Relaterade artiklar: Prader-Willi syndrom
definition
Prader-Willi syndrom är en sällsynt genetisk störning.
De störningar som är förknippade med detta tillstånd beror främst på hormonella obalanser, sekundär dysfunktionen hos hypotalamus och hypofysen.
Prader-Willi syndrom beror på olika anomalier i kromosomala regionen 15q11-q13 (inklusive deletion, uniparental disomy, mutationer av imprinting center och balanserad translokation).
I de flesta fall uppstår dessa defekter sporadiskt; Familjens överföring av sjukdomen är dock sällsynt.
Vanliga symptom och tecken *
- aggressivitet
- Förändringar i menstruationscykeln
- kvävning
- asteni
- Testikulär atrofi
- Ökad aptit
- Viktökning
- Torr mun
- Impulsivt beteende
- koprofagi
- kryptorkism
- depression
- Inlärningssvårigheter
- Svårighetsfokusering
- Språkproblem
- Hudfärgning
- dysfagi
- Humörstörningar
- Hud erosion
- Fame
- sömnlöshet
- insulinresistens
- Värmeintolerans
- hyperkyphosis
- hyperfagi
- hypertoni
- infertilitet
- svaghet
- Dental maloklusion
- nervositet
- Misaligned eyes
- osteoporos
- Penisstorleksreduktion
- Tillväxtfördröjning
- rumination
- skolios
- Kallförnimmelse
- Känsla av kvävning
- Använd tänder
Ytterligare indikationer
Två patienter med Prader-Willi syndrom. Observera ansiktets karaktäristiska utseende: långsträckt, med en framträdande näsa, mandelformade ögon med liten skurning, templets avstånd, tunn överläpp och mun nedåt. Bild från wikipedia.org
Ur klinisk synpunkt är Prader-Willi syndrom mycket heterogen. Störningar uppstår från födseln, med svår hypotoni som leder till problem med att svälja och amma, på grund av minskad sugreflex. Vidare lider barnet av en mild till måttlig grad av psykomotorisk utveckling och är föremål för ökad risk för asfyxi.
Under tidig barndom har barnet med Prader-Willi syndrom en konstant brist på mättnad (hyperfagi), som om de lämnas obekant kan leda till svår fetma.
Andra avvikelser som är förknippade med sjukdomen inkluderar korta tillstånd (på grund av ett tillväxthormonbrist), skolios, kutan hypopigmentering och ofullständig pubertetsutveckling.
Under tillväxten är det ofta särdragen i ansiktet, såsom smal panna, mandelformade ögon, tunn överläpp och mun nedåt. Mycket vanliga är också mycket små händer och fötter, strabismus och hypogonadism (kryptorchidism, mikropenis, hypoplasi hos labia minora eller klitoris etc.).
Occasional tecken på Prader-Willi syndrom är hudplockning (självinducerad hudutjämning) och tandproblem, såsom minskad konsistens av tandemaljning, tätt och visköst saliv, tennslipning och rubbning.
Prader-Willi syndrom kan leda till inlärningssvårigheter, onormal talutveckling, beteendestörningar och psykiatriska problem av varierande grad, som liknar de karaktäristiska egenskaperna hos det autistiska spektret (t ex obsessivt tvångsmässigt eller manipulativt beteende, depression, överdriven ilska etc.). ).
Hos vuxna är komplikationer relaterade till fetma de viktigaste problemen, men diabetes mellitus, hjärtsvikt, hypertoni, osteoporos och andningssvårigheter (i samband med förekomsten av hypotoni, svaghet i bröstkorgsmusklerna och sömnapné) kan också uppstå.
Diagnosen är baserad på klinisk observation och bekräftas av upptäckten av cytogenetiska eller molekylära anomalier i analysen av 15q11-q13-regionen.
En resolutionsbehandling av den kliniska bilden är inte tillgänglig, men det tidiga tvärvetenskapliga ingreppet och administreringen av tillväxthormonet (GH) kan förbättra utvecklingen av Prader-Willi syndromet och patienternas livskvalitet. den
Målta behandlingar kan relatera till motorisk utveckling och ätstörningar. I synnerhet rekommenderas att en balanserad diet med lågt kaloriinnehållet ordineras av en specialist.
