Essentiell tremor av I.Randi

genera

Väsentlig tremor är en patologi som hör till gruppen rörelsestörningar.

Mer exakt är väsentlig tremor en mycket vanlig rörelsestörning som tenderar att manifestera sig hos vuxna individer över 40 år, men i sällsynta fall kan det också förekomma hos yngre eller till och med ungdomar eller barnåldern.

Orsakerna till denna sjukdom är ännu inte kända, även om hypoteserna om ämnet är olika. Tyvärr, med tanke på den okända etiologin finns det inget botemedel som syftar till att eliminera sjukdomen och de behandlingar som för närvarande finns tillgängliga är mestadels symptomatiska.

nyfikenhet

Tidigare definierades nödvändig tremor som "godartad väsentlig tremor". Eftersom emellertid i särskilt allvarliga fall den aktuella sjukdomen kan vara avtagande för patienten, har adjektivet "godartat" tagits bort från namnet.

Vad är det

Vad är essentiell tremor?

Väsentlig tremor är en särskild typ av rörelsestörning som karaktäriseras - som lätt kan gissas av sjukdomsnamnet - av en tremor, postural och kinetisk, huvudsakligen belägen i överkropparna och huvudet.

Det är en kronisk typ av sjukdom vars manifestationer kan förvärras av tillstånd av agitation och nervositet, känslor och närvaro av någon ångest.

Generellt sett anses väsentlig tremor inte som en rörelsestörning som kan äventyra patientens hälsa, förutsatt att den senare inte anser det vara ett obehag så stort att det påverkar hans psykologiska sfär negativt, vilket gynnar utseendet av störningar som social isolering, ångest eller depression. I närvaro av liknande patologiska tillstånd, om patienten inte är tillräckligt stödd från psykologisk synvinkel finns det risk att detta förutsätter farligt beteende för sig själv.

incidens

Som nämnts är väsentlig tremor en av de vanligaste rörelsestörningarna. Det tenderar att manifestera sig mer i vuxna individer över åttiotalet. I vilket fall tenderar incidensen att öka gradvis med ökad patientålder. Inte av en slump, vid en tidpunkt var nödvändig tremor definierad som senil tremor, eftersom den var vanlig hos patienter över 60 år.

Men i vissa fall - även om det är extremt sällsynt - kan sjukdomen också förekomma hos unga vuxna, ungdomar och spädbarn.

Essential tremor påverkar båda könen utan skillnad Det verkar emellertid vara lite utbrett bland kaukasiska individer jämfört med svarta individer.

orsaker

Vad är orsakerna till och riskfaktorerna för väsentlig tremor?

De bakomliggande orsakerna till uppkomsten av nödvändig tremor har ännu inte exakt identifierats. Det finns många hypoteser angående detta och alla verkar vara överens om närvaron av en genetisk komponent . Vissa tyder också på att det i utvecklingen av sjukdomen också kan vara medverkan av miljöfaktorer (till exempel exponering för vissa föroreningar, såsom bly) och till och med kostfaktorer. Dessa sista hypoteser har dock inte bekräftats.

Vänligen notera

Vissa former av väsentlig tremor definieras som " essentiell familjen tremor " eftersom de manifesterar sig i olika medlemmar av samma familj. I dessa situationer är genetiskt engagemang otvivelaktigt. Mer exakt har man dragit slutsatsen att - vid liknande omständigheter - den väsentliga tremmen tar på sig egenskaperna hos en autosomal dominerande sjukdom.

Trots bristen på klarhet om de verkliga orsakerna till sjukdomen visade sig det att undersökningar som utförts av magnetisk resonans (NMR) och positronutsläppstomografi (PET) visade att involveringen av cerebellum kunde inträffa i början av väsentlig tremor och dess efferenta egenskaper.

symtom

Manifestationer och symptom på essentiell tremor

Det typiska symptomet för väsentlig tremor representeras givetvis av den tremor som vanligtvis involverar de övre extremiteterna, huvudet (skakning av huvudet utan stöd) och rösten (patienter tenderar att tala med en trematisk röst) men som kan innebära även andra kroppsdelar.

Tremmen förekommer både när patienten tar och förblir i en viss position ( postural tremor ), och när patienten utför frivilliga rörelser ( kinetisk tremor ).

Normalt finns inga svagheter och förändringar i muskelton, symtom som istället manifesterar sig i närvaro av andra rörelsestörningar. Ändå kan den lokaliserade tremmen i överkroppen, röst och huvud göra det svårt att utföra även de enklaste handlingarna, som att äta, dricka, gripa föremål och kommunicera.

I vissa fall kan den väsentliga tremmen utvecklas på ett nästan dramatiskt sätt och bli en verklig handikapp för patienten som inte ens kan utföra de mest grundläggande uppgifterna.

Vidare kan tremor - som kan uppstå även när patienten är på offentliga platser och som kan hindra utförandet av normala dagliga aktiviteter - negativt påverka individens psykologi. Faktum är att det inte är ovanligt att väsentlig tremor - ses på ett extremt negativt sätt av patienten - orsakar stor pinsamhet och funktionsnedsättning som i sin tur kan leda till social isolering, ångest och till och med depression.

Faktorer som förvärrar symtomen på essentiell tremor

Manifestationerna och symtomen på väsentlig tremor kan förvärras av flera faktorer, såsom:

• Nervositet och agitation
• Ångestiga stater;
• Emotionella faktorer.

Förutom det som hittills har sagts kan symtomen på väsentlig tremor förvärras även när patienten måste utföra uppgifter eller utföra rörelser i besvärliga positioner och / eller som kräver lite ansträngning.

Associerade patologier

Kan väsentlig tremor vara associerad med andra rörelsestörningar?

Baserat på tillgängliga uppgifter hittills har det visat sig att väsentlig tremor faktiskt kan associeras med andra rörelsestörningar. I detta avseende har det uppskattats att cirka 20% av patienterna med väsentlig tremor kan utveckla parkinsonism, det är särskilda rörelsestörningar med symptom som liknar Parkinsons sjukdom men med olika ursprung och kurs. Bland de symptom som utlöses av dessa sjukdomar finner vi:

• Muskelstyvhet;
• hypertoni;
• dysartri;
• bradykinesi;
• Vandringsstörningar;
• dyskinesi;
• Kramper och spasmer;
• Förändringar i jämvikt.

diagnos

Hur diagnostiseras väsentlig tremor?

Diagnosen av väsentlig tremor görs vanligen baserat på patientens symptom och bygger på en grundlig och fullständig neurologisk undersökning. Läkaren kan också använda resultaten som tillhandahålls av diagnostiska tester som positron-utsläppstomografi eller MR.

Tyvärr finns det inga blodprov eller specifika tester för att diagnostisera denna sjukdom. På grundval av de uppgifter som samlats in från ovannämnda anamnese och diagnostiska tester måste läkaren därför göra en korrekt diagnos, med undantag av närvaron av andra rörelsestörningar eller andra bakomliggande orsaker till tremor.

vård

Vård och behandling av essentiell tremor

Tyvärr finns det inget specifikt och definitivt botemedel för behandling av väsentlig tremor. De terapeutiska strategier som för närvarande finns tillgängliga är därför rent symptomatiska och kan inte slutgiltigt eliminera sjukdomen.

Om nödvändig tremor uppträder i mild form är det i allmänhet inte nödvändigt att tillgripa någon behandling.

När tremmen är måttlig eller svår, är det emellertid möjligt att utsätta patienten för en farmakologisk terapi som naturligtvis måste ordineras av neurologen. De aktiva ingredienserna som används mest vid väsentliga tremor är:

• Propranolol (Inderal®) är ett beta-blockerande läkemedel som också används vid behandling av högt blodtryck. Denna aktiva beståndsdel verkar vara effektiv för att kontrollera tremor som induceras av sjukdomen, men biverkningar (trötthet, depression etc.) kan begränsa dosen som administreras.
• Primidon (Mysoline®) är ett anti-epileptiskt medel som kan vara användbart vid kontroll av symptom som induceras av väsentlig tremor. Men även i detta fall kan biverkningar som sömnighet och mental förvirring begränsa användningen.

Slutligen svarar vissa patienter bra på behandling med gabapentin (Neurontin®) eller acetazolamid (Diamox®).

Vänligen notera

Effekten av läkemedelsbehandling av väsentlig tremor kan variera från patient till patient. Till exempel, om för en patient propranolol kan vara effektiv, kan det för en annan patient vara dåligt användbar eller helt ineffektiv.

Vidare tenderar väsentligt tremor i många fall att vara läkemedelsresistent när det uppträder hos äldre patienter och unga vuxna .

Kirurgisk behandling av essentiell tremor

I särskilt allvarliga fall av väsentlig tremor, speciellt om läkemedelsresistent, kan läkaren finna det nödvändigt att tillgripa operation. Mer detaljerat är det möjligt att ingripa genom:

• Talamotomi, en särskild typ av neurokirurgiskt ingrepp som används vid behandling av extrapyramidala syndrom och i smärsterapi.
• Implantationen av endokerebrala högfrekventa stimulerande anordningar vid thalamusnivån, för att utföra den så kallade djupa hjärnstimuleringen (DBS).

Dessa speciella och känsliga kirurgiska ingrepp utförs vanligtvis i specialiserade centra.

Visste du att ...

Vissa patienter med essentiell tremor tenderar att missbruka alkohol, eftersom etylalkohol kan undertrycka - åtminstone delvis - den typiska tremmen av sjukdomen. Det är uppenbart att denna övning är absolut kontraindicerad i alla situationer. Alkoholmissbruk, i själva verket utöver att orsaka omfattande skador på kroppen, ger upphov till ett verkligt patologiskt beroende. Om du lider av väsentlig tremor, ska du kontakta en specialist som, när sjukdomen är säkerställd, kommer att indikera för patienten de bästa - och framför allt säkra - terapeutiska strategier för att minska symtomen.