definition
Turners syndrom beskriver ett komplext genetiskt tillstånd, vars enda mål är kvinnligt kön: den genetiska sminken hos den drabbade kvinnan presenterar inte den normala parningen av de två X-kromosomerna. På grund av den speciella förändringen av kromosomen definieras Turners syndrom även "monosomi X".
orsaker
Hos kvinnor med Turners syndrom saknar cellerna helt eller delvis en X-kromosom.
För att förstå: friska kvinnor ärver en X-kromosom från sin mamma och en X-kromosom från sin far; Således består varje cell i människokroppen av två XX-kromosomer. Kvinnor med Turners syndrom har å andra sidan en enda X-kromosom som fungerar per cell.
symtom
Turners syndrom förändrar ämnets normala utveckling, både före och efter födseln: i de flesta av de drabbade kvinnorna observeras speciella och vanliga egenskaper, såsom lågt tillstånd, inlärningsunderskott och ovariesvikt. De andra tecknen som förenar de flesta kvinnorna som drabbats av Turners syndrom är: amenorré, bred nacke, smärta under samlag, svullnad av händer och fötter, misslyckad hårväxt, torr ögon, vaginal torrhet, litet bröst eller platt bröst.
- Komplikationer: diabetes, hörselskador, hypertoni, osteoporos, minskad livslängd
Information om Turners syndrom - Narkotika för behandling av Turners syndrom är inte avsett att ersätta det direkta sambandet mellan vårdpersonal och patient. Rådfråga alltid din läkare och / eller specialist innan du tar Turners syndrom - Läkemedel för behandling av Turners syndrom.
droger
De flesta tjejer med Turners syndrom behöver specifika mediciner och regelbundna kontroller för att förbättra livskvaliteten: Endast genom att ta riktade läkemedel och regelbundet genomgår rutinanalys kan drabbade kvinnor ha lite självständighet.
Administreringen av läkemedel formulerade med tillväxthormonet kan gynna utvecklingen av barnet som drabbats av Turners syndrom under tonåren. jämn hormonersättningsterapi - som ska startas i åldern 12 till 13 år av flickan - kan säkerligen förbättra patientens fysiska närvaro, främja bröstets tillväxt, skönhet och alla andra sexuella egenskaper som markera utvecklingen av en kvinna. Hormonersättningsterapi (med östrogen och progesteron) bör följas för livet tills det når åldern som tyder på klimakteriet.
Förutom farmakologiska behandlingar finns ytterligare parallella terapier tillgängliga:
- Sexutbildning: Det är uppskattat att vissa kvinnor med Turners syndrom kan tänka sig ett (friskt) barn på ett naturligt sätt. I detta avseende är information om preventivbehandling viktig
- Psykologiska terapier: många kvinnor med Turners syndrom, medvetna om sin sjukdom, tenderar att ha låg självkänsla och lider av depression. Administrering av läkemedel för behandling av ångest och för behandling av depression kan ibland vara ett giltigt stöd för att förbättra livskvaliteten och interpersonella relationer.
- Assisterad reproduktion: vissa kvinnor med Turners syndrom kan inte bli barn, utom med hjälp av befruktad befruktning
- Sjukgymnastik och elastiska strumpor: Det observeras att en bra del av patienter med Turners syndrom klagar över svullna anklar och ben. I detta fall rekommenderar vi att du använder elastiska strumpor för att hantera lymfödem
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): Läkemedlet är formulerat med tillväxthormonet: Den exakta dosen ska anpassas av läkaren på grundval av kroppsvikt och syndromets svårighetsgrad. Somatropin administreras en gång om dagen (helst på kvällen) subkutant: det är lämpligt att byta injektionsstället ofta för att undvika lipoatrofi. Det verkar som regelbundet intag av läkemedlet kan främja kvinnornas tillväxt upp till 10 cm. Behandlingen bör startas ungefär 12-24 månader, hos flickor i vilka diagnosen Turners syndrom har bekräftats. Läkemedlet används ofta i kombination med anabola steroider.
- Oxandrolon (t.ex. Anavar): Läkemedlet - som också används vid behandling för alkoholhepatit - tillhör den farmakologiska klassen androgener och anabola steroider. Östrogener är mycket viktiga för att säkerställa benintegritet hos patienter med Turners syndrom. Kvinnor med Turners syndrom som inte har haft spontan eller pubertetenfri puberteten har en mycket stor risk att få osteoporos. Oxandrolon har dåliga androgena egenskaper men har märkt anabolisk kapacitet: Det rekommenderas att starta behandling för Turners syndrom med en (approximativ) dosering av 0, 125 mg / kg per dag; fortsätt sedan med 0, 0625 mg / kg per dag. Det antas att associationen av oxandrolon med tillväxthormon (GH) gynnar en snabbare tillväxt, uppskattad till 7-10 cm per år. Från medicinsk statistik framgår det att GH monoterapi gynnar 2-4 cm tillväxt mindre än kombinationsbehandling med oxandrolon. Vidare är det viktigt att betona att användningen av droger som oxandrolon också gynnar utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper hos kvinnor drabbade av Turners syndrom.
