Läkemedel för behandling av hyperammonemi

definition

Bland de metaboliska störningarna präglas hyperammonemi av ett överdriven överskott av ammoniak i blodet: vi talar om ett mycket allvarligt kliniskt tillstånd som kan leda patienten till encefalopati och död på kort tid.

orsaker

Det finns två typer av hyperammonemi:

1. Primär hyperammonemi: uttryck av genetiska metaboliska mutationer, där enzymerna som är involverade i den komplexa ureakretsen inte kan korrekt uppfylla sin funktion
2. Sekundär hyperammonemi: Även i detta fall kan den metaboliska mutationen vara av genetisk avledning. Det medfödda felet som påverkar mellanmetaboliken kan bero på den reducerade aktiviteten av enzymer som inte hör till ureacykeln, men är ändå involverade i viktiga metaboliska reaktioner (t.ex. defekter av fettsyraoxidation). Sekundär hyperammonemi kan också leda till leverinsufficiens, cirros, hepatit, akuta virusinfektioner, intag av toxiner, leversjukdomar, allvarliga reaktioner på droger (t.ex. för behandling av tuberkulos)

• Ospecificerad hypotes: läkemedel för behandling av leukemi kan främja sekundär hyperammonemi status.

symtom

Symtomen på hyperammonemi, uppenbarligen svår, kännetecknas av närvaron av metabolisk encefalopati som ofta är förknippad med respiratorisk alkalos, förändring av leverfunktion, agitation, förvirring, desorientering, sömnighet. Ofta degenererar sjukdomen sig snabbt mot koma och konvulsioner.

Normalt ligger ammoniaknivåerna i blodet mellan 21-50 μmol / l (15 - 60 μg / 100 ml).

Information om hyperammonemi - läkemedel för behandling av hyperammonemi är inte avsett att ersätta det direkta sambandet mellan vårdpersonal och patient. Rådfråga alltid din läkare och / eller specialist innan du tar Hyperammonemia - Drugs för behandling av hyperammonemi.

droger

Hyperammonemi är en klinisk nödsituation i alla avseenden: patienten måste omedelbart räddas och inläggas, eftersom symtomen i samband med sjukdomen kan fällas utfällt och orsaka irreversibel skada tills döden. Överskott av ammoniak bör omedelbart avlägsnas för att undvika irreparabel skada på nervsystemet.

Administreringen av glukos och lipider verkar vara ett ganska användbart terapeutiskt alternativ för att reducera ammoniaksyntes genom metabolism av endogena proteiner; Av samma skäl rekommenderas även administrering av arginin ibland. Hos vissa patienter med hyperammonemi verkar intravenös behandling med natriumbensoat och natriumfenylacetat garantera ett bättre resultat.

Ett steg tillbaka för att förstå ... låt oss komma ihåg kortfattat att ammoniak, ett ämne innehållande kväve, är en produkt som härrör från katabolismen av proteiner. före urinering elimineras ammoniak i allmänhet av njurarna till urea, ett ämne som är mindre giftigt än det föregående.

Dialys är dock det effektivaste terapeutiska alternativet att någonsin eliminera överskottet av ammoniak. Alternativt är det möjligt att utsätta patienten för hemofiltrering, speciellt indikerad hos nyfödda som lider av hyperammonemi.

Den farmakologiska behandlingen åtföljs alltid av en viktig kostmodulering, bestående av fullständig suspension av proteinintaget. att understryka att det är själva organismen som vägrar mat i samband med hyperammonemi (självskydd).

Nödbehandling för behandling av hyperammonemi:

1. Total avskaffande av proteinintag
2. Behålla ett tillräckligt kaloriintag som kan hämma endogen katabolism
3. Intravenös infusion av läkemedel, användbar för att aktivera alternativa sätt att eliminera kväve

• L-Argininhydroklorid (t.ex. Bioarginin): administrera läkemedlet intravenöst i en dos av 600 mg / kg på 1 timme, följt av 2-4 mmol / kg över 24 timmar, uppdela belastningen i 4 doser.
• Natriumbensoat (t ex natriumbenzoat TN): administrera läkemedlet intravenöst i en initialdos på 250 mg / kg; Fortsätt behandlingen med 250 mg / kg per dag, lika uppdelat i 4 doser.
• Natriumfenylbutyrat (t.ex. Ammonaps): tillgängligt i form av tabletter eller granuler, läkemedlet indikeras för behandling av patienter som lider av hyperammonemi eller i vilket fall som helst med störningar i ureacykeln. Läkemedlet används inte i monoterapi. Det rekommenderas att följa alla indikationer på läkaren som med stor sannolikhet kommer att rekommendera att ta detta läkemedel i samverkan med andra tillsammans med en personlig diettbehandling med mycket låg proteinhalt. Dosen bör bestämmas av läkaren enligt ammoniakvärdena i blodet. Granulerna är reserverade för nyfödda som lider av hyperammonemi, som inte kan svälja tabletter.

4. Nöddialys (vid fall av läkemedelsbehandling som beskrivs ovan): Indikerad för att påskynda eliminering av ackumulerad ammoniak.

Alternativa läkemedel för behandling av hyperammonemi

• Cargluminsyra (t.ex. Carbaglu): Den dagliga belastningen måste delas lika i två doser och är cirka 100 mg totalt. Börja terapi med en dos på 100-250 mg / kg, som ska tas oralt, omedelbart före de två huvudmåltiderna. Det rekommenderas att följa detta terapeutiska system i kombination med andra terapier för behandling av hyperammonemi. Den exakta dosen bör fastställas baserat på plasmakoncentrationen av ammoniak. Underhållsdosen är i allmänhet mindre än 100 mg per dag, som alltid tas upp i två doser över 24 timmar före måltid. Kontakta din läkare.

Underhållsterapi (förebyggande av återfall) : underhållsbehandling efter episoder av hyperammonemi är baserad på både kosttillskott och förebyggande läkemedelsbehandling:

1. Chanserna för hyperammonemi som uppträder efter det första avsnittet är mycket höga; Därför rekommenderas att du följer noga igenom alla läkarens instruktioner, inklusive fullständig överensstämmelse med anpassade dietregler. Det rekommenderas att följa en lågprotein diet. Det specifika dagliga intaget av proteiner beror på svårighetsgraden av tillståndet och patientens ålder. Till exempel rekommenderas nyfödda av en första episod av hyperammonemi att begränsa hypoproteinintaget så mycket som möjligt. De proteiner som inte tas bör ersättas med dietprodukter formulerade med essentiella aminosyror i samband med tillskott med spårämnen och vitaminer.
2. Kosttillskottet för att förhindra återfall av hyperammonemi är inte alltid tillräcklig. patienter med tidigare historia av hyperammonemi borde i själva verket ta andra mediciner, såsom natriumbenzoat, arginin och fenylbutyrat oralt (tidigare analyserat för akutbehandling). Dosen måste fastställas av läkaren och anpassas specifikt för varje enskild patient; De flesta patienter med en historia av hyperammonemi behandlas emellertid med 250 mg / kg per dag natriumbenzoat, fenylbutyrat och arginin, för förebyggande ändamål.