definition
Progressiv nedbrytning av fibrodysplasi (FOP) är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av onormal utveckling av benvävnad i kroppsdelar där det i regel inte är närvarande. benet kan exempelvis bildas inuti muskler, senor, ligament och andra bindväv.
Benformation utanför skelettet (en process definierad som heterotopisk ossifikation) utvecklas under hela den berörda individens livstid; I många fall börjar sjukdomen på nacke och axlar, därför sträcker den sig längs ryggen, stammen och benen.
Progressiv ossifying fibrodysplasi beror på mutationer av en av generna som är involverade i skelettbildning under embryonisk utveckling och i dess reparation efter födseln.
Sjukdomen kan överföras på ett autosomalt dominant sätt, så en förälder med tillståndet har en 50% chans att överföra gendefekten till var och en av sina barn. I de flesta fall sker emellertid progressiv ossifying fibrodysplasi sporadiskt utan att involvera andra släktingar på grund av utseendet av en de novo-mutation.
Vanliga symptom och tecken *
- kvävning
- asteni
- Brachydactyly
- dyspné
- Nacksmärta
- Axelvärk
- Gemensamma smärtor
- Muskelsmärtor
- feber
- Gemensam svullnad
- Ryggvärk
- knuta
- Gemensam styvhet
- Stiffhet i musklerna i ryggen och nacken
Ytterligare indikationer
Progressiv ossifying fibrodysplasi uppträder vanligen inom 20 år. De första tecken på sjukdom kan dock observeras redan vid födseln och under barndomen. i själva verket är den progressiva ossifierande fibrodysplasien alltid associerad till missbildning av tåren (i synnerhet de stora tåren), som kan vara kort, böjd och ibland krökt inåt.
I de tidiga skeden av sjukdomen kan episoder av akut inflammation uppträda med svullnad i mjukvävnaden. Dessa inflammationer kan uppträda spontant eller som svar på särskilda stimuli (i allmänhet, trauma, men också infektioner, intramuskulära injektioner eller olika typer av skador).
I början kan de drabbade områdena bli rodnad och ibland smärtsamma och heta vid beröringen. Med tiden ökar svullnaden konsistensen av fibrösa knölar och, eftersom inflammationen tenderar att lösa, lämnar de en ny bit mogna ben i området. Axlar och ryggar föredras för denna händelse, men även huvud, bäcken och benlötter kan påverkas.
Vid ledningsnivån orsakar den progressiva ossifierande fibrodysplasien styvheten hos de berörda områdena, förknippade med en mer eller mindre allvarlig begränsning av rörelserna. Med tiden begränsar bildandet av benvävnad i musklerna sin funktionalitet, i en sådan utsträckning att patienten upplever blockering och permanent immobilitet (till exempel kan det drabbade subjektet inte längre röra sina armar eller gå).
I vissa fall är föreningsprocessen snabb och blir instabil. I andra är kursen mer gradvis och långa perioder kan gå mellan en episod och en annan. Bröstets inblandning kan utlösa problem vid andningsnivån, vilket därför inducerar patientens död på grund av komplikationer som lunginflammation och asfyxi, i genomsnitt omkring 40 år.
Diagnosen av progressiv ossifying fibrodysplasi är baserad på klinisk undersökning. Förekomsten av heterotopisk förening kan bevisas genom utförande av röntgenstrålar, medan genetiska tester tillåter att bekräfta den defekt som ligger till grund för sjukdomen.
För närvarande finns ingen definitiv behandling, men det är möjligt att minska trauma och smärta genom att ta NSAID och kortikosteroider. I synnerhet kan de senare drogerna, om de administreras inom de första 24 timmarna efter exacerbationer, kunna motverka akut inflammation och benbildning, men utan att slutligen blockera den.
Vidare är förebyggande insatser nödvändiga för att minska trauma (t.ex. säkerhetsåtgärder hemma, användning av skyddshjälm, etc.) och förebyggande andningsdysfunktion i närvaro av progressiv ossifiering av fibrodisplasi.
