Relaterade artiklar: Progeria
definition
Progeri är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar för tidig och progressiv åldrande av kroppen. Detta tillstånd uppstår i barndomen och orsakar patientens prematura död. Sjukdomen påverkar både män och kvinnor, med förekomsten av ett barn per 4-8 miljoner födda.
Progeri orsakas av en sporadisk mutation i LMNA-genen, som kodar för ett protein (laminin A), som normalt tillhandahåller cellkärnans molekylskikt. Den avvikande produkten å andra sidan leder till en atomär instabilitet i cellfördelningen och leder till deras för tidiga död.
Vanliga symptom och tecken *
- alopeci
- Höftsmärta
- exoftalmus
- insulinresistens
- hörselnedsättning
- macrocephaly
- tunnhet
- mikrognati
- osteoporos
- Torr hud
- Minskad vision
- Gemensam styvhet
- Tillväxtfördröjning
- Hudskleros
- Sköra naglar
Ytterligare indikationer
Progeri präglas av ökad åldrande som innefattar fysiska förändringar som är typiska för ålderdom (t ex torr och skrynklig hud, skallighet och minskat rörelseförhållande i lederna), men bevarar patientens intelligens och känslor.
Symtomatologin utvecklas under de första månaderna av livet, vanligtvis inom två år, och innefattar tillväxtfel (kort statur, vikt under genomsnittet, frånvaro av subkutant fett, smal bröst, försenad tänderutbrott, etc.) och avvikelser i kraniet ansiktsbehandling (utskjutande ögon, mikrognathia, makrocephaly, stor fontanel, näbb och näsa och kranio-ansikts disproportion). Möjliga manifestationer är också insulinresistens, partiell hörselnedsättning, hip dislokation, osteoporos och ateroskleros. Andra hälsoproblem, som ofta är förknippade med normal åldrande (som degenerativ artrit eller den högsta risken att utveckla en neoplasma) är emellertid frånvarande under progeri.
Diagnos är vanligtvis uppenbar i utseende men måste särskiljas med genetisk testning från andra orsaker till tillväxtnedgång. Den genomsnittliga åldern vid vilken progeripatienter uppstår är 12 år (livslängden brukar inte överstiga tjugo år). Döden uppstår huvudsakligen på grund av komplikationer i samband med hjärt-kärlsjukdom (hjärtinfarkt eller kongestivt hjärtsvikt) och cerebrovaskulär sjukdom (stroke).
För närvarande finns ingen specifik behandling för progeri. Vissa symptom kan emellertid lindras med konstant stödjande fysioterapi.
