genera
Craniosynostos är termen som doktorer indikerar en abnormitet av skallen på grund av för tidig fusion av en eller flera kranial suturer.
Kranial suturer är de fibrösa lederna som binder samman kranialvalvets ben (dvs de främre, tidsmässiga, parietala och occipitala benen).
Craniosynostos kan vara ett isolerat fenomen (icke-syndromisk kraniosynostos) eller resultatet av vissa speciella sjukdomar (syndromisk kraniosynostos). Bland de morbida tillstånden som orsakar en för tidig fusion av kranial suturerna är de mest kända: Crouzons syndrom och Apert syndrom.
Med för tidig fusion av kranial suturer har hjärnstrukturerna inte tillräckligt utrymme att växa. Detta har olika konsekvenser, inklusive främst ökningen av intrakraniellt tryck (intrakranial hypertension).
En snabb och noggrann diagnos gör det möjligt att planera en ad hoc- behandling. Sistnämnda är av kirurgisk typ och har som sitt slutgiltiga mål separation av fusesi sutures tidigt.
Minns om anatomi hos den mänskliga skallen
Utrustad med ben och brosk är skallen skelettstrukturen hos huvudet som utgör ansiktet och skyddar hjärnan, hjärnbenet, hjärnstammen och de sensoriska organen.
För att förenkla undersökningen och förståelsen av skallen har anatomisterna tänkt på att dela upp den i två fack, kallad neurokranium och splanknokranium .
neurocranium
Neurokraniet är den övre kranområdet, som innehåller hjärnan och några av de viktigaste sensoriska organen. Dess viktigaste ben - strängt platt - är de främre, tidsmässiga, parietala och occipitala benen; Dessa, tillsammans, bildar det så kallade kranialvalvet .
splanchnocranium
Den splanchokranium, eller ansiktsmassivet, är den antero-underlägsna regionen av skallen, som består av jämn och ojämn ben. Representerar skelettstrukturen i ansiktet, därför innehåller den beniga element som människa, övre käke, kindben, näsben etc.
Vad är craniosynostos?
Craniosynostos är en sällsynt avvikelse i skallen, som kännetecknas av en onaturlig form av huvudet på grund av för tidig fusion av en eller flera kranial suturer . Kranial suturer är de fibrösa lederna som binder samman kranialvalvets ben (dvs de främre, tidsmässiga, parietala och occipitala benen).
Från webbplatsen: //www.wkomsi.com/
När ska stängningen av kranutgångar uppstå?
Under normala förhållanden förekommer fusion av kranial suturer i postnatalperioden (OBS: vissa processer slutar ens vid 20 års ålder). Denna långa fusionsprocess gör det möjligt för hjärnan att växa och utvecklas ordentligt.
Om, som i fallet med kraniosynostos, sker fusion för tidigt - därför under prenatal, perinatal * eller tidig barndom - genomgår de encefaliska elementen (hjärnan, hjärnbenen och hjärnstammen) och vissa organ (särskilt ögon) en förändring av form och tillväxt.
orsaker
Den patofysiologiska processen som bestämmer craniosynostos är den för tidiga fusionen av kranial suturer .
Denna process kan representera ett isolerat fenomen - där "isolerat" menar att det inte är associerat med något särskilt morbid tillstånd - eller det kan vara konsekvensen av vissa syndrom, nästan alltid av genetisk natur.
Med tanke på detta har läkare beslutat att klassificera kraniosynostos i två kategorier:
- Icke-syndromisk kraniosynostos . Termen icke-syndromisk indikerar att kranialanomali inte är associerad med någon patologi eller annan fysisk defekt.
- Syndromisk kraniosynostos . Termen syndrom betyder att kraniell missbildning är resultatet av ett visst syndrom, i de flesta fall av en genetisk typ.
NON-SINDROMIC CRANIOSINOSTOSIS
Läkare och forskare har ännu inte fastställt vad orsakerna till icke-syndromisk kraniosynostos är.
De föreslog olika hypoteser - inklusive påverkan av miljöfaktorer eller hormonella problem - men ingen av dessa teorier hittade bekräftelse i försöksresultaten.
För att förstå det exakta ursprunget av anomali krävs ytterligare studier i detta avseende.
CRANIOSINOSTOSI SINDROMICA
Enligt den senaste medicinska forskningen finns det mer än 150 olika syndrom, alla ganska sällsynta, som kan orsaka kraniosynostos.
Bland dessa syndrom är de mest kända och vanligaste:
- Crouzons syndrom . Resultatet av specifika mutationer i generna FGFR2 (kromosom 10) och FGFR3 (kromosom 4) påverkar detta speciella sjukliga tillstånd en nyfödd var 60 000 och leder till att anomalier existerar uteslutande i nivå med huvud och ansikte.
- Apert syndrom . Det uppstår huvudsakligen på grund av mutationer i FGFR2-genen (samma som i Crouzons syndrom) och påverkar en nyfödd varje 100.000.
Till skillnad från Crouzons syndrom är de genetiska förändringarna av FGFR2 sådana att missbildningar inte bara omfattar skallen och ansiktet utan även händer och fötter.
- Pfeiffer s syndrom . Det uppstår på grund av mutationer i den "vanliga" FGFR2-genen och en gen med liknande funktioner, som kallas FGFR1 (kromosom 8). Den här egenskapen är att - förutom deformiteterna i skallen och ansiktet - bestämmer de också syndaktiskt, brachydactyly och tummar och stora tår (oproportionerligt mot de andra fingrarna).
Pfeiffer syndrom har en förekomst av ett fall per 100 000 nyfödda.
- Saethre-Chotzen syndrom . Det är ett genetiskt tillstånd som påverkar en nyfödd var 50 000 eller så. Orsakar olika missbildningar i skallen, ansiktet, händerna och fötterna. Vissa specifika mutationer av TWIST1-genen, som ligger på kromosom 7, är ansvariga för uppkomsten av Saethre-Chotzen-syndromet.
EPIDEMIOLOGI AV CRANIOSINOSTOSI
På grundval av den senaste statistiken verkar det som om ett barn lider av craniosynostos varje 1800-3000 eller så.
När det gäller det mest drabbade könet har flera kliniska studier visat att 3 av 4 patienter är män. Anledningen till att craniosynostos är mer utbredd i den manliga befolkningen är helt okänd.
Craniosynostos riskfaktorer.
- Låg födelsevikt
- För tidig födelse
- Avancerad faderåldern
- Maternalrökning under graviditeten
Symtom och komplikationer
De flesta av de symtom som observerats i närvaro av kraniosynostos beror på en ökning av trycket inuti skallen . I medicin kallas ökningen av trycket inuti kraniet intrakranial hypertoni eller intrakranial hypertoni .
I närvaro av kraniosynostos är intrakranial hypertoni en följd av det faktum att hjärnan och andra strukturer inuti skallen inte har rätt utrymme att växa, så de går att trycka på huvudets beniga strukturer.
Med detta sagt är det viktigt att komma ihåg att om de involverade kranial suturerna är många eller om tillståndet inte behandlas i tid, kan craniosynostos leda till en minskad utveckling av kognitiva fakulteter och en låg IQ.
SYMPTOMER FÖR ENDOKRANISK HYPERTENSION
De möjliga symtomen på intrakraniell hypertoni är:
- Hållbar huvudvärk. Generellt blir det värre på morgonen och på natten.
- Visionsproblem. De består av dubbel vision, suddig syn och suddig syn.
- kräkningar
- irritabilitet
- Puffiga eller framträdande ögon
- Svårighet att följa objektets rörelse
- Hörselproblem
- Andningsbesvär
- Förändringar i mental status
- papilledema
Antalet kranial suturer som är involverade i utvecklingen av kraniosynostos har ett avgörande inflytande på förekomsten av intrakranial hypertoni.
Läkare har till exempel observerat att engagemanget av en enda kranial sutur inducerar intrakranial hypertoni hos 15% av patienterna. medan medverkan av minst två suturer leder till en ökning av trycket inuti skallen hos minst 60% av patienterna.
I närvaro av en mild form av kraniosynostos börjar intrakraniell hypertoni vara problematisk, vilket medför ovannämnda symptomatologi omkring 4-8 år av livet.
TECKNAR AV CRANIOSINOSTOSI
Bland tecknen på kraniosynostos är de vanligaste:- Formationer av styva åsar längs kranial suturer
- Abnormaliteter av kranial fontaneller
- Huvud med dimensioner som inte står i proportion till resten av kroppen
TYPER CRANIOSINOSTOSIS
Huvudformen hos patienter med kraniosynostos beror på vilka kraniala suturer som har stängts för tidigt.
Efter att ha observerat detta ansåg läkare att det var lämpligt att skilja på craniosynostos i olika typer, beroende på de involverade kranial suturerna.
De typer av kraniosynostos är:
- Sagittal synostos ( dolichocephaly eller scaphocephaly ). Det är den vanligaste typen av craniosynostos; i själva verket kännetecknar den ungefär hälften av de kliniska fallen.
Dess närvaro sammanfaller med förtidig stängning av sagittala kranial suturer, som ligger i den övre delen av skallen, mellan parietalbenen.
Från //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly
- Koronalkraniosynostos ( brachycefali ) Det är den näst vanligaste typen av kraniosynostos; kännetecknar ett kliniskt fall var fjärde.
Dets början involverar för tidig fusion av koronal suturer, som löper mellan frontbenet och parietalbenen.
- Metopisk synostos ( trigonocefali ). Det är en mycket sällsynt typ av kraniosynostos, som endast skiljer 4-10% av fallen.
Dess utseende sammanfaller med den för tidiga fusionen av den metopiska (eller frontala) suturen, som löper från näsan till den övre delen av huvudet och separerar frontbenet i två. I allmänhet härskar denna sutur naturligt inom sjätte året av livet.
- Lambdoid-synostosen ( plagiocephaly ). Det är den sällsynta typen av craniosynostos. Det är faktiskt bara 2-4% av de kliniska fallen.
Dess närvaro inbegriper den tidiga sammansmältningen av lambdoid suturen, som ligger mellan parietalbenen och det occipitala benet, på baksidan av huvudet.
KOMPLIKATIONER
Förutom att försämra den intellektuella utvecklingen kan en obehandlad kraniosynostos bestämma:
- Det så kallade obstruktiva sömnapné syndromet .
- Permanenta ansiktsförändringar, särskilt i ögonen och öronen.
- Permanenta deformiteter vid basen av skallen (till exempel missbildningen, eller Arnold-Chiari syndromet).
De viktigaste kranial suturerna involverade i kraniosynostoseprocessen. Från webbplatsen: www.sciencebasedmedicine.org
- Hydrocephalus .
diagnos
För att diagnostisera kraniosynostos, fysisk undersökning, utvärdering av klinisk historia och radiologiska bilder som ges av röntgen eller CT-skanning till huvudet är väsentliga.
Om kraniosynostos är av syndromtyp, är det också viktigt att fastställa det sjukliga tillståndet som ledde till att den började. Därför kan läkare tillgripa blodprov och framför allt genetisk rådgivning .
EXAMINATION MÅL
Den fysiska undersökningen består av en noggrann analys av läkaren av de kliniska tecknen som förekommer på ämnes huvud, misstänkt för att lida av kraniosynostos.
I allmänhet är en barnläkare ansvarig för att utföra denna viktiga diagnostiska kontroll.
KLINISK HISTORIA
Utvärderingen av klinisk historia är viktig för diagnostiska ändamål, eftersom den innehåller frågor relaterade till riskfaktorerna för kraniosynostos.
Därför kommer läkaren (vanligtvis alltid barnläkare) att undersöka om:
- Barnet är födt för tidigt eller med låg vikt.
- Vad var faderns ålder vid tidpunkten för uppfattningen.
- Om moderen rökt under graviditeten.
RADIOLOGISKA PROV
Röntgen och CT i huvudet tjänar mer än någonting för att bekräfta diagnosen och för att visa doktorn vilka kranial suturer har smält i förtid.
Kunskapen om vilka kraniala suturer som är inblandade möjliggör planering av den mest lämpliga kirurgiska behandlingen.
behandling
Craniosynostos är härdbar endast genom kirurgisk ingrepp .
Den sistnämnda består av en operation av separation av kranialsuturerna som smälter tidigt mellan dem.
Det slutliga terapeutiska målet med kirurgi är att tillhandahålla encefaliska strukturer och vissa organ, såsom ögonen, med det utrymme som behövs för att utvecklas och fungera bäst.
BÄSTA TID FÖR INTERVENTION
Det finns ingen samtycke från läkare om vad som är den bästa tiden att utföra kraniosynostos kirurgi.
Enligt vissa experter skulle den ideala perioden för operationen vara i sen barndom när risken för återkommande är lägre (dvs. en andra för tidig fusion av kranialsuturerna). I händelse av återfall, i själva verket måste operationen upprepas och detta rekommenderas inte, med tanke på procedurens delikatess.
Enligt andra experter skulle den lämpligaste tiden vara i början av barndomen (mellan 6 och 12 månader av livet), när skallen ännu inte är fullständigt förgjord och benen fortfarande är formbara. Möjligheten att forma ben (sårbarhet) gör det möjligt att lösa alla morfologiska avvikelser hos benen, vilket kan orsaka allvarliga estetiska defekter och funktionella problem (i käken eller ögonen) vid en mer mogen ålder.
Möjliga kirurgiska tillvägagångssätt
Det finns två olika kirurgiska tillvägagångssätt: traditionell operation, även kallad "öppen" och endoskopisk kirurgi.
- Traditionell (eller "öppen") kirurgi .
Det förutsätter generell anestesi (därför är patienten medvetslös under hela operationen) och praktiken av ett kirurgiskt snitt på huvudet, exakt vid den punkt där de radiologiska bilderna visade kranialanomali.
Genom snittet på huvudet tar operatören (en neurokirurg) bort det onormala benet och överlåter det till en specialist i kraniofacial kirurgi, som modifierar den och ger den en form som möjliggör normal utveckling av hjärnstrukturerna.
Efter modifikationen sätter neurosurgen tillbaka benet i sitt ursprungliga läge och stänger snittet med stygn.
Liksom många traditionella operationer är den "öppna" operationen något invasiv; För att göra det fördelaktigt är faktumet att kunna modifiera benstrukturen exakt och med goda resultat.
- Endoskopisk kirurgi ingripande .
Det innefattar användningen av ett endoskop, ett verktyg som liknar ett flexibelt rör, utrustad med en fiberoptisk kamera, i ena änden och ansluten till en bildskärm.
Ur operativ synvinkel består det i att införa endoskopet i en öppning gjord på skalle och i separationen med hjälp av endoskopet självt av fusesi suturen precociously.
Neurosurgen lyckas orientera sig inuti huvudet tack vare de bilder som kameran projekterar på den externt anslutna bildskärmen.
Den endoskopiska kirurgiska ingreppet är bestämt mindre invasiv än den "öppna" operationen (sjukhusperioden är också kortare), men den har två nackdelar: den indikeras endast för patienter om några månader (6 i allmänhet), den som har formbara ben har större risk för återfall.
POST-OPERATIV FAS
I allmänhet måste en patient med kraniosynostos, som utsätts för operation, vara kvar på sjukhuset i cirka 4-5 dagar efter operationen. Under denna tid övervakar neurokirurg och hans medarbetare periodiskt sina vitala tecken och kontrollerar att allt går bra.
Efter avgången planeras en serie periodiska kontroller, som är första halvåret och sedan med patientens tillväxt årligen.
prognos
Prognosen beror på olika faktorer, inklusive:
- Orsakerna som orsakade kraniosynostos. Vissa genetiska sjukdomar som är ansvariga för denna anomali är mycket allvarliga och har en dålig prognos.
- Suturernas position slogs samman tidigt. Om suturerna ligger i positioner som för neurokirurgen är "obekväma" att nå, blir kraniosynostosinterventionen komplicerad och kan inte ge de önskade resultaten.
