Relaterade artiklar: Cystinuri
definition
Cystinuri är en sjukdom som kännetecknas av en ärftlig defekt hos njurtubulerna, vilket minskar eller förhindrar reabsorptionen av cystin. Detta resulterar i ökad urinutsöndring av denna aminosyra. Cystin är dåligt löslig i surt urin, så när koncentrationen i urinen överstiger dess löslighet, fäller kristallerna ut, vilket leder till bildandet av njurstenar.
I de flesta fall är sjukdomsbasen en mutation mot de gener som är ansvariga för cystintransport uttryckt i njurarna (proximal njurtubuler) och i tarmkanalen. Cystinuri överförs som ett autosomalt recessivt drag Detta betyder att för att sjukdomen ska utvecklas är det nödvändigt för båda föräldrarna att vara friska bärare av den muterade genen (var och en av sina barn har 25% chans att erva två förändrade gener, en från varje förälder).
Cystinuri bör inte förväxlas med cystinos (en metabolisk sjukdom som kännetecknas av cystinackumulering i kroppen på grund av en defekt vid transporten av aminosyran cystin utanför lysosomerna).
Vanliga symptom och tecken *
- Njurstenar
- kolik
- dysuri
- Smärta i en höft
- Buksmärtor
- Buksmärta vid palpation
- illamående
- nokturi
- pancytopeni
- pollakiuri
- Blod i urinen
- Skum i urinen
- stran
- Mörk urin
- Molnig urin
- kräkningar
Ytterligare indikationer
Cystinuri är i allmänhet fortfarande asymptomatisk under lång tid, upp till progression i stenar. Den reducerade renal tubulär reabsorptionen av cystin ökar i själva verket dess koncentration i urinen, från vilken följer återkommande bildning av radiopaque calculi i njurskyddet eller i urinblåsan.
Symtomen på cystinuri uppträder vanligen mellan 10 och 30 år och omfattar oftast njurkolik, illamående, kräkningar och ibland hematuri. Vissa patienter kan uppleva kronisk smärta lokaliserad till en eller båda njurarna.
Cystinuri ökar risken för kronisk njursjukdom. Vidare kan återkommande urinvägsinfektioner, hydronephrosis och sällan njursvikt på grund av obstruktion förekomma.
Diagnosen är baserad på upptäckten av överflödig cystin i urinen, som finns med natrium nitroprussidprovet. I synnerhet bekräftas närvaron av cystinuri, som visar cystinekretion> 400 mg / dag (normalt bör det vara <30 mg / dag). Vid observation med ett optiskt mikroskop kan cystin i urinen presentera sig som sexkantiga kristaller med en brungul färg.
Behandlingen består av ett större vattenintag (ökande urinvolym, minskad urinkoncentration av cystin, vilket minskar njurtoxiciteten) och vid alkalinering av urin vid ett pH> 7, 0 (för att öka lösligheten av cystin). När ökningen av vätskeintag och alkalisering inte kan minska bildningen av stenar kan andra läkemedel användas, såsom penicillamin, tiopronin och kaptopril.
