omphacele

genera

Omfalokelen är en medfödd anatomisk defekt, som är markerad av bukstoppens misslyckade tillslutning och den därpå följande utsprånget genom en öppning på navelsträngen av en eller flera bukorgan (tarm, lever, mage, mjälte etc.).

Från: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

I ett mer än rättvist antal fall representerar omphalocele ett kliniskt tecken på specifika kromosomala förändringar, såsom de som inducerar trisomi 13 eller trisomi 18.

Vidare är korrelationen mellan omfalocele och medfödda defekter i hjärtat och / eller nervröret frekvent.

Läkare kan diagnostisera omphalocele redan under prenatal liv, med hjälp av några speciella test.

Den enda livsdugliga terapin är en kirurgisk och består av reintegration av buk-organen i deras idealiska hålrum.

Vad är omphalocele?

Omfalokelen är en medfödd defekt i bukväggen, kännetecknad av utsprånget, genom en mer eller mindre bred öppning vid navelsträckan, av huvudorganen i buken (dvs. lever, tarm, mage etc.).

I allmänhet kring dessa utskjutna organ finns det ett tunt och transparent seröst membran, som mycket liknar en säck, som härrör från en exfoliering av bukhinnan . Denna väska är vanligtvis intakt.

Enligt doktorn är konfalocele en viss typ av bråck .

En brok är utflödet i en tarm, eller en del av det, från det hålrum som normalt innehåller det (OBS: Ordet viscera indikerar ett generiskt inre organ).

orsaker

Kort introduktion: Under normala förhållanden, upp till ungefär den tionde (X) veckan av graviditeten, ligger fostrets tarmen utanför buken, precis utanför naveln. Efteråt absorberar bukhålan det genom en process av sammansmältning av bukspierväggen.

Vid omfalokalernas ursprung finns det en fel utveckling i bukmusklerna under fostrets liv. Dessa element, i själva verket snarare än att slå ihop varandra och absorbera tarmarna, förblir separata och ger upphov till en riktig öppning på magen.

Eftersom graviditeten fortsätter och fostrets storlek förstoras tenderar även bukorgan, såsom mage eller lever, att utskjuta och finna sig på ett helt onormalt sätt utanför buken.

Som vi kommer att se finns det fall av omfalocele som är allvarligare än andra.

ONFALOCELE OCH KROMOSOMISKA ANOMALIER

I ett rättvist antal fall (cirka 15%) sammanfaller den obalanserade med närvaron av vissa specifika kromosomala anomalier .

Kromosomala abnormiteter är allvarliga genetiska förhållanden, som kännetecknas av numeriska och ibland jämnaste strukturella förändringar av kromosomer, det vill säga de cellulära elementen i vilka DNA finns.

Denna tillfällighet har lett läkare och experter att tro att de två omständigheterna är nära kopplade till varandra, med det oklara att representera en klinisk manifestation av den nuvarande kromosomala anomali.

De kromosomala anomalier som oftast bestämmer de närvaro av omfaloceller är trisom 18 (eller Edwards syndrom ), trisomi 13 (eller Patau syndrom ) och Beckwith-Wiedemann syndrom .

Vad är trisomi 18 och trisomi 13? Några detaljer

Genetiker talar om trisomi när den genetiska sminken av en individ har tre kromosomer av samma typ, det är en triad av homologa kromosomer, snarare än ett par (som det normalt borde vara). Om det totala antalet kromosomer i varje cell hos en frisk person är 46, är det totala antalet kromosomer i varje cell hos en person med trisomi 47.

Trisomier är en del av de genetiska anomalierna som kallas aneuploidier, det vill säga variationer i kromosomnumret.

Trisomy 18 och trisomy 13 bärare har tre kopior av den autosomala kromosomen 18 respektive tre kopior av den autosomala kromosomen 13.

I båda fallen är deras hälsotillstånd mycket allvarliga och ofta oförenliga med livet. Faktum är att om döden inte skedde redan i prenatal ålder är det mycket sannolikt att komma strax efter födseln.

Både trisomi 18 och trisomi 13 är ansvariga för karakteristiska fysiska förändringar (särskilt på ansiktsnivå) och inkluderar som den enda kända riskfaktorn moderens avancerade ålder.

Epidemiology

Enligt vissa uppskattningar från USA: s Center for Disease Prevention and Control (CDC), i USA, är omalocelernas årliga frekvens 2-2, 5 fall per 10.000 nya födda.

Fortfarande enligt samma forskning skulle dödligheten i samband med denna bukväggsdefekt vara omkring 25%.

Symtom och komplikationer

För att lära sig mer: Omphalocele symptom

Karakteristiska tecken på ompalocele är extra buken (dvs extern till buken) närvaron av de organ som normalt borde vara inuti bukhålan.

Inte alla omfaloceller är allvarliga i lika stor utsträckning. Deras svårighetsgrad beror på storleken på öppningen på buken och hur många organ utskjuter utanför den.

Därför betraktar läkarna en liten (eller av den inneboende tyngdkraften) en omfalocele som karakteriseras av utarmningen av tarmen ensam; medan de betraktar en stor (eller hög gravitation) en omfalocel karakteriserad av utbuktningen av tarmarna, levern, mjälten etc.

ANDRA SIGNS

Ofta är bukhålan hos barn med omphalocele mycket mindre än vad det egentligen borde vara. Som det framgår av kapitlet om terapi är detta ett problem när läkaren ingriper kirurgiskt.

KOMPLIKATIONER

Att i själva verket berövas skydd (Obs: bukhinnan ger inte ett särskilt effektivt försvar), bukorganen som ligger utanför magen kan:

Enkelt att utveckla en infektion. Infektioner är särskilt vanliga när bukhinnan är trasig.
Ta enkelt emot klyftor eller backfires. Allt detta kan skada det drabbade organet och orsaka en enorm och mycket farlig läckage av blod.

ASSOCIERADE SKADOR

Ofta föds barn med omfalocele med hjärtfel och neuralrörsdefekter (dvs. den embryonala strukturen från vilken centrala nervsystemet uppstår).

Dessa förändringar kan vara resultatet av de associerade kromosomala anomalierna, beskrivna ovan eller av andra orsaker, i många fall okända.

Samtidig närvaro av omfalocele och andra defekter i andra system eller system speglar ett mycket allvarligt, dödligt hälsotillstånd inom några dagar (om inte också i prenatalfasen).

Andel fall av omfalocele med hjärtfel och neuralrörsdefekter.

Typ av defekt

procentuell

Medfödda hjärtfel

Medfödda neuralrörsdefekter

50%

40%

diagnos

Vid födseln är diagnosen omphalocele ganska enkel. Den nyfödda presenterar faktiskt tydliga och otvetydiga tecken.

I prenatalfasen å andra sidan kan läkare märka närvaron av bukfel genom en normal ultraljudsskanning.

I dessa situationer måste ultraljudsundersökningen följas av noggrannare kontroller, som tjänar till att fastställa omfalokalens tyngd och egenskaper, eventuella andra medfödda anomalier och fosterets kromosomala struktur.

För att klargöra alla dessa aspekter tillgriper doktorerna:

Nivå II ultraljud
Fetal ekokardiografi
Amniocentes och / eller fetal karyotyp

LEVEL ECOGRAPHY

Nivå II ultraljud är en mer exakt undersökning av enkel prenatal ultraljud (nivå I ultraljud). Faktum är att det ger mycket tydliga bilder av fostrets organ (och deras eventuella anomalier) och gör det möjligt att förstå hur fostrets utveckling går inuti livmodern.

I allmänhet utövar läkare det när en ultraljud på första nivån har visat något misstänkt eller när graviditeten på grund av ett antal faktorer anses vara i fara.

FETAL ECOCARDIOGRAFI

Fetal ekkokardiografi är en normal ultraljud i hjärtat, vilket gör det möjligt för oss att analysera anatomi, funktion och rytm i hjärtat av fostret. Därför är det användbart att klargöra om den nyfödda har hjärtförändringar i samband med det obalanserade.

Dess utförande tillhör en läkare specialiserad på foster- och barnkardiologi.

Fostervattensprov

Amniocentes består i samling, genom transabdominal väg, av en liten mängd amniotisk vätska.

Inne i en väska (amnios eller fostervår) är fostervätskan vätskan som omger och skyddar fostret under sin livmoderutveckling.

Efter samling (OBS: I allmänhet utövar läkare amniocentes mellan graviditets 16: e och 18: e veckan), analysanalysen utför olika prov på det erhållna provet, inklusive en kontroll av kromosomsatsen.

Därför tillåter amniocentes oss att förstå om omalokal är associerad med vissa speciella kromosomala förändringar.

FETAL CARIOTYPE

Fosterkaryotypen är ett utvärderingstest av det högspecifika fostrets kromosomala outfit (OBS: högre grad än amniocentes), vilket gör det möjligt att noggrant sondra alla kromosomer av ett uppsamlat cellprov.

Detta gör det möjligt att identifiera de minsta kromosomala förändringarna, vilket en mindre exakt undersökning, såsom amniocentes, inte alltid kan identifiera.

I fallet med fosterdiagnos

Om diagnosen omfalocele inträffar i prenatalfasen måste moderen genomgå periodisk övervakning, genom vilken läkaren observerar graviditetens framsteg.

Det är inte uteslutet att den obalanserade regressen spontant under graviditeten.

behandling

Behandlingen av omphalocele är uteslutande av kirurgisk typ och har det slutliga syftet att återinsätta de organ som ligger utanför det i buken.

Möjligheten att applicera denna terapi beror huvudsakligen på två faktorer:

Tyngdkraften hos den obalanserade . Ju allvarligare det är desto svårare är ingripandet.
Medfödda anomalier som följer med omphalocele . Ju mer och mer allvarliga de är desto mer omsorg och uppmärksamhet behöver de betala till den lilla patienten.

ONFALOCELE AV LYCKLIG OCH ISOLERAD GRAVITET

Om omphalocele är liten (till exempel när endast tarmen ligger utanför buken) och inte är associerad med andra sjukdomar, kommer läkare sannolikt att slutföra reintegreringsförfarandet med framgång.

I allmänhet är operationen aldrig omedelbar, men sker alltid efter kort tid efter födseln. Under denna tid kommer kirurgen som ska betjäna barnet att täcka deflexen med ett speciellt syntetiskt material.

Ur ledningssynpunkt är ingripandet ganska känsligt och kräver stor kompetens och erfarenhet från hela medicinsk personal.

Skäl till goda chanser att lyckas

Återinförandet av ett organ är bara enklare än att återinsätta två eller flera.

Dessutom har spädbarn med mild omphalocele ofta en bukhålighet av normal storlek och inte mindre än normalt. Tack vare detta är genomförbarheten av operationen större.

Allvarligt ovala och mycket allvarliga

Om omalokalelen är svår eller mycket allvarlig, eftersom läkare i allmänhet har liten chans att framgångsrikt behandla (eller till och med bara intervenera på) bukorganens utstickning, eftersom de är förknippade med andra medfödda defekter.

Skälen är olika. För det första har de flesta av de nyfödda i detta tillstånd en mycket liten bukhålighet, vilket inte garanterar det utrymme som extrabuksorganen behöver. För det andra är medfödda defekter, såsom medfödda anomalier, situationer som gör det kontraindicerat att utföra en kirurgisk operation.

Ibland kan det hända att det inte finns några baser för att fungera endast under de första åren av livet. Under dessa omständigheter väljer doktorn att skjuta upp ingreppet till barndomen, i hopp om att under tiden kommer buken att expandera sitt inre utrymme.

Vad är födelsetypen vid allvarlig eller mycket allvarlig omfalocel?

I fallet med allvarlig eller mycket allvarlig omfalocele, tar doktorn till en leverans av kejsarsnitt, eftersom det är mindre farligt för både mamma och foster.