Relaterade artiklar: Trisomy 18
definition
Trisomi 18 är en genetisk sjukdom orsakad av närvaron av en överskottskromosom 18 inuti cellerna.
Denna anomali kan förekomma på ett absolut slumpmässigt sätt: defekten sker före uppfattningen, inne i gamet (ovule eller spermatozon) hos en av föräldrarna, som håller båda kopiorna av kromosom 18 inuti samma cell. Vid befruktning, när de två gameterna slås samman, kommer det resulterande embryot att ha en överskottskromosom 18.
I vissa fall är det möjligt för en individ att vara en hälsosam bärare av syndrom 18 med translokation, vilket ökar risken att generera ett barn med samma patologi.
Trisomi 18 förekommer i ungefär ett fall var 6 000 födda, även om spontana aborter är vanliga. Vanligtvis är patologin vanligare när föräldrarna är av avancerad ålder.
Vanliga symptom och tecken *
- Spontan abort
- arthrogryposis
- Litet barn för graviditetsåldern
- Cyclopia
- dysfagi
- dolichocephaly
- Hydrops Fetal
- hypertelorism
- hörselnedsättning
- Dental maloklusion
- meningocele
- mikrocefali
- Microphthalmos
- mikrognati
- Fosterdöd
- oligohydramnios
- omphacele
- polyhydramnios
- Minskad vision
- Tillväxtfördröjning
- Mental retardation
Ytterligare indikationer
Trisomi 18 inbegriper i allmänhet mental retardation, låg neonatal vikt och många utvecklingsförändringar, inklusive mikrocefali med en smal skalle och dolichocefali, framträdande nacke, missformade öron med lågt implantat och en spetsig övre marginal, hypertelorism och mikroretrognathia.
Ofta finns det en historia med minskad fostrets rörelser, polydramnios (överproduktion av fostervätska) och närvaron av en enda navelartär.
Storleken är väldigt liten för graviditetsalder, med hypotoni och markerad hypoplasi av skelettmuskulatur och subkutant fett.
Under de första veckorna av livet finns det ätproblem (dålig sugning), svag gråt och reaktion på reducerade ljud. Andra missförhållanden som ofta uppstår är de korta sternum och de överflödiga hudvecken, speciellt på nackstödets baksida. Naglarna är hypoplastiska och händerna har ofta överlappning av indexet till III och IV-fingeren. På nivån på underbenen å andra sidan kan man hitta en klubbfoot (equine-varus-supinated).
Trisomi 18 är förknippad med allvarlig medfödd hjärtsjukdom (t ex interventrikulär och / eller interatriell septaldefekt och brist på patency hos stora kärl) och njursvikt (hästsköteryror).
I trisomi 18 är andra vanliga missbildningar okulära (mikroftalmia och kolobom), muskel (bråck och / eller separation av rektusmuskulaturen), gastrointestinala (esophageal atresi och anorektala missbildningar) och av genitourinvägarna (hydronephrosis retention) av testiklarna och mono-bilateral agenesen). Mindre vanligt observeras klyftig läpp och klyftpalats, arthrogryposis, spina bifida, radium aplasia, anencefali, holoprosencefali och omfalocel.
Diagnosen kan misstänks i prenatalperioden genom att utföra en ultraljud (närvaro av avvikelser i lemmar och fostrets tillväxtfördröjning), med amniocentes eller chorionvirusprovtagning. Bekräftelse sker i alla fall genom studier av karyotypen.
Ledningen är bara ett stöd. Kirurgisk behandling av missbildningar kan endast minimera den stackars prognosen för detta syndrom. Mer än 50% av nyfödda dör i den första veckan; Överlevande har en tydlig utvecklingsfördröjning och funktionshinder. Familjstöd är viktigt.
