Multi-systemisk atrofi

genera

Multi-systemisk atrofi ( AMS ) är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som kan skada olika delar av hjärnan och ryggmärgen.

I allmänhet innefattar symtomen rörelseproblem, som påminner om Parkinsons sjukdom, balansproblem (på grund av cerebellumets involvering) och misslyckande med att kontrollera automatiska funktioner (urininkontinens, ortostatisk hypotension, erektil dysfunktion etc.).

De exakta orsakerna till multi-systematrofi är ännu inte kända. Studier i detta avseende har visat förekomsten av anomala proteinkluster, som huvudsakligen består av alfa-synuclein och kallade Lewy-kroppar. Det som återstår olöst är hur Lewy-kroppar orsakar sjukdom.

Att diagnostisera multisystematrofi är inte lätt alls. Av denna anledning krävs flera test.

Tyvärr idag finns det ingen specifik botemedel som kan reversera (eller åtminstone arrestera) neurodegenerationsprocessen.

Vad är multisystemisk atrofi

Multi-systemisk atrofi ( AMS ) är en sjukdom i nervsystemet, som kännetecknas av progressiv degenerering - som slutar med döden - av neuroner som finns i vissa delar av hjärnan och ryggmärgen.

Generellt verkar denna sjukdom på tre nivåer, vilket äventyrar kroppsrörelser, balans och automatiska funktioner (blåskontroll och liknande).

Betydelsen av orden atrofi och multisystemisk

I medicin indikerar termen atrofi en minskning av massan hos en vävnad eller ett organ; denna minskning beror på död eller minskning av cellerna som komponerar den.

I det aktuella fallet hänvisar atrofi till degeneration, som kulminerar i döden, av hjärn- och marvgenerceller.

Ordet multisystem hänför sig till det faktum att fler områden i centrala nervsystemet är inblandade (dvs hjärnans och ryggradssatsen); i synnerhet de så kallade basala ganglierna, cerebellum och hjärnstammen påverkas.

Epidemiology

Multi-systemisk atrofi är en mycket sällsynt sjukdom. Det har faktiskt en förekomst som motsvarar cirka 5 fall per 100 000 personer.

Det påverkar främst individer mellan 50 och 60 år, men kan också förekomma hos yngre eller äldre personer, även om detta är en mycket ovanlig händelse.

En del statistik visar att AMS påverkar män och kvinnor lika. andra å andra sidan avslöjade en utsättning för sjukdomen av manliga personer (55% till deras fördel).

Enligt den senaste genetiska forskningen verkar det som om det inte finns några ärftliga former av multisystemisk atrofi.

orsaker

De exakta orsakerna till multisystemisk atrofi har ännu inte klarats fullständigt.

Enligt forskarnas hypoteser skulle den progressiva degenerationen av encefaliska och medulära neuroner bero på ackumulering av ett protein som kallas alfa-synuclein .

Fortfarande på grundval av samma teorier skulle dessa aggregat - som kallas Lewy-kroppar och placerade i cellcytoplasma - faktiskt störa nervcellernas frigörande av några neurotransmittorer som är grundläggande för överlevnaden och funktionen hos samma nervceller .

Vad är Lewy kroppar?

Lewy består av alfa-synuclein (i stor del) och andra proteiner (spår), runda formade massor som bildar sig i cytoplasma av hjärnneuroner hos personer med Parkinsons sjukdom, demens med Lewy-kroppar och exakt multisystemisk atrofi.

Symtom och komplikationer

Multi-systemisk atrofi ger en bred och varierad symptomatologi.

Det förändrar faktiskt förmågan att röra sig, de funktioner som koordineras av cerebellumet och förmågan att styra automatiska funktioner.

PROBLEMER FÖR BEHANDLING

Rörelseproblemen hos personer med multi-systemisk atrofi påminner mycket om symptomen på Parkinsons sjukdom.

Tillsammans lyfter patienterna upp:

En stark avtagande rörelse ( bradykinesi )
En ökande svårighet att börja flytta
Tremors
Ett blandningssteg och en krökt gång i gången
Stiffhet och muskelspänning, så mycket att det är svårt att utföra även de enklaste rörelserna
Smärtsamma kramper i styva muskler

PROBLEMER AV BALANS, KOORDINAIZONE OCH SPRÅK

Inblandning av cerebellum leder till utseende av störningar i balans, samordning och språk.

Figur: rörelseproblem, typiska för multisystematrofi och Parkinsons sjukdom

Därför har patienter svårigheter att stå (faller ofta), går rätt, utför även de enklaste fysiska aktiviteterna och formulerar flytande och grammatiskt korrekta tal.

Tillsammans grupperas alla dessa sjukdomar i den medicinska termen cerebellär ataxi .

ÄNDRINGAR AV AUTOMATISKA FUNKTIONER

Automatiska funktioner inkluderar till exempel blåskontroll, blodtryckskontroll, erektionskapacitet etc.

I fallet med multisystemisk atrofi består därför de symptom som kännetecknar ändringarna av de automatiska funktionerna av:

Urininkontinens (oönskade urinläckage), urinretention (precis motsatt inkontinens), måste urinera ofta och oförmåga att helt tömma urinblåsan.
Erection problem i manliga ämnen. Dessa störningar, som identifieras med den medicinska termen erektil dysfunktion, består i oförmågan att ha och / eller upprätthålla en erektion.
Ortostatisk (eller postural) hypotoni . Det är det kliniska tillståndet där artärtrycket faller kraftigt varje gång man passerar från liggande eller sittande position till den uppreisa. I de ögonblick där detta speciella fenomen äger rum kan huvudpersonen drabbas av svimning eller känna sig svag.
Förstoppning .
Mer eller mindre allvarlig förlamning av vokalband .
Oförmåga att finjustera kroppstemperaturen . Denna oförmåga beror på att svettas kontrollproblem.
Tendens till snarkning, onormal andning och nattlig stridor (Obs: nattlig stridor är en uppsättning av anomala ljud som patienten släpper ut under sömnen).
Sömnstörningar, inklusive sömnlöshet, sömnapnosyndrom och beteendeproblem under REM-fasen.

SYMPTOMER I BEGINNARNA

I början av multi-systematrofi är de vanligaste tecknen långsamma i rörelse, muskelstyvhet och svårigheter att initiera rörelse. Från en statistisk synpunkt uppstår dessa sjukdomar i sjukdoms tidiga skeden hos drygt 60% av patienterna.

Ett annat ganska vanligt tecken i början är svårigheten att balansera; dess närvaro finns faktiskt i cirka 22% av fallen.

Mindre vanligt är å andra sidan en första symptomatologi som kännetecknas av urinproblem (inkontinens, ofta urinering etc.) och erektionsstörningar. I numeriska termer uppträder dessa symtom hos endast 9 av 100 patienter.

ANDRA TECKNINGAR OCH SYMPTOMER

Förutom de typiska symptomen och tecknen som beskrivs ovan kan multi-systematrofi orsaka, i vissa ämnen, utseendet på:

Smärta i en axel och nacke
Kalla händer och fötter
Lokal muskelsvaghet vid extremiteterna i lemmarna
Okontrollerade växter och / eller skratt
Dimma röst
Sväljningsproblem
Suddig syn
depression

diagnos

Diagnosering av multisystematrofi är ganska komplex, av minst två skäl.

För det första finns det inget specifikt test som med säkerhet kan definiera förekomsten av sjukdomen hos levande patienter.

För det andra liknar multi-systemisk atrofi andra patologier - särskilt Parkinsons sjukdom och Lewy-kroppens demens - därför kan det misstas för en av dessa.

FÖRVÄNDA DIAGNOSTISKA EXAMER

Inför ett misstänkt fall av multisystemisk atrofi har doktorn följande diagnostiska tester:

Noggrann fysisk undersökning, under vilken symptomatologin utvärderas i detalj. Det kan vara särskilt viktigt.
Analys av patientens kliniska historia . Det innebär att gå tillbaka till när de första symptomen uppstod, för att undersöka de patologier som patienten lidit i det förflutna, för att klargöra om han tar särskilda droger etc.
Neurologisk undersökning, för utvärdering av tendonreflexer, motoriska färdigheter (balans, koordination, etc.) och sensoriska förmågor.
Kognitiv utvärdering . Det är faktiskt en analys av patientens mentala och intellektuella förmågor (resonemang, dom, språk). Det är särskilt användbart om läkaren är osäker på att det kan vara demens med Lewy-kroppar.
Laboratorietester (blodprov, urintester, etc.). De används framförallt för att utesluta patologier med symtom som liknar multisystemisk atrofi och som uppstår med abnormiteter som kan detekteras genom ett blodprov eller urintest (till exempel en vitaminbrist).
Diagnostiska bildbehandlingstester, såsom kärnmagnetisk resonans och hjärnans CT-skanning. De tillåter att förstå om en process av neurodegeneration i hjärnan pågår.

INDIKATIONER FÖR KORREKT DIAGNOS

Bland de föreslagna är den noggranna undersökningen av symptomatologin (därför den fysiska undersökningen) förmodligen en av de viktigaste testerna för en korrekt diagnos.

För att observera att patienten, förutom de klassiska symptomen på Parkinson, också lider av ortostatisk hypotension och / eller urinproblem är ganska signifikant, eftersom de senare är två typiska störningar i den multisystemiska atrofien.

behandling

Tyvärr kan multisystematrofi för närvarande endast behandlas ur synvinkelns synpunkt ( symptomatisk behandling ).

Faktum är att det fortfarande inte finns någon specifik botemedel som kan bota sjukdomen, än mindre stoppa sin obevekliga progression.

SYMPTOMATISKA TERAPIER: DRUGS

Bland de läkemedel som föreskrivs för patienter med multi-systemisk atrofi nämns: läkemedel för behandling av ortostatisk hypotension (såsom fludrocortison eller midodrin), läkemedel mot förstoppning och läkemedel för urininkontinens .

Studier av levodopa och dess effekter på symtomen på sjukdomen har givit negativa resultat.

I själva verket har, till skillnad från vad som händer för olika ämnen som lider av Parkinsons sjukdom, levodopa administrerad till patienter med multi-systemisk atrofi visat sig vara fullständigt ineffektiv .

Symtom som stöder terapier

De symptomatiska stödjande terapierna, som förutses vid multisystemisk atrofi, är:

Sjukgymnastik . Det används för att förbättra motorisk störningar och balansproblem, och för att förhindra muskelkontraktioner (som är mycket vanliga).
Arbetsterapi . Dess huvudsyfte är att göra patienten så självständig som möjligt från andra och att sätta in honom i ett socialt sammanhang.
Språkterapi . Det används för att lindra talproblem (som påverkar kommunikationsförmågan) och för att förbättra förmågan att svälja mat (vilket kan orsaka kvävning).

Arbetsterapi och inredning

Arbetsterapeutsexperter rekommenderar släktingar till personer med multisystematrofi för att ändra inredningen i hemmet där de bor och skapa en hemmiljö med minimal fallrisk.

Därför är det bra att ta bort de gamla lösa mattorna och lägga till barer eller räcken där de sjuka kan luta sig.