Heterochromia - Ögon av olika färg av G.Bertelli

genera

Heterokromi är en egenskap där två homologa delar av en persons kropp, såsom ögon och hår, tar en annan färg . I medicin hänvisar denna term till iris .

I de flesta fall har iridokromi ingen patologisk betydelse. Anledningen till denna manifestation är att hänföras till den olika kvantiteten melanin i de två ögonen: om pigmentet inte är mycket koncentrerat kommer det att genomgå en blå färg, medan i det motsatta fallet kommer irisen att vända sig till bruna toner.

Heterokromi kan vara närvarande vid födseln (därför är det medfödd och känner igen ett genetiskt ursprung) eller förvärvat, det vill säga det uppstår efter särskilda händelser och patologier.

Ögon av olika färger kan visa sig, till exempel, efter trauma, biverkningar på vissa droger och ögonsjukdomar, såsom i fallet med Fuchs heterokromisk iridocyklitis, Horners syndrom och pigmentglaukom.

Om heterochromi beror på en ögonpatologi kan behandlingen riktas mot den bakomliggande orsaken.

vad

Heterokromi är en egenskap där iris i ett öga har en annan färg än det andra ögat iris. Denna somatiska egenskap är mycket sällsynt och kan vara medfödd (närvarande vid födseln) eller förvärvad (när den härrör från sjukdom eller skada).

Heterokromien beror på en annan koncentration av melanin i de två ögonen: irisen i vilken pigmentet är mer koncentrerat verkar tendera att brinna, medan det andra är lättare.

Iris: vad det är och vad det används för (kortfattat)

Iris är ett tunt membran med ringform, synlig framifrån genom hornhinnans genomskinlighet. Denna ögonstruktur innehåller pigmenterade celler, blodkärl och två lager av glattmuskel, vars sammandragning möjliggör variationen i pupildiametern. Förutom att bestämma färgen på våra ögon, verkar irisen faktiskt som ett muskelsmembran, som reglerar mängden ljus som når näthinnan.

Hur är ögonfärgen beroende av?

Ögonens färg bestäms huvudsakligen av pigmenterade celler som finns i irisen, vilket ger den en varierande färgskugga : grön, blå, brun, hasselnöt, grått etc. I praktiken, hur mycket mer melanin är närvarande i irisen, så ögonen är mörkare.
Detta somatiska drag beror på interaktionen mellan flera gener : några av dessa ingriper för att ge färgspektrum, andra kan bestämma mönster och positionering av pigmentet i irisen. Miljö eller förvärvade faktorer kan förändra dessa ärftliga egenskaper. Arvsmodellen som följer är därför väldigt komplex.
Normalt är de två iriserna av en individ av samma färg. I heterochromi kan ögat vara hyperpigmenterad (mörkare eller hyperkromisk) eller hypopigmenterad (ljusare eller hypokrom) än den andra.

Komplett heterochromi

Heterochromia definieras som komplett (eller totalt) när variationen av färg mellan en iris och den andra är klar (det vill säga varje öga har en distinkt färg, som observeras i hela irisernas hela).

Exempel: i fullständig heterochromia kan ett öga vara brunt och det andra grönt.

Partiell heterochromi

Heterochromia kallas partiell (eller sektoriell) när endast en del eller halvor av irisen har en annan färg än resten av samma öga.

Exempel: I partiell heterochromi kan ett öga vara cerulean och den andra kan ha en grön sektion och resterande blå eller grå.

Artificiell heterochromi

Konstgjord heterochrom erhålls med användning av färgade kontaktlinser, applicerad för en estetisk effekt.

Orsaker och riskfaktorer

Heterokromien är resultatet av melanins olika mängd, i överskott eller defekt, i de två ögonen: om pigmentet inte är mycket koncentrerat kommer det att bli en blå färgning, medan i motsatt fall kommer iris att vända sig mot tonerna av brunt.

Orsaken till heterochromi är därför hänförlig till den olika koncentrationen och fördelningen av melanin i irisvävnaderna.

Varning! Heterokromi bör inte förväxlas med somatisk mosaicism, dvs närvaron av två eller flera tonvariationer (dvs nyanser av en färg) i samma iris.

I de flesta fall är uppkomsten av iris heterochromia genetisk och manifesterar sig som en somatisk egenskap som är närvarande från födseln . Ibland är medfödd heterochrom associerad med ett ärftligt syndrom (t.ex. neurofibromatos typ 1, Horners syndrom, etc.). Andra fall förvärvas och orsakas av en sjukdom eller skada.

Medfödd heterochromi

De flesta fall av heterochromi vid födseln är genetiska och är inte associerade med någon annan okulär eller systemisk abnormitet. Detta tillstånd är helt enkelt känt som medfödd iridokromi . Melaninbrist brukar ses i det tydligare ögat.

Förutom genetiska skäl kan heterochromi som förekommer vid förlossning eller kort efter födseln också orsakas av ett ärftligt syndrom eller en intrauterin och / eller perinatal lesion .

Heterokromi: kan det bero på andra patologier?

Heterokromi är inte alltid medfödd, men kan också uppträda i hela livet som ett resultat av patologiska tillstånd som involverar ögat eller andra delar av kroppen.

Möjliga orsaker till förvärvad heterochromi inkluderar:

Skador, skador eller ögatrauma, var det uppstår:
- Penetration av en främmande kropp;
- Blödning (blödning);
- Allvarlig inflammation i irisen, även sekundär till sjukdomar som: tuberkulos, herpes simplex och sarkoidos;
Reaktioner mot droger (inklusive prostaglandiner, anti-glaucomatösa ögondroppar som kan orsaka missfärgning av icke-symmetrisk iris i de två ögonen);
Okulära sjukdomar, som i fallet med:
- Fuchs 'heterochromic iridocyclitis (inflammation som vanligtvis bara påverkar ett öga, vilket orsakar förlust av iridiumpigment);
- Pigmentär glaukom (en särskild form av glaukom orsakad av nötningen av pigmentet i irisen som frigörs i ögat och kan fördelas annorlunda i de två ögonen);
- Nevus av Ota (eller medfödd okulärt melanom, är en mycket sällsynt tumör, vilket ger ett typiskt mönster av irisen, vilket gör att ögat verkar väldigt mörkt);
- Några former av uveit .

Medfödda syndrom som kan karakteriseras av heterochromi inkluderar:

Waardenburg syndrom : genetiskt tillstånd som kan orsaka hörselnedsättning med onormal pigmentering av ögon, hår och hud;
Horner syndrom : det är en medfödd patologi, men det är inte genetiskt, i den meningen att det beror på intrauterin hjärnskada eller perinatala komplikationer. Dessa skador inbegriper innervation av det sympatiska nervsystemet i ett öga. På den drabbade sidan är pupillen liten, ögonlocket är hängande och iris är lättare;
Sturge-Weber syndrom : är en sällsynt medfödd sjukdom, kännetecknad av en "portvin" fläck längs trigeminusnerven i ansiktet och vaskulära missbildningar i ögat, vilket resulterar i okulära och neurologiska anomalier av varierande grad;
Typ 1 neurofibromatos : är en neurokutan genetisk störning som kännetecknas av störningar av melanin, Lischs irisnoduler, fräckor i axillan eller ljummen och flera neurofibromer;
Posner-Schlossman syndrom : eller glaucomatocyklitisk kris, är en sällsynt uveit som åtföljer okulär hyperton och hypokromi hos en iris;
Pigmentdispersionssyndrom : Det är ett tillstånd som kännetecknas av närvaron av melaningranuler som släpps ut i vattenhuman och ackumuleras i olika strukturer av det främre segmentet, inklusive ytan på irisen, vilket gör att den mörknar. När granulerna ackumuleras i det trabekulära nätverket kan de orsaka en ökning av intraokulärt tryck.

Heterokromi: hur utbredd är det?

Heterokromi finns sällan hos människor, medan det är ganska vanligt hos djur, särskilt hos hundar, katter och hästar. I det här fallet kan den olika färgen referera till ett område av manteln eller ögonen.

Heterokromi är ett somatiskt drag som berör cirka 1% av befolkningen. Dock är detta tillstånd ofta svårt att uppfatta och är inte förknippat med någon annan onormalitet.

Symtom och komplikationer

Heterochromia: hur manifesterar man sig?

De olika färgerna mellan de två ögonen är vanligtvis det enda symptom eller tecken på heterochromi. Många gånger är skillnaden mellan iris så liten att den bara märks under vissa ljusförhållanden. I de flesta fall är medfödd iridokromi mild och har inga konsekvenser eller hälsorisker.

Om orsaken till heterochromi är en sjukdom, såsom trauma, inflammation eller en ärftlig sjukdom, kan andra tecken eller symtom på ögat eller kroppen vara närvarande.

diagnos

Om heterochrom utvecklas efter födseln kan det vara en indikation på ögonsjukdom eller annat patologiskt tillstånd. Om en nyfödd visar detta tecken måste han därför besöks av både en barnläkare och en ögonläkare för att söka efter andra möjliga problem. I vissa fall kan blodprov eller kromosomala tester krävas för att bekräfta eventuella kliniska misstankar.

Behandling och rättsmedel

I sig själv representerar heterochromi inte en hälsorisk, så ingen behandling skulle behövas.

Om det emellertid plötsligt förändras färgen på en eller båda ögonen är det viktigt att konsultera en ögonläkare. Endast en grundlig undersökning kan faktiskt avslöja om heterochrom orsakas av ett underliggande medicinskt problem .

Om heterochromet beror på en ögonpatologi, måste behandlingen riktas mot den utlösande orsaken.