craniostenosis

genera

Craniostenoser är en grupp av kraniska missbildningar, som kännetecknas av för tidig fusion av en eller flera kraniala suturer.

En craniostenos kan vara ett isolerat fenomen utan någon uppenbar orsak eller konsekvensen av vissa specifika genetiska sjukdomar, såsom till exempel Crouzons syndrom eller Apert syndrom.

Barn med förtida stängning (craniostenosis) av lambdoid suturen. Notera svullnaden på höger sida av huvudet. Bild tagen från wikipedia.org

Närvaron av craniostenosis berövar de encefaliska strukturerna i det utrymme som tjänar den senare, att växa ordentligt. Detta kan få allvarliga konsekvenser, inklusive kognitiva underskott, permanenta ögonbyten och låga IQ.

Med sällsynta undantag kräver episoder av craniostenos kirurgisk terapi, vilket innebär att remodellerar benen som bildar kranialvalvet.

Minns om anatomi hos den mänskliga skallen

Inklusive ben och brosk är skallen huvudets skelettstruktur, som utgör ansiktet och skyddar hjärnan, hjärnbenet, hjärnstammen och de flesta sensoriska organen.

Skallen är strukturellt ganska komplex; I sin konstitution deltar faktiskt mellan 22 och 28 ben, vissa kamrater och andra ojämlika, som har en oregelbunden form och är av platt typ.

För att förenkla undersökningen och förståelsen av skallen har anatomisterna tänkt på att dela upp den i två fack, identifierade med termerna neurokranium och splanknokranium .

neurocranium

Neurokraniet är den övre delen av skallen, där hjärnan och ögonen är bosatta.

Dess viktigaste ben är de främre, tidsmässiga, parietala och occipitala benen; Tillsammans bildar dessa beniga element den så kallade kranialvalvet .

Figur: mänsklig skalle. Huvudbenen i kranvalv och den anatomiska indelningen av neurokranium / splanknokranium rapporteras (OBS: den röda linjen separerar neurokraniumet ideellt från splanknokraniet).

splanchnocranium

Även kallad ansiktsmassa, är splankokranium den antero-underlägsna regionen av skallen.

Representerar skelettstrukturen i ansiktet, därför innehåller den beniga element som människa, övre käke, kindben, näsben etc.

Vad är craniostenosis?

Craniostenosis är den medicinska termen som indikerar en serie morfologiska abnormiteter hos skallen, på grund av för tidig fusion av en eller flera kraniala suturer .

Kranial suturer är de fibrösa lederna, som sammanfogar knölarna i kranialvalvet (dvs de främre, tidsmässiga, parietala och occipitala benen).

"Stenos" är ordet som i medicinskt jargon indikerar onormal inskränkning av ett ihåligt organ, en ihålig benstruktur, ett blodkärl och alla dessa rörformiga anatomiska strukturer (t.ex. urinrör).

När ska kranial suturer vara stängda? Varför är det viktigt?

Under normala förhållanden förekommer fusionen av kranial suturerna i postnatalperioden och slutar, för vissa ben av skallen, vid tröskeln på 20 år. Denna långa fusionsprocess gör det möjligt för hjärnan att växa och utvecklas ordentligt.

Vilka är konsekvenserna av tidig fusion av kranial suturer?

Om, såsom i fallet med craniostenos, sker fusionen av kranialsuturema under prenatal, perinatal (*) eller tidig barndom, encefaliska organ som hjärnan, cerebellum och hjärnstammen och känna organ som ögonen, genomgår också förändringar i tillväxt och i form.

* Obs! Termen "perinatal" avser livstiden för en människa som går från den 27: e veckan i svangerskapet till de första 28 dagarna efter födelsen.

Synonymer av craniostenosis

I medicin är ordet craniosynostos synonymt med craniostenos.

orsaker

Den för tidiga fusion av kranial suturer kan vara ett isolerat fenomen - det är inte beroende av något sjukligt tillstånd - eller en följd av särskilda genetiska mögelsyndrom .

Enligt den mest populära klassificeringen är craniostenoser som svarar på den första omständigheten exempel på icke-syndromisk kraniostenos, medan craniostenoser som svarar på den andra omständigheten är exempel på syndromisk kraniostenos .

Icke-syndromisk kraniostenos och syndromisk kraniostenos är de namn som läkare valt att skilja mellan möjliga craniostenoser som kan påverka människor i två stora kategorier.

Detta är en skillnad baserad på utlösande faktorer.

Non-syndromisk craniostenosis

För närvarande är de exakta orsakerna till fenomenet icke-syndromisk kraniostenos okända.

På ämnet har flera läkare och forskare tidigare föreslagit olika teorier, vilka dock inte har bekräftats av experimentella resultat.

Ovan nämnda teorier tog hänsyn till eventuella påverkan av miljöfaktorer eller hormonella problem.

Syndromisk craniostenosis

Enligt de senaste medicinska studierna skulle de genetiska syndromen relaterade till fenomenet syndromisk kraniostenos vara mer än 150 .

Av alla dessa syndrom står de ut för deras vikt och beröm:

Crouzons syndrom . Det påverkar en nyfödd var 60 000;
Apert syndrom . Det påverkar en nyfödd varje 100.000;
Pfeiffer s syndrom . Det påverkar en nyfödd var 100 000 eller så.
Saethre-Chotzen syndrom . Den finns i en nyfödd var 50 000.

Epidemiology

Craniostenoser är sällsynta missbildningar; enligt statistiken skulle det faktiskt finnas en nyfödd varje 1800-3000.

Av anledningar som fortfarande är okända föredrar craniostenosar manlig kön (3 patienter av 4 är män).

Av de två typerna av erkänd craniostenos (icke-syndromisk och syndromisk) är icke-syndromisk craniostenos definitivt den vanligaste, med en frekvensandel mellan 80 och 90% (dvs. av 100 nyfödda med craniostenos, i 80-90 beror den för tidiga fusionen av kranial suturer inte på någon speciell sjukdom).

Riskfaktorer

Riskfaktorerna för craniostenos innefattar:

Låg födelsevikt
För tidig födsel;
Faders avancerade ålder;
Maternalrökning under graviditeten.

Symtom och komplikationer

De karakteristiska symptomen på craniostenosis beror på en ökning av trycket inuti skallen ; i medicin kallas denna ökning intrakranial hypertoni eller intrakranial hypertension .

Vad orsakar intrakraniell hypertoni?

I närvaro av craniostenos är intrakranial hypertoni resultatet av det onormala trycket som den växande encephalus utövar, från insidan, på kranialvalvet suturerat i förtid, smalare än normalt och inte längre formbar.

För att förstå, tänka på att blåsa upp en gymboll i en liten stel: När bollen når vissa dimensioner trycker den på lådans väggar och utövar ett visst tryck (vilket vid craniostenos är intrakranial hypertoni ).

Det är viktigt att påpeka att antalet kranial suturer som utsätts för för tidig fusion har en avgörande effekt på förekomst av intrakraniell hypertoni; läkarna observerade faktiskt att engagemanget av en enda kranial sutur är ansvarig för intrakranial hypertoni hos 15% av patienterna, medan involveringen av minst två kraniala suturer bestämmer ökningen av det inre trycket i kraniet i minst 60% av patienterna.

Under normala förhållanden gör kranialsuturerna, som ännu inte är smälta samman, kraniet formbar i enlighet med hjärnans tillväxt. Det är av denna anledning att under sådana omständigheter är trycket inuti kraniet normalt.

Symtom på intrakraniell hypertoni

Efter att ha förklarat mekanismen för intrakraniell hypertoni är det nu nödvändigt att rapportera de typiska symptomen; dessa är:

Persistent huvudvärk, med mer intensiva ögonblick på morgonen och kvällen;
Visionsproblem (dubbel vision, suddig syn, suddig syn, etc.);
kräkningar;
irritabilitet;
Puffy eyes;
Svårighet att följa objektets rörelse
Hörselproblem;
Andningssvårigheter;
Förändringar i mental status
papilledema;
Epileptiska attacker.

nyfikenhet

I närvaro av en icke-allvarlig craniostenos börjar intrakraniell hypertoni endast vara symptomatisk runt 4-8 år av livet.

Craniostenosis tecken

Craniostenoser är också ansvariga för karakteristiska tecken, såsom:

Förekomst av styva åsar längs kranial suturer;
Abnormaliteter av kranial fontaneller;
Huvud med dimensioner som inte står i proportion till resten av kroppen.
Onormalt formade huvud.

Morfologiska typer av craniostenos

Formen på huvudet av patienter med craniostenos beror på vilka kraniala suturer som har utsatts för för tidig fusion.

Baserat på huvudets form - därmed baserat på kranial suturer som utsätts för för tidig fusion - skiljer läkarna craniostenosen i minst 4 olika morfologiska typer som de kallar:

Dolicocefalia (eller sagittal craniostenosis ). Det är craniostenosis på grund av för tidig fusion av sagittala kranialsuturer, dvs kranialsuturerna som ligger i den främre delen av skallen, mellan parietalbenen.
I ungefär hälften av kliniska fall är det den vanligaste morfologiska typen av craniostenos.
Brachycephaly (eller coronal craniostenosis ). Dess närvaro innebär för tidig fusion av koronal suturer, som löper mellan frontbenet och parietalbenen.
Det finns i ungefär ett kliniskt fall var 4: e, vilket representerar den näst vanligaste morfologiska typen av craniostenosis.
Trigonocephaly (eller metopic craniostenosis ). Det är resultatet av antitidsfusionen av den metopiska (eller frontala) suturen, som löper från näsan till huvudets övre del, separerar frontbenet i två.
Trigonocephaly är en mycket sällsynt craniostenosis; i själva verket kännetecknar den bara 4-10% av de kliniska fallen.
Plagiocephaly (eller lambdoid craniostenosis ). Det är craniostenosis på grund av den för tidiga fusionen av lambdoid suturen, som ligger mellan parietalbenen och det occipitala benet, på baksidan av huvudet.
Endast i 2-4% av de kliniska fallen är plagiocefali den sällsynta morfologiska typen av craniostenos.

Från webbplatsen: //www.wkomsi.com/

komplikationer

Flera komplikationer kan bero på svår eller otillräcklig behandling av craniostenos, inklusive:

Minskad utveckling av kognitiva fakulteter och låg IQ;
Syndromet av obstruktiv sömnapné;
Permanenta ansiktsförändringar, särskilt i ögonen och öronen;
Permanenta deformiteter vid basen av skallen (t ex: missbildning eller Arnold-Chiari syndrom);
Hydrocefalus.

diagnos

I allmänhet är diagnosen craniostenos baserad på en exakt fysisk undersökning, en noggrann medicinsk historia och radiologiska bilder som kan erhållas från instrumentella tester som röntgenbilder eller CT-skanningar på huvudet .

Om patienten som undersöks har ytterligare missbildningar som är typiska för syndromisk kraniostenos, föreskriver den diagnostiska läkaren förutom de ovan nämnda undersökningarna ett blodprov och ett genetiskt test för att upptäcka det exakta syndromet som är ansvarigt för hela symtombild.

Radiologiska undersökningar

Röntgen och CT i huvudet tjänar till att bekräfta den information som samlats in under den fysiska undersökningen och kliniska historien och för att slutgiltigt klargöra vilka kraniella suturer som har genomgått den för tidiga fusionsprocessen.

Noggrann kännedom om smält kranial suturer är för tidigt nödvändigt för behandlingsplanering.

terapi

Förutom i sällsynta fall och endast när kraniska missbildningar är milda, ställer craniostenosen alltid på sig en kirurgisk operation för att separera kranialsuturerna som har genomgått en tidig fusion.

Det slutliga terapeutiska målet med det ovan nämnda kirurgiska ingreppet är att tillhandahålla det nödvändiga utrymmet för deras tillväxt och korrekta utveckling till de encefaliska strukturerna och känningsorganen, såsom exempelvis ögonen.

Vad är icke-kirurgisk terapi?

Den icke-kirurgiska behandlingen av milda kraniostenoser innefattar användandet av en speciell hjälm som, som görs för att mäta för patienten, möjliggör modellering av den senare skallen och eliminerar deformiteter.

Användningen av icke-kirurgisk behandling är reserverad för några kliniska fall och endast när craniostenosen är mild; dessutom måste det inträffa under de första åren av livet, då kranialbenens böjlighet är större.

Vad är den bästa tiden att ha operation?

Den bästa tiden att utföra craniostenosisoperation har alltid varit föremål för debatter och diskussioner.

Enligt vissa experter skulle den ideala perioden för operationen vara sen barndom (6-12 månaders liv) på grund av lägre risk för kirurgiska komplikationer; Enligt andra experter är dock den lämpligaste perioden för kirurgi tidig barndom (4-6 månader av livet), av skäl som är relaterade till större plasticitet i benens ben.

Under alla omständigheter är det hela läkarundersökningen som samtycker till att inte skjuta upp kirurgisk behandling efter årets liv, eftersom risken för att interventionen misslyckas från och med detta ökar.

Eventuella kirurgiska tillvägagångssätt

Det finns två olika kirurgiska tillvägagångssätt: traditionell operation, även kallad "öppen" och endoskopisk kirurgi.

"Open-air" -metoden är en invasiv men mycket effektiv praxis. Det endoskopiska kirurgiska tillvägagångssättet är å andra sidan en minimalt invasiv behandling, men en verklig risk för misslyckande

Det "öppna" tillvägagångssättet är lämpligt för barn över 6 månader, medan det endoskopiska kirurgiska tillvägagångssättet endast är möjligt för barn under 6 månader.

Sjukhusvård efter sjukhus

Oavsett vilket kirurgiskt tillvägagångssätt som används, förutsätter operationen för eliminering av craniostenos alltid att en sjukhusvistelse pågår 4-5 dagar . Under denna tid övervakar den medicinska personalen regelbundet patientens vitala tecken och säkerställer med olika test att ingreppet har haft de önskade resultaten.

Vad händer efter avgången?

Efter urladdning måste en patient som genomgår kraniostenosskorrigering genomgå en serie periodiska kontroller av hans tillstånd, på kranivå.

Initialt är kontrollerna sex månader; efter det blir de årliga.

prognos

Prognosen vid craniostenos beror på olika faktorer, bland annat:

Orsaken till craniostenosis. Vissa genetiska sjukdomar som orsakar craniostenos är mycket allvarliga, ibland oförenliga med livet.
Placeringen av kranialsuturerna fusionerades i förtid. Om kranialsuturerna utsätts för för tidig fusion upptar en position som är svår att nå av kirurgen, är kirurgisk operation komplex och kan inte ge de önskade resultaten.