mastocytos

genera

Mastocytos är en sjukdom som kännetecknas av ackumulering av mastceller i olika organ och vävnader i kroppen. När de ackumuleras, frisätter dessa immunceller signifikanta mängder histamin.

Histaminen som produceras av mastceller har många konsekvenser, ibland även mycket allvarliga. Symptomen på sjukdomen är dock olika och beror på typen av mastocytos.

Orsakerna till starten har ännu inte klargjorts. Det enda faktum är att, vid ursprunget till allt, finns en genetisk mutation.

Diagnos kräver noggrann testning och specifika test. När typen av mastocytos har identifierats kan den lämpligaste terapeutiska vägen planeras; terapeutisk väg som inte tillåter återhämtning av sjukdomen, men förbättrar endast symptomatologin.

Vad är mastocytos?

Mastocytos är ett sällsynt patologiskt tillstånd som kännetecknas av överdriven ackumulering av mastceller i vissa organ och vävnader i kroppen.

VAD ÄR MASTOCYTES?

Mastceller, eller mastecells, är en grupp av celler som tillhör immunsystemet, som försvarar kroppen mot patogener och andra typer av hot.

När människokroppen attackeras av bakterier (virus eller bakterier) börjar mastcellerna i blodkärlen frigöra en kvävehaltig kemisk förening, kallad histamin . Inom mastcellerna är detta ämne inneslutet i intracellulära granuler tillsammans med andra element; inte överraskande är histaminfrigöringsprocessen känd som degradering av mastceller.

Histamin är en vasodilator, så frisättningen ökar permeabiliteten hos blodkärlen, med vilken den kommer i kontakt. Ökad vaskulär permeabilitet, vid en viss punkt, gynnar tillströmningen av andra immunceller, som har en mycket specifik roll: attackera och avlägsna infektionspatogener från kroppen.

Denna process är en del av den mycket speciella försvarsmekanismen, kallad inflammation .

Vad händer när mastcellerna inte fungerar ordentligt?

Figur: En mastcell innehållande histamingranuler (i lila).

Ibland kan det hända att mastceller utlöser en massiv frisättning av histamin även när kroppen möter ofarliga ämnen, såsom pollen och icke-smittsamma medel. Den resulterande inflammatoriska processen har ingen anledning, eftersom det inte finns några bakterier att attackera, men det har fortfarande effekter och orsaker: hudrödhet, svullnad i huden, andningssvårigheter, klåda och rinit .

Denna avvikande mekanism är grunden för allergiska reaktioner (eller allergier ), och när det blir särskilt intensivt kallas det anafylaxi .

TYPER MASTOCYTOSIS OCH EPIDEMIOLOGI

Två typer av mastocytos har erkänts:

• Kutan mastocytos . Symtomen påverkar endast huden, för det är här mastcellerna ackumuleras; Det påverkar vanligtvis barn, så mycket att det tar det alternativa namnet på pediatrisk mastocytos . Bland de två typerna av befintlig mastocytos är det den vanligaste formen, även om det bör noteras att det är en ganska sällsynt sjukdom. Faktum är att det påverkar en person i 1000.
• Systemisk mastocytos . Uppbyggnaden av mastceller kan förekomma i varje kroppsdel, därför hud, vilket organ som helst (lever, mjälte, benmärg etc.) och ben. Det är en mycket sällsynt sjukdom som påverkar vuxna mest. Enligt angelsaxisk statistik blir en person var 150 000 sjuk med systemisk mastocytos.

orsaker

Uppsamlingen av mastceller, i olika delar av kroppen, orsakar en intensiv frisättning av histamin och andra kemiska mediatorer (även innehållna i mastceller); De senare, tillsammans med histamin, är arkitekterna av alla typiska symtom på mastocytos.

VAD ÄR DET FÖR?

Orsaken eller orsakerna, som utlöser utseendet av mastocytos, har ännu inte klarats fullständigt. Det enda som är säkert är att vid ursprunget av sjukdomen finns ett genetiskt fel . Denna säkerhet härrör från det faktum att DNA hos människor med mastocytos presenterar en mutation i c-KIT-genen .

MUTATION AV GENE C-KIT: HEREDITÄR ELLER SPONTANT?

Forskarna, efter år av studier, har kommit till slutsatsen att en del av mastocytospatienterna arvar c-KIT-genen muterad av föräldrarna, medan en annan del utvecklar den genetiska mutationen spontant och utan anledning (för närvarande) förklaras .

Symtom och komplikationer

Kutan mastocytos presenterar symtom och tecken som skiljer sig från de typiska för systemisk mastocytos. Därför beror symptomatologin uteslutande på den typ av mastocytos som pågår.

CUTANEOUS MASTOCYTOSIS

Som kan gissas från själva namnet är det mest karakteristiska symptomet på kutan mastocytos utseendet av lesioner och abnormiteter på huden.

Dessa hudskador kan vara:

• Små områden av olika färgade läder. Dessa kallas också macules .
• Små stabila hudavlastningar. De kallas också papules .
• Hjälpen av avsevärd storlek och rött. Dessa är de så kallade nodulerna .
• Förlängda upphöjda läderområden, märkbart endast vid beröring. Dessa identifieras också med termen plack .
• Blåsor, eller subkutana vätskesamlingar.

Figur: kutan mastocytos, hos en tonåring

Skadorna ser som regel ut på stammen och har en färg som kan variera från gul-ljusbrun till intensiv rödbrun. Deras mått är extremt varierande: de kan mäta en millimeter i diameter, men också flera centimeter.

Dessutom är deras antal också variabelt: vissa patienter visar bara en / två lesioner, andra visar tusen.

Slutligen utvecklar de drabbade hudområdena svullnad, klåda och rodnad i huden .

SYSTEMISK MASTOCYTOSIS

Förekomsten av ett överdrivet antal mastceller i olika organ och vävnader i kroppen kan orsaka ett mycket stort antal störningar, såsom:

• Magont, orsakad av kontinuerliga peptiska sår . Peptiska sår är den naturliga konsekvensen av överdriven frisättning av histamin i magen.
• Förstorad lever ( hepatomegali ) och efterföljande gulsot . Allt detta orsakar en känsla av apati
• Förstorad mjälte ( splenomegali ) och därmed buksmärta
• Gemensam smärta
• Förstorrade lymfkörtlar
• Svaghetens känsla
• Extrema trötthet, även i mindre belastande aktiviteter
• Humörsvängningar, såsom irritabilitet och plötslig förvirring och amnesi
• Förlust av aptit
• Viktminskning
• Osteoporos och benvärk.
• Behöver urinera ofta

Vidare kännetecknas systemisk mastocytos av utseendet av:

• Upprepade hettavlor . Det här är en annan känsla än den som orsakas av intensiv svettning.
• Palpitationer, eller oregelbunden hjärtslag.
• Bedövning . Patienten känner sig svår yrsel .
• Hypotension, eller blodtryckssänkning, med alla konsekvenser (suddig syn, svimning, generell sjukdom, etc.).
• Huvudvärk, andfåddhet, bröstsmärta, illamående och diarré.

Dessa symtom, särskilt heta blinkningar, hjärtklappning och förvirring, uppträder plötsligt i form av attacker som varar i 15-30 minuter. Efter denna tid försvinner de gradvis, bara för att återkomma senare.

Attacker följer ofta fysisk ansträngning, intag av vissa droger (aspirin eller antibiotika), känslomässig stress, intag av särskilda livsmedel och kryddor, alkoholintag och infektionssjukdomar som influensa och förkylning.

Subtyp av systemisk mastocytos

Baserat på svårighetsgrad och drabbade organ och vävnader kunde tre olika subtyper av systemisk mastocytos särskiljas. Dessa är indolenta systemisk mastocytos, aggressiv systemisk mastocytos och systemisk mastocytos i samband med en blodsjukdom . I 90% av fallen påverkas de som lider av systemisk mastocytos av den indolenta formen, vilken kännetecknas av en måttlig och variabel symptomatologi.

anafylaxi

Personer med mastocytos, både systemisk och kutan, är huvudpersoner, mer än friska människor, av episoder av anafylaksi . Anafylax, som vi har sett, är en allergisk reaktion orsakad av ett hänsynslöst frisläppande och utan anledning till histamin, av mastcellerna.

Orsaken till denna ökade predisposition beror förmodligen på den massiva närvaron av mastceller i olika vävnader och organ.

Typiska symtom på anafylaksi

• Andningssvårigheter
• Svullnad i ögon, läppar, händer och andra delar av kroppen
• Klåda i huden och utslag av grönsaker
• Konstig metallisk smak i munnen
• Ögon rodnad, kliande och inflammerad
• Hjärtfrekvens förändringar
• Plötslig känsla av ångest
• hypotoni
• Känsla av kräkningar och diarré
• feber

diagnos

Kutan mastocytos och systemisk mastocytos har alla sina egna symtom, och de diagnostiseras därför med olika test och undersökningar.

CUTANEOUS MASTOCYTOSIS

Kutan mastocytos orsakar, som framgår, tydliga kutana tecken (eller lesioner).

Därför börjar vi först med en objektiv undersökning, där läkaren (oftast en hudläkare ) analyserar utseendet och storleken på lesionerna. Dessa är viktiga egenskaper, eftersom de är typiska för kutan mastocytos: det röda utseendet på stamkroppen och känslan av klåda i det drabbade området.

Det andra steget består i en biopsi, som på ett definitivt sätt fastställer vad märkningarna på huden beror på, detekteras genom den fysiska undersökningen. Biopsin innebär mikroskopisk samling och analys av ett litet urval av patologisk hudvävnad (dvs. påverkad av papiller, knölar, etc.). Om det framgår av observationen under mikroskopet att provet innehåller ett mycket stort antal mastceller, då är det kutan mastocytos.

SYSTEMISK MASTOCYTOSIS

För att fastställa den korrekta diagnosen av systemisk mastocytos ska följande 5 tester användas i följd:

• Fullständig blodräkning . Detta är räkningen av alla celler och andra element som finns i blodet. Det kräver att ett blodprov och dess korrekta analys tas från armen i blodet. Om det i slutet av testen uppstår en märkligt låg nivå av blodceller kan det innebära att det finns en överdriven närvaro av mastceller i benmärgen (Obs: benmärgen är det organ som producerar blodkroppar).
• Analys av tryptasnivåer i blodet . Tryptas är ett enzym som endast finns i mastceller, speciellt i granuler. Därför, om det finns en hög mängd tryptas i en persons blod betyder det att det nästan säkert finns ett stort antal cirkulerande mastceller. Kvantifiering av tryptasnivåer erhålles med ett särskilt blodprov.
• Abdominal ultraljud . Det är en icke-invasiv radiologisk undersökning som ger tydliga bilder på kroppens inre organ. Hos patienter med misstänkt systemisk mastocytos (blodantal och analys av positiva tryptasnivåer) utförs det för att se om levern och mjälten förstoras.
• DEXA (dubbel energi röntgenabsorptiometri) . Det är en röntgenundersökning som tillåter mätning av kalciumnivåer i en persons ben. Vid systemisk mastocytos är benen fattiga i kalcium och utsatt för osteoporos eftersom de är "infekterade" av ett alltför stort antal mastceller som producerar ämnen med korrosiva effekter.
• Kollektion och analys av benmärg . Benmärgen finns i de flesta inre områdena av vissa ben. Därför kräver samlingen av ett av dess prover en spruta med en mycket lång nål och en liten lokalbedövning som ska utföras där nålen ska gängas. Figur: benmärgsprovtagning När den erforderliga mängden benmärg har tagits, analyseras cellerna i den. I benmärgen hos en individ med systemisk mastocytos observeras en hög mängd mastceller.

behandling

Även om det inte finns botemedel mot mastocytos är det möjligt att använda en terapi som syftar till att förbättra symtomen.

Denna terapi beror på två faktorer: typen av mastocytos, huruvida den är kutan eller systemisk, och svårighetsgraden av symtomen .

Det bygger nästan uteslutande på administration av olika typer av läkemedel, något mer effektivt och kraftfullt än andra.

CORTICOSTEROIDS FÖR TOPISK ANVÄNDNING

Topikala kortikosteroider finns i form av krämer, salvor och salvor. De används av personer med måttlig kutan mastocytos. Deras verkan består i att förhindra frisättning av histamin och därigenom förutse utlösningen av den efterföljande inflammatoriska processen.

Biverkningarna, som orsakas av topikala kortikosteroider, är:

• Hudförtunning och striae på huden
• Hudfärgning
• Enkelhet av det behandlade området att utveckla hematom

För att bäst begränsa biverkningarna är det lämpligt att applicera läkemedlet uteslutande där det finns hudskador.

ANTIHISTAMINER

Antihistaminer, som kan gissas från deras namn, blockera effekterna av histamin.

De administreras både vid kutan mastocytos och i fallet med indolent systemisk mastocytos och tjänar för behandling av klåda och rodnad i huden.

Eventuella biverkningar är: huvudvärk, torr mun och torr näsa. Alla tre passerar väldigt snabbt.

NATRIUMKROMOGLIKAT

Natriumkromoglikat är ett läkemedel som vanligtvis används för att behandla allergiska reaktioner som utlöses av vissa livsmedel och de som orsakar kliande ögon och rhinit. Dess terapeutiska verkan är kopplad till förmågan att minska mängden ämnen som frigörs av mastceller.

Symptomen som det verkar ha störst effekt är: ledsmärta, svaghet, huvudvärk och klåda.

PUVA

PUVA består i administrering av ett visst läkemedel, kallat psoralen, och vid efterföljande exponering av patienten för typ A-ultraviolett strålning ( UVA-ljus ). Psoralen ökar hudens känslighet för effekterna av UVA-ljus, vilket hjälper till att ta bort hudskador.

PUVA är en behandling som, om den används under långa perioder, kan orsaka hudtumörer . Av denna anledning praktiseras det endast i fall av allvarlig kutan mastocytos och för ett begränsat antal sessioner.

CORTICOSTEROIDER I TABLETTER

Kortikosteroider i tabletter ges till patienter med mastocytos som lider av mycket intensiv klåda och / eller svår benbesvär.

Biverkningarna är olika och i vissa fall även mycket allvarliga. därför är det bra att inte missbruka det.

Några biverkningar av kortikosteroider i tabletter:

• Viktökning
• Vattenretention
• Ökad aptit
• hypertoni
• irritabilitet

BIPOSPHONATER OCH SOCCER SUPPLEMENTS

Bisfosfonater, förknippade med kalciumbaserade tillskott, administreras till patienter med mastocytos som påverkas av osteoporos. Deras effekt är faktiskt att sakta ner förstörelsen av benvävnad och gynna den motsatta processen, det vill säga konstruktion.

ANTAGONISTER AV H2 RECEPTORS

H2-receptorblockerare indikeras för behandling av magbesvär på grund av peptiska sår. Faktum är att de verkar genom att blockera den överdrivna frisättningen av histamin i magen orsakad av närvaron av ett stort antal mastceller i kroppen.

Narkotika för vård av allvarlig systematisk läkemedel

Aggressiv systemisk mastocytos och den så kallade systemiska mastocytosen i samband med en blodsjukdom behandlas med en serie läkemedel, med mer eller mindre positiva effekter.

I detalj är alla möjliga läkemedel:

• Alpha-interferon . Konstruerad för behandling av tumörer har det också visat sig ha en positiv inverkan på allvarlig mastocytos. Det ges genom injektion och vid första administrationen, eftersom kroppen ännu inte används, kan den orsaka influensaliknande symptom, hög feber och ledsmärta.
• Imatinib . Administreras i tabletter, det blockerar produktionsmekanismen för mastceller. Det ger inte alltid de önskade resultaten och gör patienten, som använder den, mer mottaglig för infektioner.
• Nilotinib och dasatinib . Patienter som inte svarar på imatinib görs för att ta dem. Liksom de senare blockerar de produktionen av mastceller och gör patienten mer mottaglig för infektioner.
• Cladribine . Ursprungligen utsetts för behandling av leukemier, visade sig det ha fördelaktiga effekter även hos patienter med mastocytos. Det ges genom infusion och fungerar genom att undertrycka immunförsvaret. Det gör patienten mer mottaglig för infektioner.

Symtom på en pågående infektion:

• Hög kroppstemperatur

• huvudvärk

• Muskelsmärtor

• diarré

• Känsla trött

Förutom dessa lösningar är det, i fallet med systemisk mastocytos i samband med en blodsjukdom, också nödvändigt att behandla den associerade blodstörningen. Den senare kan vara akut leukemi, kronisk leukemi, lymfom eller multipelt myelom .

För ytterligare information: Medicin för behandling av mastocytos »

prognos

Kutan mastocytos tenderar att förbättras över tiden, så mycket att många patienter, när de når puberteten, återhämtar sig helt.

Systemisk mastocytos är å andra sidan en obotlig sjukdom, som i mindre allvarliga fall (indolent mastocytos) endast påverkar patienternas livskvalitet, medan det i allvarligare fall (aggressiv mastocytos och mastocytos i samband med en blodsjukdom) också kan påverka patientens livslängd.