Bläddra ner på sidan för att läsa sammanfattande tabellen på ataxia.
| ataxi | Konsekvent sjukdom i brist på muskelkoordinering, vilket gör det svårt att utföra frivilliga rörelser: Ataxi orsakar progressiv rörlighet, ofta förknippad med muskelsmärta |
| Allmänna egenskaper hos ataxi |
|
| Degenerering av ataxi | Utveckling: få ataxiska manifestationer som gradvis degenererar Evolution: uttalad ataxi i benen och armarna Degeneration: nedsättning av röst och artikulering av tal, muskler, hörsel och syn |
| Ataxi och ataxiska syndrom |
|
| Ataxi: förekomstindex | Italien: cirka 5000 personer som lider av ataxi 4, 5-6, 4 individer drabbade per 100 000 friska individer |
| Ataxi och associerade sjukdomar | Incontinens, sväljningssvårigheter, okoordinering och långsamhet i ögonrörelser, andra okontrollerade och ofrivilliga rörelser i huvudet, stammen och nedre / övre extremiteterna, minnesförlust, hjärtproblem och bronkopulmonala komplikationer |
| Allmän klassificering av ataxi |
|
| Klassificering av ataxi enligt den drabbade anatomiska platsen |
|
| Ärftlig och sekundär ataxi |
|
| Klassificering av cerebellär ataxi baserat på ålder vid början |
|
| Klassificering av cerebellär ataxi enligt utlösande faktorer |
|
| Genetisk överföring av ataxi | Autosomal dominant överföring: en förälder påverkas av dominerande ataxi → överföring av den muterade genen till barnet Autosomal recessiv överföring: Friska bärare av sjukdomen → Överföring av ataxi till barnet |
| Ataxi: symptom | Påbörjande manifestationer beror på allvaret av den ataxiska patologin och framför allt på den utlösande orsaken Vanlig faktor i alla ataxiska former: långsam, progressiv och ostoppbar degenerering av ataxiska symtom
|
| Ataxi: komplikationer | Ataxi: möjlig spion av neoplasmer Möjlig hjärt-, respiratorisk, sväljande degeneration |
| Ataxi: orsaker | Mutation av genens genetiska kod: CNS-förändring (attack på cerebellum) Ataxi: konsekvens av mer eller mindre allvarliga patologier: infektioner, läkemedelsförgiftning, alkohol eller kemiska substanser, multipel skleros och demyeliniserande sjukdomar, neurovegetativa patologier, maligna neoplasmer, emboli, sicklecellanemi, kärlproblem i allmänhet och lesioner i dorsalkolumnerna |
| Ataxi: diagnos | Diagnosen av ataxi är huvudsakligen klinisk och symptomatisk. Diagnostiska alternativ:
|
| Ataxi: terapier och rehabilitering | Det finns ingen effektiv farmakologisk terapi vid neuromuskulär typ ataxi
|
| Friedreichs ataxi | Beskrivning : Den mest kända degenerativa rörelsestörningen, en genetisk anomali med en autosomal-recessiv överföring som är ansvarig för den progressiva och oundvikliga skadorna på centrala och perifera nervsystemet Incidensindex Cirka 100 000 sjuka från denna ataxia, varav 1200 är italienska Molekylär genetik Muterad gen som är ansvarig för Frefreich-ataxi: FXN eller X25 symtom Start : det drabbade ämnet kan inte hålla en viss korrekt hållning under långa perioder Sjukdomsprogression : störningar i att utföra de enklaste aktiviteterna, som att äta, tala, skriva, etc. Degeneration och komplikationer : svår hjärtsjukdom, skolios, ihålig fot, ökad hjärtfrekvens, förändrat elektrokardiogram och förstorade ventrikulära septumväggar Diagnos och terapier
|
| Cerebellar ataxi | Beskrivning : cerebellära former bildar neurodegenerativa störningar, som är ansvariga för den progressiva motorkoordinering av nedre och övre extremiteter, ofrivilliga okulära vågrörelser och svårigheter att artikulera ordet Klassificering :
Start : Gå och posturella underskott, och med svårighet att samordna gemensamma rörelser Utveckling av sjukdomen: ögonskada (optisk atrofi, nystagmus, abnormaliteter i pupillen, retinitpigmentosa, oftalmoplegi etc.) Andra symtom: cerebellumhypoplasi, hyporeflexi, astma, emfysem, muskelspasticitet, diabetes, talunderskott och beteendestörningar Orsaker : Orsakerna till överföring av cerebellär ataxi ligger i genetik och genmutation Hypotetiskt relaterade sjukdomar: E-vitaminbrist, hypogonadotropisk hypogonadism, celiacsjukdom, neoplasmer, inflammatoriska och vaskulära lesioner som påverkar cerebellumet diagnos:
Effektiv behandling har ännu inte identifierats. Viktiga palliativa terapier (t.ex. fysioterapi) |
| Charcot-Marie-Tooth Ataxia | Beskrivning : Det är en av familjen neurologiska ärftliga sjukdomar: För det första påverkar syndromet nerverna, då, genom induktion, skadar det också musklerna och kroppens andra sidor Incidens : En ganska sällsynt sjukdom, som emellertid representerar den mest utbredda ärftliga neurologiska ataxi. Afflicterar 36 fall per 100.000 friska Terminologi och synonymer:
Med tanke på heterogeniteten av sjukdomar som härrör från sjukdomen har de ataxiska formerna av Charcot-Marie-Tooth klassificerats i fem stora grupper, i sin tur differentierade till andra underkategorier Diagnos och terapier Diagnosen belyser:
|
