citrullinemia

Vad är Citrullinemia

Citrullinemi är en allvarlig genetisk sjukdom med MÖJLIG PRENATAL DIAGNOS, varav två separata former är kända: citrullinemia typ 1 och citrullinemia typ 2 ; i princip bestämmer citrullinemi följande:

• Överdriven ökning av blodcitrullin
• Överdriven ökning av ammoniama och risk för koma (speciellt typ 1)
• Ökning av orotinsyra (speciellt typ 1)
• Argininbrist
• Försämrad leverfunktion

Vad är citrullin?

Citrullin (C6H13N3O3) är en icke-essentiell aminosyra som tar emot namnet från den latinska substansen av den första maten från vilken den isolerades: vattenmelon eller citrullus .

Det är en molekyl som är implicerad i urea-MA-cykeln med sekundär derivat vid syntesen av kväveoxid eller kvävemonoxid (NO); citrullin är en prekursoraminosyra härrörande från arginin och ornitin, därför har den samma funktioner och samma biokemiska egenskaper. Slutligen, som arginin och ornitin, är citrullin en molekyl som är ansvarig för systemisk avgiftning för hepatiskt avlägsnande av urea.

Både typ 1 och typ 2 citrullinemi är störningar relaterade till förändring av det kromosomala arvet; men de skiljer sig från de olika etiopathogeneserna och av den relativa svårighetsgraden av symtom och komplikationer.

Citrullinemia typ 1

Citrullinemia typ 1 är en autosomal recessiv genetisk störning; det orsakar en enzymatisk brist på ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), en grundläggande komponent i urea-cykeln. Störningen manifesterar sig i de första dagarna av livet med plötslig och potentiellt otillåtna händelser som kännetecknas av HYPERAMMONEMIC COMA associerad med LACTIC HYPERACIDOSIS. Ibland är symtomen senare och mindre uppenbara men de dyker upp med: anorexi, kräkningar, hypotoni, tillväxtnedgång, psykomotorisk retardation och konvulsioner. Diagnosen av citrullinemi typ 1 kan vara före natal utförd genom att ta och analysera fostervätska eller postnatal med:

• Hematochemistry: relaterad till ökad ammoniam
• Plasmatisk och urinaminosyrakromatografi: avser ökningen av citrullin, glutamin och alanin och parallellt en reduktion av arginin associerad med orotisk aciduri.

Citrullinemia typ 2

Citrullinemia typ 2 är en genetisk sjukdom som är mycket vanlig i Japan orsakad av mutationen av genen som översätter för enzymet DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), ett tillstånd som också orsakar en brist på mitokondriell transportör av aspartat / glutamat. Typ 2 citrullinemi har en sen start, det vill säga i vuxen ålder, och även om det är av måttlig form jämfört med typ 1 citrullinemi, kännetecknas den av symtom och komplikationer som är allt annat än försumbar men förvärras av andra sjukdomar eller interaktion med vissa droger. Typ 2 citrullinemi kan orsaka: mild mental retardation, förknippad med leverfel som kräver transplantation som inte alltid är avgörande.

Hypercitrullinemia matterapin är hypoproteins assisterad i tillskott med arginin, bensoat och natriumfenylbutyrat.