Relaterade artiklar: Reye syndrom
definition
Reye syndrom är en sällsynt form av akut encefalopati associerad med leverdysfunktion. Det förekommer nästan uteslutande hos barn och ungdomar under 18 år.
I många fall uppstår detta tillstånd efter vissa akuta virusinfektioner (t.ex. influensa A eller B, kycklingpox etc.), speciellt vid användning av salicylater.
Baserat på detta bevis har sedan 1980-talet den markanta minskningen av administreringen av läkemedel som innehåller acetylsalicylsyra under barndomen lett till en motsvarande minskning av förekomsten av Reye-syndromet.
Sjukdomen påverkar mitokondriell funktion, vilket medför förändring av metabolism av fettsyror och karnitin.
Vanliga symptom och tecken *
- arytmi
- asteni
- Muskelatrofi och förlamning
- Muskelatrofi
- Ökad transaminaser
- Coma
- kramper
- Svårighetsfokusering
- dehydratisering
- Temporal och geografisk desorientering
- dyspné
- dysenteri
- Humörstörningar
- Gastrointestinal blödning
- hepatomegali
- Intrakranial hypertension
- hyperventilation
- hörselnedsättning
- hypoglykemi
- hypokalemi
- hypotoni
- gulsot
- letargi
- mydriasis
- illamående
- nervositet
- Minnesförlust
- polyuri
- proteinuri
- Sete
- dåsighet
- Konfusionstillstånd
- Suddig syn
- kräkningar
Ytterligare indikationer
Reye syndrom varierar mycket med avseende på svårighetsgrad, men är karakteristiskt bifasisk.
De initiala tecknen i samband med infektionssjukdomar (influensa, förkylning eller vattkoppor) följs efter cirka 5-7 dagar av okontrollerbar illamående och kräkningar och plötslig försämring av mentala tillstånd. Den senare kan presentera med mild amnesi, svaghet, visuell och auditiv förändring, intermittenta episoder av desorientering, agitation och letargi.
Reye syndrom kan fortskridas till ett tillstånd av koma, som manifesteras av progressiv brist på respons, slöhet, tecken på avkortning och decerebration, anfall, fast mydriasis och andningsstopp. Vanligtvis finns inga fokala neurologiska tecken närvarande.
Hepatomegali på grund av fettleverinfiltration förekommer i cirka 40% Reye syndromfall, men gulsot är vanligtvis frånvarande.
Möjliga komplikationer inkluderar hydroelektrolytabnormiteter (höga serum aminosyror, syra-basbalansstörningar, hyperammonemi, hypernatremi, hypokalemi och hypofosfatemi), ökat intrakraniellt tryck, hypotoni, arytmier och pankreatit.
Dessutom kan diabetes insipidus, andningsfel, inandning lunginflammation och blödande diates (särskilt gastrointestinala) förekomma.
Reye syndrom kan leda till patientens död.
Diagnosen är baserad på historien och upptäckten av typiska kliniska fynd (inklusive ökade transaminaser, normal bilirubinemi, hyperammonemi och förlängd protrombintid) och möjliggör uteslutning av infektiösa, toxiska och metaboliska sjukdomar som uppträder på liknande sätt.
Reye syndrom måste misstänkas hos alla barn som presenterar med akut start-encefalopati (utan föregående exponering för tungmetaller eller toxiner) och okontrollerbar kräkningar i samband med hepatopati.
Hjärn CT eller MR och leverbiopsi hjälper till att bekräfta diagnostisk misstanke.
Behandlingen är stödjande och innefattar särskilt åtgärder för att minska intrakraniellt tryck och kontrollglykemi, eftersom glykogenutarmning är frekvent.
Utfallet beror på varaktigheten av hjärndysfunktion, svårighetsgraden och hastigheten av komaprogression och svårighetsgraden av ökningen av intrakraniellt tryck. I dödliga fall, mellan upptagande och död, i genomsnitt går 4 dagar.
Prognosen för överlevande patienter är generellt bra, men neurologiska följder är möjliga (t.ex. intellektuell retardation, krampanfall, kranialnervalalys och motorisk störningar).
