Xeroderma Pigmentoso - Symptom, Diagnos, Cure

Symtom och komplikationer

Symptomen på xeroderma pigmenter är:

• Huden, i synnerhet de delar som utsätts för solen
• Ögonen
• Nervsystemet

Eftersom det är en medfödd sjukdom, börjar de första tecknen på sjukdomen redan framstå under de första åren av livet: på bara två år är barnet extremt känsligt för ultravioletta strålar från solljus.

HUDEN: SYMPTOMER OCH TECKNINGAR

De viktigaste symptomen på xeroderma pigmentosus förekommer i huden. Patienterna visar:

• Fotosensitivitet (dvs. överdriven reaktion av huden mot solljus)
• Tendens lätt att sola, även efter korta exponeringar
• Många fräknar redan under de första åren av livet
• Hög predisponering mot hudcancer
• xerodermia
• poikiloderma

Ett friskt barn, under de första åren av livet, får solbrändhet och har nästan aldrig fräckor. Ett barn med xeroderma pigmentosus är å andra sidan extremt känsligt för UV-strålar ( fotosensitivitet ) och utsätts för en snabb solbränna och utseendet på många fräckor, särskilt i områden med hud som utsätts för solen. Fotokänsligheten och den lätta pigmenteringen av huden är egenskaper som säkert inte går obemärkt, eftersom de drabbade visar våldsamma rodnad och hudskador, även efter en kort exponering för solen.

Om några år utvecklar patienten xerodermi eller torrhet och lätt avskalning av huden och poichilodermi, det vill säga en hyperpigmentering av vissa delar av huden.

Slutligen är hudcancer de mest dramatiska tecknen, också för att de inte sparar någon individ med xeroderma pigmentosum. De är mycket tidiga och kan ge sitt utseende hos patienter som inte skyddar sig tillräckligt från solen, så tidigt som det 8: e till 10: e livet. De områden i kroppen som drabbas mest av cancer är ansikte, läppar, ögonlock, hårbotten och spetsen av tungan.

Varför heter det xeroderma pigmentoso?

Termen xeroderma pigmentoso beror på två typiska kliniska tecken på denna sjukdom: xerodermi och tendensen att lätt tanna (dvs lätt hudpigmentering).

ÖGONEN: SYMPTOMER OCH TECKNINGAR

Ögonen hos en xeroderma pigmentoso-lidare är mycket känsliga för ultravioletta strålar från solen; detta beror på att de, som huden, saknar skydd. Av samma anledning visar de fotofobi och inflammation i konjunktiv ( konjunktivit ) och hornhinnan ( keratit ). De är också rodnad, extremt irriterad och benägen för okulära tumörer (maligna och icke-maligna).

Ögonlocken, förutom att utveckla hudcancer, pigment på ett ovanligt sätt, förlorar helt ögonfransarna, blir atrofiska och drabbas av ectropion eller entropion .

Sammanfattningsvis är de okulära symptomen och tecknen:

• Fotofobia
• Inflammation av konjunktiva
• Keratit (hornhinnansinflammation)
• Rödhet och ögonirritation
• Okulära tumörer (maligna och icke-maligna)
• Hudcancer i ögonlocken
• Förlust av ögonfransar
• Atrofi av ögonlocken, med fenomen av ectropion eller entropion

NERVOUS SYSTEM: SYMPTOMER OCH TECKNINGAR

Cirka 30% av personer med xeroderma pigmentosus har neurologiska störningar. Dessa är mycket olika symtom, allt från mikrocefali till sensorineural hörselnedsättning, från bristande samordning till rörelsesvårigheter etc.

Följande tabell sammanfattar de neurologiska tecknen typiska för xeroderma pigmentosum.

Manifestationer av xeroderma pigmentosum på neurologisk nivå:

• Minskad eller misslyckad djup reflex av senor
• Sensorineural dövhet (dvs på grund av avsaknad av akustisk överföring av nervsignalen mellan örat och hjärnan)
• Minskning av kognitiva funktioner
• epilepsi
• mikrocefali
• Förlust av samordning
• Svårighetsförmåga, ens gångavstånd
• Svårighet att tala och svälja

KOMPLIKATIONER

Vi har redan talat om kutana och okulära tumörer. Dessa är dock inte den enda komplikationen av xeroderma pigmentosum. En patient är i själva verket generellt utsatt för många andra cancerformer: till exempel på buccalhålan, lungorna och inre organen.

Motivationen är kopplad, som med skador på hud och ögon, till misslyckandet med att reparera skadat DNA, vilket påverkar alla celler i kroppen, inte bara de som utsätts för UV-strålar.

Lägg till att det finns en större känslighet för cigarettrök (jämn passiv) och kemiska mutagener, även vanliga.

Av dessa skäl har sjuka individer inte lång livslängd och måste ägna största uppmärksamhet åt den tid de spenderar i solen och i vissa förorenade miljöer.

diagnos

Diagnosen av xeroderma pigmentoso är baserad på den kliniska undersökningen av de tecken som patienten visar. Å andra sidan kan det inte vara annorlunda, med tanke på att de kutana manifestationerna (rodnad, lesioner, fräckor i utbredd ålder, xerodermi osv.) Och okulär (keratit, frånvaron av ögonfransar etc.) är tillräckliga tydlig och entydig.

TIDIG DIAGNOS

Tidig diagnos är mycket viktigt, eftersom tidigt erkännande av xeroderma pigmenter kan fördröja, så långt som möjligt, uppkomsten av hudcancer och andra komplikationer.

Det är lätt att upptäcka sjukdomen hos ett barn, eftersom fräckarnas utseende vid 2 års ålder är ganska ovanligt.

I dessa fall, och med minsta misstanke, bör du omedelbart kontakta din hudläkare .

LABORATORIUM EXAMINATIONER

Laboratorietestet, i praktiken om xeroderma pigmentosus är misstänkt, är en hudbiopsi . På ett hudprov är det faktiskt möjligt att utföra molekylärbiologiska undersökningar, som visar att hudceller kan reparera DNA-skador.

ÄR DET GENETISKA TESTER?

Genetiska test, som för närvarande är möjligt, berör endast två typer av xeroderma pigmenter: XPA och XPC. För att känna igen de andra typerna av xeroderma pigmenter används molekylära tester, som inte kategoriseras korrekt som genetiska tester.

PRENATAL DIAGNOS

Om en gravid kvinna anser det lämpligt, är det också möjligt att genomföra ett prenataltest (efter att ha tagit fostervätska ), för att veta om barnet påverkas av xeroderma pigmentos eller ej. Men med tanke på sjukdomen sällsynta och riskerna med att ta fostervätska, rådgör läkaren mot detta diagnostiska test.

behandling

Tyvärr finns det ingen botemedel mot xeroderma pigmentosum. Faktum är att de enda möjliga terapeutiska behandlingarna ska betraktas som mer än motåtgärderna för att innehålla symptomen, vilka inte är riktiga specifika behandlingar.

De grundläggande punkterna i terapin är:

• Undvik exponering för ultravioletta strålar från solen
• Den kontinuerliga övervakningen av patientens egna hälsotillstånd
• Läkemedel för symptomkontroll
• Kirurgiska ingrepp mot större och svårare tumörer
• Psykologiskt stöd

Undvik exponering för UV-strålar

För att undvika att utsättas för solljus så mycket som möjligt rekommenderas patienten att inte gå ut under dagsljus, men bara på kvällen, när solen har gått ner;

Att bära heltäckande kläder, hattar och solglasögon; för att hålla frisyren medellång att sprida solskyddskräm regelbundet på huden; att applicera, hemma fönster, speciella UV-glasögon att byta de glödlampor i hemmet som avger UV-strålning med speciella lampor som inte släpper ut etc.

En person som lider av xeroderma pigmentoso, som följer dessa indikationer, kan utveckla en D-vitaminbrist, vars närvaro i människokroppen beror på solljus.

KONTINUELL ÖVERVAKNING

Vi rekommenderar regelbundna kontroller med olika specialister för att observera sjukdomsframsteg. Var tredje månad är det bra för patienten att se en hudläkare för hudkontroll.

Det är lika lämpligt att åtminstone en gång om året genomgå en oftalmologisk undersökning för att övervaka ögonens tillstånd.

Slutligen bör neurologiska, hörsel- och vitamin D-nivåer inte glömmas bort.

FARMAKOLOGISKA BEHANDLINGAR

• Tar vitamin D-tillskott

  De används för att hantera de oundvikliga bristerna i detta vitamin som vår kropp syntetiserar tack vare solljus.

• Mjukgörande krämer

  De tjänar mot xerodermi.

• Konstgjorda tårar

  De tjänar mot ögontork.

• Oralt isotretinoin

  Det är ett läkemedel för ungdomlig akne. Minskar ljuskänslighet och ger skydd mot rodnad och hudirritation. Användningen bör dock begränsas på grund av biverkningar.

KIRURGI

Hudtumörer och xerodermi kräver ofta kirurgiska / estetiska ingrepp på patientens hud. Dessa ingrepp består av hudtransplantationer, genom dermatom och i dermabrasionsinterventioner . Valet av den lämpligaste tiden att ingripa är upp till dermatologen, som kommer att göra en rättvis bedömning av riskerna och fördelarna med operationen.

Samma försiktighet är också reserverad för keratiter. Kornealtransplantationen utförs faktiskt, när inflammationerna i hornhinnan är mycket allvarliga.

PSYCHOLOGICAL SUPPORT

Individer med xeroderma pigmentoso lider ofta av depression . Bland orsakerna till psykisk nöd är det säkert beteendemässiga begränsningar, till vilka patienter måste följa noga, den estetiska aspekten och i vissa fall de neurologiska störningarna.

I dessa situationer är psykologiskt stöd och närhet till nära familj och vänner grundläggande.

prognos

Prognosen för xeroderma pigmentos är aldrig positiv. Faktum är att den som påverkas är avsett att förr eller senare utveckla någon form av cancer, särskilt hud och ögon.

Vidare påverkar den noggranna överensstämmelsen med vissa beteendemässiga begränsningar, såsom att lämna aldrig dagen, och den estetiska aspekten, som förändras av fotosensitivitet och okulära störningar, signifikant inverkan på livskvaliteten.

Tyvärr ger behandlingarna av ögonblicket inte resultat som läker patienter, men lindrar bara symptomen. Rådgivningen, som vanligtvis ges till familjemedlemmar i dessa fall, är att hålla sig nära patienten, ge honom psykologiskt stöd och hjälpa honom att ta hand om sig själv.