sjukdomsdiagnos

Ataxi: diagnos och terapi

Ataxi i historien

Sedan nittonde århundradet ansågs ataxi vara ett vanligt symptom på många neurologiska sjukdomar; bara runt mitten av det tjugonde århundradet erkändes det som en kinetisk sjukdom i sig själv. Från och med dessa år har vetenskap och forskning utvecklats, liksom förbättringen av diagnostiska strategier som syftar till att identifiera det ataxiska syndromet och de orsaker som finns där. Tyvärr finns det inga riktade terapier som kan fullständigt lösa ataxi, eftersom det är en störning som irreversibelt skadar hjärnanuronalcentra. Det finns dock terapier som är användbara för övervakning av symtom och neuromotorisk rehabiliteringsteknik för degenerativa ataxier.

diagnos

Diagnosen av ataxi är huvudsakligen klinisk och symptomatisk: läkaren besöker patienten, observerar symtomen och undersöker familjehistorien av samma sak. På så sätt kan specialisten utarbeta en initial allmän diagnos av den ataxiska patienten.

Diagnosen består av den så kallade Rombergmanövreringen : Patienten, med ögonen stängd och hans upprepa kroppsställning, måste ansluta sig till tårna och stanna kvar. Läkaren observerar patientens möjliga rörelser: Om patienten tenderar att omedelbart öppna ögonen och falla, är en cerebellär typ ataxi tänkbar. Å andra sidan, när patienten med ögonen stängd tenderar att svänga och falla i alla fall, är den mest trovärdiga hypotesen att ämnet lider av öronlabyrintens sjukdom eller en skada pågår på nivån av de bakre ledarna [taget från www.atassia .it].

Ett annat enkelt diagnostiskt test som utförs av läkaren är följande: patienten, i upprätt läge, måste först förlänga armen och sedan röra näsens spets med pekfingret. En patient med ataxi kan inte utföra denna enkla åtgärd: i allmänhet faller patientens finger på kinden eller någon annan del av ansiktet. I vissa fall är åtgärden framgångsrik, men den ataxiska patienten använder en tydlig ansträngning och en känd osäkerhet under rörelsen.

Den kliniska diagnosen (i synnerhet för Friedreichs ataxi) kan bekräftas med ett möjligt molekylärt test. Överföringen av nervsignaler är i allmänhet normalt eller i andra fall bara något sakt, till skillnad från istället för Handlingspotentialer av känslig typ, där skadan är mycket uppenbar (de är mycket reducerade eller till och med frånvarande). Återigen degenereras hjärn- och hörselväxelpotentialen och blir skadade när den ataxiska sjukdomen fortskrider.

Andra användbara diagnostiska verktyg är:

  • CT (computertomografi);
  • MRI (eller magnetisk resonans, sagittalstudie med bilder) som är användbar för att undersöka en möjlig minskning av cervikal-spinalvolymen;
  • SPECT (Single Photon Emission Beräknad Tomografi: Diagnostisk strategi som används vid undersökning av sena idiotisk cerebellär ataxi för att hypotesera en eventuell progression av patologin).

[tagit från pediatrisk neurologi, av Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Cure

För närvarande finns det ingen effektiv farmakologisk terapi vid neurologiska muskelataxier. I detta avseende bör man förstå rehabilitering i stället för att prata om verkliga terapier, vilket har målen att återställa motorförändringar, övervakning patologiska kinetiska rörelser och framförallt att öka patientens självförsörjning och självkänsla. Det är neurologer, fysiater och ortopedister, de tre referenssiffrorna för ataxiska patienter som inte vill sluta slåss och som drivs av en önskan att övervinna sjukdomen, eller som åtminstone strävar efter att störa den degenerativa utvecklingen av samma . Med fysisk träning och viljestyrka kan livskvaliteten hos den ataxiska patienten bli bättre tack vare förbättringen av motorens prestanda och koordinering av rörelsen.

Framtida förväntningar

Friedreichs ataxi representerar en ataxisk form som utlöses av en brist på frataxin (mitokondriellt protein), vars orsak ligger i mutationen av en gen. Frataxinbrist orsakar oundviklig neuronal degenerering (spino-cellulär ataxi). Vidare orsakar bristen på detta viktiga protein överkänslighet mot oxidativ stress, vilket i sin tur orsakas av en ackumulering av mitokondrialt järn, särskilt i hjärtat.

Denna korta introduktion är nödvändig för att förstå varför några innovativa terapeutiska strategier har antagits, baserat på administrering av järnkelatorer och antioxidanter . Det bör påpekas att dessa terapier kan vara användbara vid modulering av symtom, så att de på ett tydligt sätt kan förbättra patientens levnadsförhållanden hypotetiskt. Emellertid kan varken administreringen av antioxidanter eller intaget av järnkelaterande substanser permanent läka patienten från ataxi.