Vad är Downs syndrom
I varje cell i människokroppen finns en kärna i vilken den genetiska sminken lagras. Gener ansvarar för alla våra arveliga egenskaper och är grupperade i kromosomer. Normalt innehåller kärnan i varje cell 23 par kromosomer, varav hälften är ärvt från varje förälder.
När det upptäcktes
Under århundradena har personer med Downs syndrom nämnts i konst-, litteratur- och vetenskapsfördrag. I slutet av artonhundratalet publicerade John Langdon Down, en engelsk läkare, en exakt beskrivning av en person med Downs syndrom. Det var med detta vetenskapliga arbete, som publicerades 1866, att doktorn fick erkännande som "fader" av syndromet. Även om andra personer tidigare kände igen syndromets egenskaper var Down den första som beskriver tillståndet som en distinkt och separat enhet.
Nya framsteg inom medicin och vetenskap har gjorts i syfte att ge så mycket kunskap som möjligt om sjukdomen. 1959 identifierade den franska läkaren Jerome Lejeune Downs syndrom som en kromosomal tillstånd. I stället för de vanliga 46 kromosomerna i varje cell observerade Lejeune att individer med Downs syndrom hade 47 kromosomer i cellerna. Senare bestämdes att egenskaperna associerade med Downs syndrom inkluderade en hel eller delvis kopia av kromosom 21. År 2000 identifierade och lagde ett team av internationella experter och katalogiserade var och en av de cirka 329 genen på kromosom 21 och öppnade sålunda dörrarna till stora framsteg inom området Downs syndromforskning.
Hur många typer av Downs syndrom finns?
Det finns tre typer av Down-syndrom: icke-disjunction trisomy 21, translokationssyndrom och mosaikmosaik Downs syndrom.
- Trisomi 21 från icke-disjunction : det orsakas oftast av ett fel i celldelning, kallad "non-disjunction". Detta fel innebär ursprunget till ett embryo med tre kopior av kromosom 21 istället för de klassiska två kopiorna. Det händer att ett par kromosomer 21 i spermierna eller ägget inte kan skilja sig före befruktning eller vid befruktningstillfället. Under embryonutvecklingen replikeras den extra kromosomen i varje cell i kroppen. Denna typ av Downs syndrom, som utgör cirka 95% av fallen, kallas trisomi 21.
- Downsyndrom med mosaicism: det uppträder när icke-disjunktionen av kromosom 21 uppträder i en, men inte alla, cellens inledande uppdelningar efter befruktning. När detta händer finns det en blandning av två celltyper, några som innehåller normala 46 kromosomer och andra innehåller 47. Cellerna med 47 kromosomer innehåller en extra 21 kromosom. Mosaic Down syndrom står för cirka 1% av alla fall. Experter har indikerat att ämnen med mosaicism presenterar få egenskaper hos Downs syndrom jämfört med andra former av sjukdomen.
- Translocation Down Syndrome: representerar cirka 4% av alla Downs syndromfall. Vid translokationen bryter del av kromosom 21 ned under celldelning och fäster vid en annan kromosom, vanligtvis kromosom 14. Medan det totala antalet kromosomer i cellerna förblir 46, orsakar närvaron av en extra del av kromosom 21 egenskaperna av Downs syndrom.
orsaker
Oavsett typ av Downs syndrom har alla individer som drabbats av sjukdomen en kritisk och extra del av kromosom 21, vilket som vi sett kan vara närvarande i alla eller bara några av kroppscellerna beroende på typen. Detta ytterligare genetiska material förändrar utvecklingen och orsakar egenskaper som hör samman med Downs syndrom.
Orsakerna som leder till icke-disjunction är fortfarande okända, men forskning har visat att denna kromosymala anomali ökar med kvinnans ålder. På grund av högre födelsetal hos yngre kvinnor förekommer 80% av barn med Downs syndrom för kvinnor under 35 år.
Det finns för närvarande inga vetenskapliga studier som visar att Downs syndrom kan orsakas av speciella miljöfaktorer eller genom föräldraaktivitet före eller under graviditetsperioden.
Den partiella eller totala ytterligare kopian av kromosom 21 som orsakar Downs syndrom kan härledas från både mamman och fadern. Ungefär beror endast 5% av fallen på fadern.
Sannolikhet att ha ett barn ner
Down syndrom förekommer hos människor i alla raser och sociala klasser, även om äldre kvinnor är mer benägna att föda ett barn med sjukdomen. En 35-årig kvinna har till exempel ungefär en chans på 350 av att få barn med Downs syndrom, men denna risk ökar gradvis till ungefär 1 av 100 vid 40 års ålder. Vid 45 års ålder blir förekomsten ungefär 1 i 30 år.
Eftersom många par skjuter upp möjligheten att bli äldre föräldrar ökar risken att bli gravare med Downs syndrom i enlighet därmed. Därför är genetisk rådgivning för föräldrar allt viktigare. Trots allt är läkare inte alltid helt välinformerade för att ge sina patienter information om förekomsten av Downs syndrom, framsteg i diagnos och protokoll för vård och behandling av drabbade barn.
Nedan redovisar vi en enkel beräkningsblankett för att kvantifiera den teoretiska risken att födda ett barn med Downs syndrom i förhållande till moderåldern.
Alla tre typer av Downs syndrom är genetiska tillstånd (relaterade till gener), men endast 1% av alla fall av sjukdomen har en ärftlig komponent. I synnerhet har vi sett att arvet inte är en orsaksfaktor i trisomi 21 från icke-disjunktion och i mosaicism. Däremot visar en tredjedel av fallen av translokations Down syndrom en ärftlig komponent. I denna mening verkar moderns ålder inte relatera till risken för translokation.
diagnos
Prenatal diagnos
Det finns två typer av tester som kan utföras innan barnet är födt: screeningtester och diagnostiska tester för Downs syndrom. Prenatal screening gör paret medveten om sannolikheten för att fostret lider av Downs syndrom. Det bör noteras att de flesta av dessa test endast ger en sannolikhet. Diagnostiska tester kan å andra sidan ge en slutgiltig diagnos med nästan 100% noggrannhet.
De flesta screening tester inkluderar ett blodprov åtföljd av en ultraljud. Blodprovet, tillsammans med moderens ålder, används för att uppskatta sannolikheten för att ha ett barn med Downs syndrom. Vanligtvis följs det av en detaljerad ultraljud för att kontrollera "markörer" (morfologiska egenskaper som enligt vissa forskare skulle ha en betydande association med Downs syndrom). Nuvarande teknologier gör att prenatal screening kan markera det kromosomala materialet hos fostret som cirkulerar i moderns blod. Dessa tester är inte invasiva, men ger hög noggrannhet, även om de inte alltid kan diagnostisera sjukdomen.
De procedurer som finns tillgängliga för prenatal diagnos av Downs syndrom är chorionisk villusprovtagning och amniocentes. Dessa förfaranden, som är invasiva, kan orsaka abort (det händer i ungefär 1% av fallen eller mindre beroende på operatörens skicklighet), men de är 100% korrekta vid diagnosen Downs syndrom. Amniocentes utförs vanligtvis under graviditetens andra trimester efter 15 veckors svangerskap, medan chorionvirusundersökningen kan utföras redan under första trimestern mellan 9 och 11 veckor.
Downsyndrom identifieras generellt vid födseln genom närvaron av vissa fysiska egenskaper som: låg muskelton, en enda djupgående fur som löper genom handflatan och en lutning mot ögonens andra. Eftersom dessa egenskaper också kan förekomma hos barn utan Down-syndrom, utförs en kromosomanalys kallad karyotyp för att bekräfta eller neka diagnosen. För att erhålla karyotypen måste ett blodprov extraheras, från vilket barnets celler kommer att undersökas. Specialverktyg används för att fotografera kromosomer och gruppera dem efter storlek, antal och form. När karyotypen erhållits kan läkarna diagnostisera Downs syndrom.
Påverkan på samhället
Personer som drabbas av Downs syndrom integreras alltmer i det organiserade samhället och samhällen, till exempel skol, hälso- och sjukvård, arbete och sociala och fritidsaktiviteter.
Down syndrom kännetecknas av kognitiva förseningar som kan vara milda till svåra, även om de flesta har milda eller måttliga kognitiva förseningar. Tack vare framsteg inom medicinsk teknik har dagens genomsnittliga livslängd hos individer med Downs syndrom blivit längre än tidigare, i själva verket kan 80% av de personer som drabbats av sjukdomen leva upp till 60 års ålder och många lever längre.
