hemofili

genera

Hemofili är en ärftlig genetisk störning som påverkar den normala koagulationsprocessen. Den drabbade patienten är därför föremål för långvarig blödning, även efter triviala traumor eller skär av huden.

En orsak till hemofili är bristen i blodet av en oumbärlig faktor i koagulationsprocessen. Denna brist testas med ett blodprov, vilket gör diagnosen möjlig.

När det deficienta elementet är etablerat kan du fortsätta med den mest lämpliga behandlingen. Idag har medicin gjort betydande framsteg och har garanterat effektiva och lågriskbehandlingar. En gång i själva verket kunde man bara tillgripa transfusioner av humant blod, mycket farligare. Även förebyggande, som i alla sjukdomar, är grundläggande och bidrar till att garantera en god livskvalitet för hemofila patienter.

Mänskliga kromosomer

För att förstå hemofili behöver vi en premiss som beskriver den mänskliga kromosomsatsen. Varje cell i en hälsosam människa innehåller 23 par kromosomer. Ett par av dessa kromosomer är sexuellt, det vill säga det bestämmer individens kön; De återstående 22 paren består istället av autosomala kromosomer . I det hela taget har det mänskliga genomet 46 kromosomer.

CHROMOSOMAL ALTERATIONS

Varje par av kromosomer innehåller vissa gener .

När en mutation inträffar i en kromosom kan en gen vara defekt. Denna defekta gen uttrycker följaktligen ett defekt protein.

När tvärtom varierar antalet kromosomer talar vi om aneuploidi . I detta fall, istället för två, kan kromosomerna vara tre (trisomy) eller endast en (monosomi).

De sexuella kromosomerna

Sexuella kromosomer är viktiga för att bestämma en persons kön, man eller kvinna. Kvinnan har i cellerna i hennes kropp två kopior av den så kallade X-kromosomen ; mannen presenterar tvärtom en X- kromosom och en Y-kromosom . När det gäller de autosomala kromosomerna är också de sexuella ärvda från föräldrarna: En kopia ges av fadern, en annan av moderen. Det finns flera genetiska patologier på grund av sexuella kromosomer. De presenterar antingen förändringar i den kromosomala strukturen eller förändringar i antalet kromosomer.

Vad är hemofili?

Hemofili är en genetisk störning som förändrar den normala processen med blodkoagulering och orsakar långvarig blödning .

I de flesta fall är hemofiliens ursprung en genetisk mutation av sexuell kromosom X, överförd från föräldrar till barn. Därför är hemofili som Duchenne muskeldystrofi eller färgblindhet också en del av gruppen av så kallade ärftliga sjukdomar kopplade till sexkromosomer.

COAGULERINGSPROCESSEN

När en individ får ett ytligt skikt av huden är den därmed följande blodförlusten begränsad och tillfällig: i korthet kan det observeras, även med blotta ögat, när blodet passerar från vätsketillståndet till det fasta tillståndet. Denna unika process, kallad koagulation, genomförs av blodplättar och en serie biomolekyler (proteiner, enzymer och kofaktorer) av blodet, kallade koagulationsfaktorer, vilka aktiveras i kaskad. Samma process uppstår när det finns ett litet internt trauma: Hematomet, som framträder efter ett slag, är blodet som har släppts och sedan stelnat.

Denna förmåga att bilda en blodpropp är avgörande, för att utan det skulle blödningen vara ostoppbar.

DEN EMOPHILISKA INDIVIDUELLA

I individen med hemofili är koaguleringen bristfällig och stoppar inte blodförlusten med samma effektivitet och snabbhet. Därför orsakar en skärning, även när den är liten, långvarig blödning, med ibland allvarliga effekter.

orsaker

Orsaken till hemofili är en genetisk mutation som påverkar sexkromosomen X, som bestämmer bristen på en av koagulationsfaktorerna.

COAGULERINGENS FAKTORER. patogenes

Koagulationsfaktorer är funktionella endast för deras syfte om de är alla närvarande.

Anledningen är enkel. De aktiveras i en kedja ("kaskadmekanism"), en efter en. Med andra ord fungerar varje faktor som en utlösare för vad som följer den. Om en faktor saknas eller brister, kommer följande, som är beroende av honom, därför inte att trigga eller kommer att utlösas långsamt. Allt detta resulterar i en koagulationsfel.

Koagulationsfaktorerna är biomolekyler (proteiner, enzymer och kofaktorer), som delvis produceras i levern och cirkulerar i blodet.

Kedjemekanismen, med vilken koagulationsfaktorerna aktiveras. Såsom kan ses är närvaron av varje faktor grundläggande för det slutliga syftet. Från webbplatsen: farmacologiaoculare.com

GENETIK

Hemofili påverkar främst den manliga kön. Men av vilken anledning?

Mutationen av X-kromosomen, som bestämmer hemofili, är recessiv . Det innebär att kvinnan, försedd med två X-kromosomer, endast visar sjukdomen om båda hennes sexkromosomer har förändrats (en mycket avlägsen möjlighet); i själva verket, när bara en X-kromosom muteras, kompenserar den andra friska för de första bristerna och ger sig till att producera den saknade koagulationsfaktorn.

Omvänt, hos människor är X-kromosomen endast en (den andra är Y-kromosomen) och dess mutation är dödlig och utan alternativ. Följaktligen saknar koaguleringsprocessen oundvikligen en grundläggande komponent.

INHERITANCE OCH TRANSMISSION

Det har sagts att hemofili är en ärftlig genetisk sjukdom.

Figur: Överföring av hemofili, när mamman är en hälsosam bärare av sjukdomen. Från webbplatsen: infoemofilia.it

Men hur sker överföringen av X-kromosomen mellan föräldrar och barn? När är den senare sjuk?

Om mamman är en hälsosam bärare.

Förbundet mellan en kvinna, som bara har en muterad X-kromosom (av denna anledning känd som en hälsosam bärare ) och en frisk man kan få följande konsekvenser:

Manliga barn är lika troliga (50%) för att bli födda friska eller sjuka.
Y-kromosomen härrör oundvikligen från fadern; Följaktligen kommer X från moderen. Om det är den förändrade, blir barnet född drabbat av sjukdomen.
Kvinnliga döttrar är lika troliga (50%) att vara födda friska eller helt friska bärare. Faktum är att de ärva den friska X-kromosomen från sin far. Den andra X-kromosomen, som är ärft från mamman, kan vara sjuk eller frisk.

Om båda föräldrarna har en muterad X-kromosom.

Figur: Överföring av hemofili, när båda föräldrarna bär en muterad X-kromosom. Alla döttrar är friska bärare; män, å andra sidan, kan födas, med samma sannolikhet, eller friska eller sjuka. Från webbplatsen: infoemofilia.it

Eftersom hemofili är en sjukdom som är förenlig med livet kan en sjuk man få barn. Hans fackförening med en frisk bärkvinna kan ge livet till:

Manliga barn med samma sannolikhet (50%) är födda friska eller sjuka.
Det är som fallet, där det bara fanns en hälsosam bärare av sjukdomen. Det är maternell X-kromosomen som bestämmer det manliga barnets hälsa, för att, från fadern, ärver de bara Y-kromosomen.
Kvinnliga döttrar med samma sannolikhet (50%) att födas friska eller sjuka bärare.
De är verkligen en arv av en kromosom som är muterad från fadern. Den andra kromosomen, den moderna, kan vara frisk eller förändrad.

Om bara pappan är sjuk.

I detta fall har hans fackförening med en frisk kvinna två konsekvenser:

De manliga barnen är alla födda friska, eftersom den muterade komponenten saknas från moderns sida.
Döttrarna är alla födda friska bärare, eftersom alla mottar, från fadern, den muterade X-kromosomen. Figur: Överföring av hemofili, när bara fadern är sjuk: alla döttrar är friska bärare, alla barn är friska. Från webbplatsen: infoemofilia.it

TYPEN EMOFILIA

Baserat på den aktuella koagulationsfaktorn skiljer vi tre typer av hemofili:

Hemofili A, där faktorn för bristande koagulation är faktor VIII .
Hemofili B, där den bristande koagulationsfaktorn är faktor IX .
Hemofili C, där den bristande koagulationsfaktorn är XI-faktorn .

Vid denna tidpunkt behövs en förtydligande.

Hemofili C är å andra sidan en autosomal genetisk sjukdom, eftersom den genetiska anomali ligger på den autosomala kromosomen 4.

Epidemiology

Hemofili är en sällsynt sjukdom som drabbar mest män.

Enligt vissa statistiska uppgifter är cirka 5000 män födda med A-hemofili, medan en av 30 000 män är födda med hemofili av typ B.

Hos kvinnor är hemofili, både typ A och typ B, sällsynt, eftersom det, som vi sett, kräver att båda föräldrarna har en muterad kromosom (vilket är en mycket avlägsen omständighet).

Typ C hemofili är ett fall i sig. Det är ännu sällsyntare än de föregående och påverkar både män och kvinnor med lika sannolikhet.

Symtom och komplikationer

Att lära sig mer: Symptom Hemofili

Huvudsymptom för hemofili (av någon typ det kan vara) är förlängd blodförlust, även efter ett litet yttre trauma (efter ett snitt, en rep etc.) eller internt (efter ett slag, fall, etc.) . Till det läggs till:

Förlängda och djupa hematom
Blödning inom de stora lederna (knä, höft, fotled, etc.), vilket resulterar i smärta och ledsvullnad
"Spontana" blödningar och hematom
Blod i urin och avföring
Förlängd blödning efter tanduttag
Näsa blod
Irritabilitet (hos barn av infantil ålder)
trötthet

Dessa symtom förekommer inte alltid på samma sätt: Ju mer koagulationsfaktorn som är involverad i hemofili saknas (oavsett typ), desto mer kommer de ovan nämnda manifestationerna att vara allvarliga. Ett användbart exempel för att förstå vad som har sagts är följande: En patient med hemofil A, som har en mycket låg nivå av faktor VIII i blodet, kommer att få en sämre symptomatologi än en annan patient med samma hemofili men med blygsamma faktor VIII-nivåer.

Med tanke på detta kan man skilja på en liten hemofili, en måttlig hemofili och en svår hemofili baserat på den mängd koagulationsfaktorn som finns.

Graden av hemofiliens svårighetsgrad	Procentandel av restfaktorn i blodet	Utmärkande egenskaper
mild	5-50%	Förlängd blödning vid allvarligt trauma eller skada
måttlig	1-5%	Förlängd blödning också på grund av triviala traumor Intern blödning vid lederna
grav	<1%	Spontan blödning

EMOFILIA LIEVE

Individer med en koagulationsfaktor mellan 5 och 50% av normal påverkas av en mild form av hemofili. Under dessa omständigheter orsakar sjukdomen inte några speciella problem, förutom vid vissa tillfällen. Till exempel märker du att blödningen tar längre tid än vanligt när du först skadar dig själv eller efter första tanduttaget (hos barn).

MODERAT EMOFILIA

När hemofili är måttlig är mängden koagulationsfaktor mycket liten (mellan 1 och 5% jämfört med normal kvot). Konsekvenserna av detta tillstånd är uppenbara: patienten manifesterar, även om trauman är mild, omfattande hematom, lång blödning och blödning inuti lederna. Det sistnämnda gäller huvudsakligen knä och anklar och orsakar smärta, svullnad och en känsla av gemensam styvhet.

SERIOUS EMOFILIA

Figur: Knä av en frisk person (vänster) och knä hos en person med hemofili (höger). Från webbplatsen: emofilia.it

Koagulationsfaktordosen är mindre än 1% av den normala kvoten. Mycket liknande, på grund av de symptom som uppenbaras, till måttlig hemofili karakteriseras den svåra formen av patientens predisposition till spontan och uppenbarligen blödning mot motivet.

Situationen är i dessa fall kritisk.

HEMOPHILIA UNDER BARN

Under de första åren av livet är det inte lätt att märka att ditt barn lider av hemofili. Detta beror på att barnet inte rör sig mycket ännu Men med de första stegen och de första oundvikliga fallen (cirka två år) är här de klassiska symptomen på hemofili.

När ska jag gå till doktorn?

I närvaro av långvarig blödning
Frekventa hematom, även efter mindre traumor
Familjhistoria för hemofili

KOMPLIKATIONER

När hemofili orsakar djup inre blödning påverkar de viktigaste komplikationerna musklerna, lederna och hjärnan .

Lämnen svullna, det är svårt att flytta dem och det finns en känsla av att muskulaturen är dödlig.

Fogarna (i synnerhet knä och fotled) är smärtsamma, även efter en minimal rörelse. Dessutom försämras de gradvis utan att någon behandling uppstår till utvecklingen av artros .

Slutligen är hjärnan mer utsatt för hjärnblödningar, efter en jämn trivial huvudskada. När detta händer måste brådskande åtgärder vidtas, eftersom patienten riskerar att leva.

Nedan är symtomen upplevda under en hjärnblödning.

Symtom på cerebral blödning hos hemofila patienter: