talassemi

Definition av thalassemi

Thalassemia är en genetiskt överförd blodsjukdom, där kroppen syntetiserar en onormal form av hemoglobin.

Som mest känt är hemoglobin ett protein som finns i röda blodkroppar, vilket är nödvändigt för transport av syre i blodet. Hos personer som lider av thalassemi orsakar den muterade formen av hemoglobin den gradvisa men ofördelaktiga förstöringen av röda blodkroppar, upp till anemi.

Från medicinsk statistik kan man se att thalassemi påverkar främst invånarna i Mellanöstern-länderna, afrikanska länder och alla som bor i svampiga platser (inte av en slump, kallas thalassemi även medelhavsanemi ).

Klassificering och orsaker

Beroende på den defekta proteinunderenheten (som utgör hemoglobin) kan två former av talassemi särskiljas. Låt oss ta ett steg tillbaka för att klargöra några väldigt viktiga begrepp innan vi fortsätter analysen.

Hemoglobin är bäraren i toppkvalitet, används för att transportera syre i blodet; den består av två proteiner, kända som alfa-globulin och beta-globulin.

Thalassemia inträffar när en eller flera gener som kontrollerar produktionen av ett eller båda av dessa proteiner är defekta (muterade).

Thalassemia orsakas av en DNA-mutation av proteinerna som utgör hemoglobin. Dessa förändringar påverkar väsentligt den fysiologiska hemoglobinsyntesen och förstörelse av erytrocyter leder till anemi.

Klassificeringen av talassemi måste göras på grundval av två viktiga faktorer:

• Antal muterade ar som arv från föräldrarna
• Beräknad typ av protein (alfa eller beta-hemoglobin)

Alpha Thalassemia

I "alfa" -formen av thalassemi - i vilken de 4 "alfa" globala subenheterna av hemoglobin kan muteras (vid kromosomnivå 16) - är en eller flera defekta gener involverade; Varje globulär underenhet är tydligt kodad av en gen, så det finns 4 gener som kan vara involverade.

Talsamemiens allvar beror både på antalet gener som är involverade och på typen. När endast en gen förändras, kommer den drabbade patienten med all sannolikhet inte att klaga på några märkbara symptom, även om det kan överföra sjukdomen till barnen. Vi talar istället för alfa-thalassemia mindre när två gener är involverade i mutationen; i detta fall kommer symtomen att vara närvarande, men ganska milda.

Den generella symtombilden blir allvarligare när tre eller fyra gener är involverade: i det första fallet talar vi om " hemoglobin H-sjukdom " (med måttliga eller svåra symptom). När alla fyra generna är involverade, kallas sjukdomen alfa-thalassemia major : i liknande situationer dör den nyfödda kort före födseln eller omedelbart efteråt.

Beta Thalassemia

Betalformen av thalassemi, som kan gissas, inträffar när generna som är involverade i kompositionen av beta-kedjor (vid kromosom 11) förändras: i detta fall kan endast två gener påverkas. Om endast en gen ändras kallas den beta-thalassemia minor, där patienten inte klagar över relevanta symptom. På samma sätt som alfavarianten orsakar involveringen av båda gener som utgör beta-kedjorna av hemoglobin en beta-thalassemi major (eller Cooley anemi ), vilket speglar svåra och svåra symptom. i det här fallet börjar symptomen i allmänhet ett par år efter födseln.

Titta på videon

X Titta på videon på youtube

symtom

Att lära sig mer: Symptom Thalassemia

Thalassemia är en mycket allvarlig ärftlig sjukdom, så att vissa av dess varianter, till exempel alfa-thalassemia major, kan orsaka barnets död under födseln eller omedelbart efter födseln. Nyafödda med beta-thalassemia-huvud kan dock överleva och utveckla de första symtomen inom ett par års födelse (svår anemi).

Om endast en gen förändras, både i alfabetisk form och i beta-formen av talassemi, klagar inte patienter på några märkbara symptom. endast genom mikroskopisk analys av ett blodprov som tagits från patienten kan en anomali observeras i erytrocyternas form och struktur, vilket är mycket mindre än normalt.

Förutom anemi kan patienter med thalassemi uppleva ett eller flera av följande symtom: trötthet, humörförändring (irritabilitet), tillväxtunderskott, ansiktsbenans deformation, gulsot, andfåddhet och mörk urin.

I händelse av svårighetsgrad kan den symptomatiska bilden av en patient som lider av talassemi degenerera, vilket skapar verkliga benförändringar, speciellt i ansiktet och i skallen. thalassemi kan gynna en onormal expansion av benmärgen, både genom att försämra benmassan och genom att öka risken för benfrakturer enormt.

En av komplikationerna av talassemi är den möjliga ackumuleringen av järn (hemokromatos), ett uttryck för både själva sjukdomen och de återkommande blodtransfusioner som patienten behöver.

Thalassemi är ofta orsaken till splenomegali, det vill säga en överdriven volymetrisk ökning i mjälten: ofta kräver detta patologiska kliniska tillstånd splenektomi, det kirurgiska avlägsnandet av organet. Som vi vet är milten ett viktigt organ som används för syntes av vita blodkroppar och antikroppar, förutom infektionskontroll: dess borttagning tyder klart på en minskning av försvarsfunktionen mot bakteriella och virala förolämpningar, vilket gör ämnet mer känsligt för infektioner . Det bör emellertid påpekas att thalassemi i sig också ökar risken för infektioner: i fallet med mjältens excision i samband med thalassemi ökar risken för infektion för mycket.

diagnos

Om fadern och / eller mamman påverkas av thalassemi är sannolikheten att överföra sjukdomen till avkomman mycket hög. Vi har analyserat att inte alla former av thalassemi börjar med en exakt symptomatologi vid födseln: i liknande situationer är det möjligt att utsätta patienten för en serie specifika tester och undersökningar som syftar till diagnostisk bedömning (t.ex. bestämning av hemoglobin A2, vilket är högt hos friska försökspersoner som bär Beta-thalassemia-gener).

Bland de fysiska undersökningarna kan mjältens medicinska palpation se till att en thalassemi: splenomegali, som tidigare nämnts, ibland utgör en första varningssignal för Medelhavsanemi. Blodtest är mer specifika och exakta: i ett blodprov av en thalassemi ser röda blodkroppar, när de ses under ett mikroskop, ut små och har en onormal form. Återigen visar ett noggrant blodtal av en patient som lider av talassemi en allvarlig anemi: detta test är användbart för blodets järnantal, för att utföra DNA-analys för diagnostisk bedömning av sjukdomen och för att utvärdera den möjliga mutationen av 'hemoglobin.

Istället avslöjar hemoglobinelektrofores den onormala formen av syretransportproteiner.

Vissa varianter av thalassemi kan inte diagnostiseras med elektrofores: i detta fall kommer patienten att bli föremål för "mutationsanalys" -testet, användbart för att detektera och fastställa thalassemi.

Medicin och behandlingar

Se även: Medicin för behandling av talassemi

Att vara en genetiskt överförd sjukdom är förståeligt att det för tillfället inte finns något läkemedel som kan reversera sjukdomen. Symtomen kan dock kontrolleras, vilket förbättrar patientens livskvalitet. Valet av en botemedel snarare än en annan beror på typen av talassemi och svårighetsgraden av symtomen.

I den svaga varianten av talassemi (där endast en gen förändras, till exempel) behövs inga droger, eftersom patienten inte klagar över symtom. Under sådana omständigheter är det lämpligt att regelbundet genomföra nödvändiga kontroller. Ibland kan blodtransfusioner vara användbara (speciellt vid kirurgi och förlossning).

För de symptomatiska formerna, med måttlig eller seriös enhet, är det terapeutiska tillvägagångssättet annorlunda och kan kräva vanliga blodtransfusioner eller, i de allvarligaste fallen, stamcellstransplantation.

1. Blodtransfusioner: även denna terapeutiska metod kan skapa allvarliga komplikationer, eftersom frekventa transfusioner kan gynna en patologisk ackumulering av järn i blodet (hemokromatos), vilket kräver särskild behandling som syftar till att eliminera järnlagring, känd som terapi chelator (med droger som Deferasirox och Deferiprone). För ytterligare information, läs artikeln om droger för behandling av hemokromatos.
2. Benmärgstransplantation: reserverad för de allvarligaste fallen, där thalassemi skapar tunga dysfunktioner i kroppen.