Kategori genetiska sjukdomar

Vad är Citrullinemia Citrullinemi är en allvarlig genetisk sjukdom med MÖJLIG PRENATAL DIAGNOS, varav två separata former är kända: citrullinemia typ 1 och citrullinemia typ 2 ; i princip bestämmer citrullinemi följande: Överdriven ökning av blodcitrullin Överdriven ökning av ammoniama och risk för koma (speciellt typ 1) Ökning av orotinsyra (speciellt typ 1) Argininbrist Försämrad leverfunktion Vad är citrullin? Citrullin (C6H1

Allmänhet och definition Epigenetik behandlar studier av alla dessa ärftliga modifieringar som leder till variationer i genuttryck utan att ändra DNA-sekvensen, utan att orsaka förändringar i sekvensen av nukleotider som komponerar den. Med andra ord kan epigenetik definieras som studien av dessa variationer i uttrycket av våra gener, som inte orsakas av reella genetiska mutationer, men som kan överföras. Med hj

genera Metakromatisk leukodystrofi är en sällsynt neurodegenerativ sjukdom som uppträder huvudsakligen i barndomen. Det är en patologi orsakad av en genetisk mutation överförd på autosomalt recessivt sätt av föräldrar (friska bärare) till barn. Svårighetsgraden av den kliniska bilden är vanligtvis relaterad till den ålder då sjukdomen uppstår. I allmänhet, j

genera Otillräcklig osteogenes är en medfödd genetisk sjukdom, orelaterad med kön, som är ansvarig för en viss benbräcklighet och en markerad tendens att brista . Orsakerna till ofullkomlig osteogenes finns nästan alltid i genetiska mutationer av COL1A1- och COL1A2-generna; COL1A1 och COL1A2 styr den normala produktionen av kollagen av typ 1, vilket är grundläggande för resistansen hos benen i människokroppen. Symtom på

genera Bartters syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av försämrad natrium-, klor- och kaliumreabsorption i Henle-slingan . Denna sjukdom är skyldig till den amerikanska endokrinologen som upptäckte det: Frederic Crosby Bartter. Den årliga incidensen uppskattades till 1/830 000. Det finns flera varianter av Bartters syndrom vars överföring, även om den fortfarande är autosomal, kan variera från recessiv till dominant beroende på fallet. Om inte diag

genera Berdon syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som involverar urinblåsan och magsystemet. Detta syndrom beror på sitt namn till Walter Berdon, läkaren som beskrivit det helt för första gången 1976, och identifierade det i fem tjejer. I detalj är det en sjukdom som kännetecknas av en överdriven dilation av urinblåsan och en viktig bukdistension som är förknippad med en serie allvarliga symptom som kan riskera patientens överlevnad. Tyvärr är prog

Vad är Marfan syndrom? Marfan syndrom beskriver en komplicerad ärftlig störning i bindväven, som huvudsakligen påverkar ögonen, hjärt-kärlsystemet och skelettmuskelsystemet. Men med tanke på att varje organ består av bindväv, kan Marfan syndrom idealiskt förstöra och störa kraftigt med tillväxt och funktion hos varje anatomisk plats. Syndromet öve

Aneuploidy är en kromosomal anomali, kännetecknad av en variation i det normala antalet kromosomer som finns närvarande i en cell av en given art. När det gäller människa är ett ämne som har mer eller färre kromosomer än det normala talet som 46 anses aneuploid . Aneuploidy kan påverka autosomala kromosomer eller sexkromosomer och kan ibland orsaka allvarliga konsekvenser. En av de

Av de 23 par kromosomerna som utgör genen hos en frisk individ är bara ett par tillräckliga för att bestämma en persons sex. Faktum är att kvinnor har två X-sexkromosomer, medan män har en X-sexkromosom och en Y-kromosom. Det finns flera genetiska sjukdomar på grund av sexkromosomer, varav en är Jacobs syndrom eller mer enkelt XYY-syndrom . XYY-synd

Hemofili är en recessiv ärftlig genetisk störning som förändrar den normala processen med blodkoagulering och leder till långvarig blödning . För att orsaka hemofili hos en individ är det en genetisk mutation närvarande vid nivån av kromkromosomen X; denna mutation är generellt ärvd från en av de två föräldrarna, som också bär samma kromosomala anomali. Hemofiliens reces