kolesterol

Familial hyperkolesterolemi

Vad betyder det?

När kolesterolnivåerna förblir höga, trots riktig diet och regelbunden motion, talar vi om familjehyperkolesterolemi eller primär hyperkolesterolemi.

I vanligt språk betonar denna term existensen av en mer eller mindre nära relation mellan höga kolesterolvärden i blodet och speciella "genetiska anomalier". I praktiken producerar individer som påverkas av familjehyperkolesterolemi en alltför stor mängd kolesterol, som börjar så tidigt som ung ålder.

Kolesterolvärden: Vad beror de på?

Vi vet att totalt kolesterol härrör från både näring och endogen syntes. I synnerhet produceras ca 80-90% av vår kropp - speciellt i levern, men också i binjuran och hos könsorganen - medan resten har kosttillskott.

Typer av ärftlig hypercholesterolemi

Läkare föredrar att prata om primitiv hyperkolesterolemi på en eredo-genetisk basis, varav tre huvudformer är kända:

  • polygen hyperkolesterolemi,
  • familjär hyperlipidemi (och kombinerad hyperlipidemi)
  • primär hyperkolesterolemi.

Bland de mest utbredda (över 2/3 av fallen) är polygenhyperkolesterolemi, där nutritionella och miljöfaktorer lägger upp och förvärrar den underliggande dysmetabolismen på multigenetisk basis.

Polygenhyperkolesterolemi är särskilt utbredd bland västerlänningar, där den påverkar upp till 20% av befolkningen .

Den monogena formen, som kallas essentiell eller primitiv familjär hypercholosterolemi, som påverkar en heterozygot individ av 500 och en homozygot individ över 1 miljon är sällsyntare. I detta fall bestäms sjukdomen av en otillräcklig aktivitet hos LDL-receptorn på grund av en förändring av genen som kodar för detta protein; Det följer att blodets LDL-nivåer ökar proportionellt till reduktionen av receptoraktivitet, varierande från 50 till omkring 90-95%. Den parallella ökningen av kolesterol beror på den höga procentandel kolesterol som ingår i denna lipoproteinklass (inte av en slump kallad dåligt kolesterol).

Typisk för familjehyperkolesterolemi, men sällsynta i andra former av primär kolesterolhyperkolesterolemi, är kolesterolhalten (xantom, xantelmas) som uppträder så snart sjukdomen blir sämre. Tyvärr har patienter som drabbats av den grundläggande familjeformen en hög och tidig tendens att utveckla kranskärlssjukdom och dess uttryck (angina pectoris och myokardinfarkt), vilket är klart överlägsen för homozygot jämfört med heterozygoter.

Slutligen är hyperlipidemi bekant för flera fenotyper associerad med en mer komplex lipidemisk förändring. Epidemiologiskt finns det faktiskt isolerade ökar i kolesterol, triglycerider eller båda, i liknande procentsatser. Det olika uttrycket av den lipidemiska anomali kan också observeras i samma ämne, som under olika omständigheter kan uppvisa olika dyslipidemi. Incidensen i befolkningen är cirka 2%.

behandling

Som förväntat i början av artikeln kan i en närvaro av familjehyperkolesterolemi (i bred mening) även en väl uppsatt och välföljd diet misslyckas att uppnå en acceptabel lipidnivå. Det är emellertid viktigt att ingripa i första hand på kosten, eventuellt kombinera den med en vanlig fysisk träning (efter medicinskt samråd). Kosttillskott baseras i allmänhet på dessa punkter:

  • minska det totala energiintaget hos överviktiga ämnen

  • minska total dietfett till mindre än 30% av den totala energin

  • minska intaget av mättade fettsyror (livsmedel av animaliskt ursprung) till mindre än 10% av den totala energin
  • minska, eventuellt eliminera, livsmedel rik på hydrerade oljor (närvarande i margarin och i många bageriprodukter)
  • minska konsumtionen av kolhydrater med ett högt glykemiskt index (särskilt söta livsmedel, såsom bakverk och vissa typer av frukt)

  • uppmuntra konsumtionen av oljesyra (närvarande i olivolja) och linolsyra (närvarande i fisk)

  • uppmuntra användningen av komplexa kolhydrater

  • öka konsumtionen av frukt (med undantag av bananer, fikon, druvor, persimmons och torkad frukt), grönsaker och baljväxter

  • måttligt saltintag.

Eventuellt misslyckande av kosten kräver användning av hypolipidemiserande läkemedel, som dock inte får ersättas men associeras med det för att utnyttja den synergistiska verkan av de två terapeutiska ingreppen. De mest använda läkemedlen i närvaro av familjehyperkolesterolemi är statiner (HMG-CoA reduktashämmare) och fibrater (mest användbara i närvaro av höga triglycerider). Andra läkemedel som vanligtvis används är ezetimib, niacin och gallsyra-sekvestranter.