en miljon). Det förekommer vid födseln och kan leda till döden |
| Relaterade sjukdomar | Synstörningar (påverkar hornhinnan) | Ektropion eller piaghetta (onormal närvaro av den intrakerviska slemhinnan i livmoderhalsen) | Keratosis pilare, atopi | Keratinstörningar, hyperkeratos, diffus erytem | Erytem, hyperkeratos | Läppar och ögonlock spolade utåt. Vågen är kvadratiska (därav "Arlecchino") |
| funktioner | Skalorna och lamellerna är stora, men inte särskilt tjocka med en mörk färg. Det förekommer redan vid födseln eller i barndomen | Lamellorna är stora, utvecklade och breda. Det förekommer vid födseln. Det kallas också collodion baby | Vågarna är tunna. Störningen uppstår under barndomen | De lägre atrierna har ofta vårtor och bubblor | Lesionerna manifesterar sig som serösa bubblor som tenderar att brista | Mer allvarlig form av ichthyosis. Tjock hud som förhindrar rörelse |
Slutligen, vi kommer ihåg att bland de olika formerna av ichthyosis är också xeros införd, den lättaste och minst svåra formen av hudpatologi. Generellt påverkar xerosan de nedre och övre extremiteterna, vilket visar att huden är torr i samband med mild klåda, vilket förvärras under vintersäsongen. Den kliande känslan ökar genom användning av aggressiva och irriterande rengöringsmedel, vilket eliminerar det skyddande lipidskiktet i huden.
diagnos
Eftersom dessa är relativt sällsynta sjukdomar är diagnosen ichthyosis inte alltid lätt att göra.
Det första steget att diagnostisera sjukdomen är emellertid den fysiska undersökningen som innebär analys av skalor och lameller som bildar sig på patientens hud. I detalj kommer läkaren att utvärdera utseendet och fördelningen på kroppen och bestämma även eventuella förekomst av blåsor.
Läkaren ska sedan undersöka patientens familjehistoria eftersom ichthyosis är en ärftlig patologi.
För att diskriminera vilken typ av ichthyosis som påverkar patienten, kan läkaren sedan tillgripa tester som biopsi, vilket kan associeras med molekylärgenetisk analys för att definitivt bekräfta diagnosen.
Slutligen kan vissa former av ichthyosis också diagnostiseras i prenatalfasen. Till exempel kan ichthyos kopplad till X-kromosomen diagnostiseras genom att utföra amniocentes; medan lamellär ichthyosis, harlekinjichytos och epidermolytisk hyperkeratos kan diagnostiseras i prenatalfasen genom att utföra f fetoskopi.
symtom
Att lära sig mer: Symptom Ichthyosis
De första symptomen på ärftlig ichthyosis framträder vanligen strax efter födseln, eller i alla fall inom det första året av ett barns liv.
Ichthyosis kan manifestera sig helt enkelt med torr hud eller det kan leda till mer allvarliga former och uppvisa förtjockning av huden i samband med skalor och gölar som skämmer bort och desfigurerar människans bild och som kan skapa mer eller mindre allvarliga problem för de personer som är affektioner.
Förändringen av keratiniseringen innebär i själva verket ackumulering och överlappning av döda celler varandra, vilket gör att huden känner av de typiska egenskaperna hos torr hud (mer markerat fenomen i sällsynta former av ichthyosis).
Svårighetsgraden av hudförtjockning och bildandet av skalor och lameller beror på den form av osteos som patienten lider av. Beroende på deras svårighetsgrad kan de kutana manifestationerna av ichthyosis leda till konsekvenser - ibland även mycket allvarliga - både fysiska och psykiska.
I andra fall kan ichthyosen å andra sidan vara symptom på andra grundläggande patologier som drabbar patienten (se kapitlet "Associerade sjukdomar"). Det här är fallet med förvärvat ichthyosis.
Förberedande faktorer
Eftersom hudtorkning är ett av de typiska symptomen på olika former av ichthyos kan det kalla och torra klimatet förbättra och gynna den tystyosiska manifestationen, men den kan aldrig representera dess utlösande orsak, eftersom ichthyosis är genetiska patologier.
komplikationer
Som just sagt kan hudens symptomatologi hos de olika typerna av ichthyosis leda till olika fysiska och psykiska konsekvenser. Svårighetsgraden av dessa konsekvenser är i allmänhet större, desto svårare är den form av ichthyosis som patienten lider av.
Fysiska komplikationer
Beroende på kroppsområdet där symtomen på ichthyos uppträder kan olika komplikationer uppstå på grund av hudförtjockning, såsom:
- Svårigheter i rörelse och svårighet att gå, speciellt om ichthyosen förekommer i fotsulorna.
- Hårtillväxtstörningar;
- Svårighet att stänga ögonen;
- Svårighetstranspiration, som förtjockning av huden kan hindra denna fysiologiska process.
Vidare gör torrheten och förtjockningen av huden som uppträder hos individer som lider av ichthyos gör huden oelastisk och gynnar dess bristning. Den sprickade och inte längre intakta huden exponeras så lätt för sammandragning av möjliga bakteriella, virus- eller svampinfektioner.
Psykologiska komplikationer
Utseendet hos en individ som lider av ichthyosis kan förändras djupt, vilket i vissa fall leder till allvarliga psykiska komplikationer. Barn och ungdomar är i allmänhet de som drabbas av denna typ av konsekvenser, eftersom det "olika" utseendet och de därmed sammanhängande fysiska komplikationerna kan göra möten och relationer med kamrater väldigt svåra.
Associerade sjukdomar
Som nämnts ovan kan ichthyosis vara ett symptom på andra sjukdomar: Refsums syndrom och Sjögren-Larsson syndrom är två exempel.
Den första representerar en sällsynt ärftlig patologi som involverar ataxi (förlust av muskelkoordinering), polyneurit (inflammation i nerverna) och dövhet; medan det andra syndromet är associerat med muskelförlamning med progressiv mental retardation.
Leprosy, AIDS och hypothyroidism representerar tre andra patologier som börjar med olika former av förvärvat ichthyosis; även sarkoidos visar tecken på typisk ichthyosis (konsekventa skalor utvecklade i nedre extremiteterna). Den biopsi av huden som påverkas av ichthyosis ger inte alltid bra resultat, tvärtom är det i de flesta fall oanvändbart för diagnosen.
behandling
Med tanke på att ichthyos ingår bland genetiskt överförda sjukdomar är behandlingen nästan omöjlig.
Det finns emellertid vissa behandlingar som kan utföras för att lindra symtomen. I detta avseende kan vi skilja aktuell behandling från systemisk behandling. Den sistnämnda kan dock inte användas på alla patienter som lider av ichthyos.
Topisk behandling
Den aktuella behandlingen av ichthyosis syftar till att minska hudförtjockningen och återställa förlorad hydrering till huden.
För att uppnå det första syftet används normalt farmaceutiska preparat (krämer eller lotioner) baserat på keratolytiska medel som kan eliminera hudvågor.
I detta avseende är aktiva beståndsdelar, såsom salicylsyra, urea och alfa-hydroxisyror (såsom exempelvis glykolsyra) särskilt användbara.
I vissa fall kan användningen av läkemedel för aktuell användning (krämer, lotioner, geler, salvor, etc.) baserat på retinoider vara effektiva.
Användningen av dessa ämnen är emellertid absolut inte fri från biverkningar. Faktum är att alfa-hydroxisyror kan vara irriterande för torr och dehydrerad hud hos individer som lider av ichthyos. Dessutom, i närvaro av skärningar och sprickor, kunde de ovan nämnda aktiva beståndsdelarna absorberas, vilket medför potentiellt allvarliga biverkningar även vid den systemiska nivån.
Av denna anledning måste lokal behandling av ichthyos alltid ske under läkens strikt övervakning.
För att ge huden förlorad hydrering och elasticitet, kan det istället vara användbart att använda fuktgivande produkter och produkter baserade på vaselin och mjukgörare, mycket användbara och rekommenderas starkt för att mjukna huden.
Om ichthyosen orsakas av en systemisk störning, skulle det vara bra att smörja de drabbade områdena med ämnen som propylenglykol (fuktgivare). Detta ämne är också effektivt för att mildra de symptom som härrör från lamellär ichthyosis eller ichthyosis kopplad till X-kromosomen. Hos barn rekommenderas ej ocklusiva bandage.
Systemisk behandling
För de flesta ichthyosjukdomar representerar retinoider en mycket effektiv botemedel, som inte fullständigt bekämpar sjukdomen, men kan helt enkelt läka symptomen. Retinoider administreras oralt.
Men i allmänhet är den systemiska användningen av retinoider lämplig i svåra fall av ichthyos. I andra fall kan deras aktuella användning i samband med lokal applicering av preparat som främjar mjukgörande, närande och keratolytisk verkan (vaselin, urea, glycerin, glykolsyra och salicylsyra) vara tillräckliga.
I vilket fall som helst bör det komma ihåg att orala retinoider kan orsaka olika biverkningar (såsom ökad blodnivå i triglycerid), särskilt vid långvarig användning, vilket är fallet med patienter som lider av ichthyos .
För att inte glömma då är retinoiderna potentiella teratogener och följaktligen är deras användning absolut förbjudet under graviditeten.
Hos patienter som lider av epidermolytisk hyperkeratos är den ideala behandlingen representerad av cloxacillin eller erytromycin, antibiotika som är användbara vid förebyggande av smärta i samband med illaluktande pustler som bildas efter sammandragning av bakteriell superinfektion.
Psykologisk behandling
I händelse av att ichthyosen leder till psykiska och sociala komplikationer - förutom den farmakologiska behandlingen som syftar till att lindra de kutana symtomen på sjukdomen - kommer det att vara nödvändigt att ge patienten tillräckligt stöd och psykosocialt stöd för att undvika ytterligare och allvarligare komplikationer.
Användbara tips
För att förbättra effekten av ichthyosebehandlingar - oavsett lokal eller systemisk - och för att få lättnad från symtomen på sjukdomen kan det vara bra att ta små steg, såsom:
- Minska tvättfrekvensen för att undvika försvårande hudirritation.
- Använd inte giftiga ämnen med hög absorption (t.ex. hexaklorofen, ett bakteriedödande ämne / desinfektionsmedel) och irriterande produkter.
- Föredra dig att använda milda tvättmedel, ännu bättre om du har ordinerat eller rekommenderat det av din läkare.
- Undvik direkt och överdriven exponering för atmosfäriska ämnen som kan torka ut, dehydrera och ytterligare irritera huden (sol, vind, kyla etc.);
- Följ alltid läkarens instruktioner noggrant och lita aldrig på DIY.
Att lära sig mer: Läkemedel för behandling av ichthyos "
