Vi har sett att i sexuell reproduktion har vi manliga och kvinnliga gameter. Dessa produceras av organismer som är respektive män respektive kvinnor. Men hur är sex bestämt? I allmänhet är bestämningen av kön genotypisk, det vill säga beror det på kromosomsatsen. Likaså motsvarar det fenotypiska kön genotypisk kön. I båda fallen kan det dock finnas undantag. Genetiskt (eller kromosomalt) kön bestäms av genomet. I varje art finns ett karaktäristiskt antal kromosomer (karyotyp), av vilka endast en del är ansvarig för bestämning av kön (gonosomer) medan de andra kallas autosomer. Det finns högst två gonosomer i det normala diploida genomet: en för haploid, det vill säga en för gamete.
Hos människor består 46 kromosomer av diploidsatsen två serier av autosomer (22 + 22 = 44) och två gonosomer. I andra arter är förhållandet varierande.
Honan har två X-gonosomer och den manliga en X och en Y.
De kvinnliga gameten kommer alltid att få en X, medan spermierna är lika sannolikt att bära en X eller en Y: i den första
fallet kommer de att ge zygoter XX (honor), i den andra zygoten XY (män). Således talar vi om kvinnlig homogameti och manlig heterogami, eftersom gameterna inte är lika lika i hanen.
Bestämningen av den nya organismens kön äger rum vid befruktningstillfället (singulär bestämning av kön). I andra arter kan dock olika fenomen förekomma.
FENOTYPISK SEX
Generellt, men inte alltid, motsvarar fenotypisk kön genotypisk kön. Det finns arter där fenotypisk kön bestäms av miljön (i den välkända Bonellia viridis blir embryon som implanteras på moderorganismen män, de som implanteras i botten blir honor: man talar sedan om metagamisk bestämning av kön). I andra arter kan personen uppträda först som en kvinna och sedan som manlig: fenotypisk kön varierar med åldern.
Fenotypisk kön härrör generellt från hormonernas verkan. Även hos människor kan en förändring av normal nivå av maskuliniserande eller feminiserande hormoner (på grund av sjukdom, missbildning eller extern administrering) bestämma fenotypa sexuella egenskaper som skiljer sig från genotypisk kön.
Nukleär sex. Organ av barr. THEORY OF MARY LYON
I det kvinnliga mikroskopet observeras celler som behandlas med nukleära färgämnen närvaron av en kromatinmassa som lutar mot kärnmembranet, som saknas i mancellerna, som kallas Barrs kropp, från upptäckarens namn. Förklaringen av detta fenomen kom med "teorin om Mary Lyon", enligt vilken en cell innehåller endast en X-kromosom i metabolisk aktivitet; varje överskott X-kromosom är "inaktiverad" och förblir spiraliserad även under mekanismen, och kan följaktligen observeras under ett mikroskop.
Detta bekräftas av individer med cariototo 47 [XXY (Klinefelter syndrom: abnorm och steril manlig fenotyp)], som presenterar Barrs kropp samtidigt som han uppträder maskulin.
Bestämningen av kärnkön kan därför användas i flera fall: det kan avslöja ett Turners syndrom (45; X0, kvinnlig fenotyp, Barr-negativ) eller Klinefelter; kan indikera genotypisk sex i fallet med en obestämd fenotyp (för att ta itu med någon hormonell behandling i samma mening); kan avslöja en manlig individ som döljer sig som en kvinna för att vinna atletiska tävlingar i kvinnokategorierna; etc.
Karaktärer relaterade till sex
I vissa arter är bestämningen av kön kopplad till förhållandet mellan autosomer och gonosomer, vilket visar att autosomer också bidrar till att bestämma kön. Detsamma kan sägas i motsatt riktning: även gonosomer innehåller gener som bestämmer icke-sexuella tecken.
När det gäller människa gäller detta särskilt för X-kromosomen och karaktärerna vars locus är på den kromosomen. Faktum är att en recessiv karaktär som förts av en heterozygot kvinna inte manifesterar sig, men om den överförs till ett manligt barn manifesterar sig det. Detta händer för att i mannen saknas X-kromosomen, åtminstone i allra högsta grad, av en homolog som "täcker" mutationerna. Under dessa förhållanden talar vi om en hemizygot karaktär, som uppenbarligen uppenbarar sig i fenotypen. Om frekvensen av ett sådant recessivt drag i befolkningen är låg är fallet med en homozygot kvinna mycket sällsynt. Då kommer karaktären att manifesteras endast i 50% av de heterozygotiska bärarnas manliga barn, som aldrig kommer att överföra det till sina barn, medan döttrarna, i allmänhet heterozygotiska, inte kommer att visa det. Klassiska exempel på liknande karaktärer är hemofili (som endast drabbade männen av Habsburgs imperiala familj), liksom färgblindheten som vanligtvis kallas färgblindhet.
Redigerad av: Lorenzo Boscariol
