definition
Prader-Willi syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av fysiska, intellektuella och beteendemässiga abnormiteter hos patienter som lider av det.
Syndromet manifesterar sig från tidig barndom och påverkar både manliga och kvinnliga individer likgiltigt.
orsaker
Prader-Willi syndrom orsakas av en genetisk mutation vid kromosomnivå 15. Det är emellertid ännu inte klart vad den specifika genen genomgår mutationen.
symtom
De symptom som induceras av Prader-Willi syndrom varierar beroende på patientens ålder.
I tidig barndom kan symptomen som uppenbaras vara: muskelhypotoni, utvecklingsfördröjning, misslyckande att reagera på stimuli och strabismus. Vidare uppvisar patienter speciella anatomiska egenskaper, såsom mandelformade ögon, munen vänd nedåt, förminskning av huvudet vid templen.
Hos barn och vuxna förekommer emellertid följande symtom: fetma, hypogonadism, beteendestörningar, lärandeproblem, minskad tillväxt och utveckling, talvårigheter och sömnstörningar.
Information om Prader-Willi syndrom - Narkotika och vård är inte avsett att ersätta det direkta sambandet mellan vårdpersonal och patient. Rådfråga alltid din läkare och / eller specialist innan du tar Prader-Willi syndrom - Narkotika och vård.
droger
Eftersom Prader-Willi syndrom är en genetisk sjukdom finns det tyvärr inga läkemedel som kan bota det. Behandlingen av sjukdomen syftar därför endast till att minska - så långt det är möjligt - de symptom som framkallas av den.
För kontroll av symptom som ökad aptit och fetma är det mycket viktigt att kontakta en specialist som kommer att skapa en adekvat diet för varje patient.
På samma sätt är det användbart att konsultera fysioterapeuter och talterapeuter för att begränsa muskelhypotoni och språkproblem som karakteriserar syndromet.
Dessutom är psykoterapi och arbetsterapi också nödvändiga för att hjälpa patienter att förbättra sina beteendemässiga aspekter.
Den farmakologiska behandlingen som kan utföras hos patienter som lider av Prader-Willi syndrom är av hormonell typ och innefattar administrering av tillväxthormon (eller somatotropin eller GH om du föredrar) och könshormoner (eftersom patienter som lider av sjukdomen presentera ett underskott av dessa hormoner).
Tillväxthormon (Somatotropin)
Tillväxthormon - även känt som "somatotropin" - kan användas vid symptomatisk behandling av Prader-Willi syndrom för att främja tillväxt och utveckling, förbättra muskelton och minska kroppsfettnivåer hos patienter som drabbats av sjukdom själv.
Vanligtvis börjar behandling med tillväxthormon vid 3-5 års ålder.
Somatotropin (Genotropin ®) är tillgängligt i farmaceutiska formuleringar för parenteral administrering. Den dos av medicin som vanligtvis används hos barn med Prader-Willi syndrom är 0, 035 mg / kg kroppsvikt per dag, som ska administreras genom subkutan injektion. Om det anses nödvändigt kan läkaren besluta att ändra den dos somatotropin som vanligtvis administreras för att identifiera den ideala dosen som bäst passar varje enskild patients tillstånd.
Testosteron och estroprogestinici
Testosteron och estroprogestinici administreras till patienter som lider av Prader-Willi syndrom i ett försök att återställa de normala nivåerna av könshormoner som - i dessa individer - är bestämt lägre än normen.
Naturligtvis kommer testosteron att ges till manliga patienter, medan östrogestinika ges till kvinnliga patienter.
Generellt börjar könshormonbehandling - i samband med Prader-Willi syndrom - på puberteten.
Mängden aktiva beståndsdelar som ska användas, administreringsfrekvensen, administreringsvägen och behandlingsvarden bör fastställas av läkaren individuellt för varje patient.
