cystinuri

Vad är cystinuri

Cystinuri är en autosomal recessiv genetisk störning som drabbar en person varje 600 till 10 000 individer;

det manifesterar sig i närvaron av aminosyror (endogena och alimentära) i urinen och representerar en sjukdom i sig; Därför motsvarar dess närvaro INTE på något sätt med CISTINOSI eller Fanconi Lignac syndrom.

Aminosider involverade

Ur anatomisk och funktionell synvinkel är cystinuri en medfödd tubulär defekt som orsakar otillräcklig renalabsorption av cystin, lysin, arginin och ornitin.

Cystin: är en svavelaminosyra erhållen genom oxidativ reaktion av två cysteinmolekyler. Det är närvarande i många proteiner, som det påverkar den tertiära strukturen, och är också inblandad i bildandet av gluten. Cystinuri är lätt igenkännlig tack vare utsöndringsnivåerna av cystin, som hos det friska ämnet når omkring 80 mg / dygn, medan de i cystinuremic genomgår en nästan exponentiell ökning. Cystin är emellertid inte ett väsentligt näringsämne, eller de rekommenderade intagrantionerna bör övervakas. det syntetiseras faktiskt ex novo av två cysteinmolekyler, en aminosyra som härrör från L-metionin.
Lysin: det är en essentiell aminosyra. Hans biologiska roller är många: syntes av L-karnitin, syntes av kollagen, föregångare av niacin (vit. PP) ...
Arginin: är en viktig aminosyra hos barn . Dess funktioner är kreatinprekursor, leveravgiftning av kvävehaltiga grupper, kväveoxidprekursor ...
Ornitin: härrör från arginin och är en grundläggande produkt av ureacykeln där det möjliggör eliminering av överskott av kväve; det är också inblandat i proteinsyntesen.

NB. Några experimentella studier har visat att i cystinuri, förutom en njurförlust, existerar en förändring i absorptionskapaciteten hos dessa aminosyror i tarmarna.

komplikationer

Att lära sig mer: Symptom Cystinuri

Med tanke på att cystin och cystein inte är särskilt svåra att introducera aminosyror och att de är enkla att syntetisera, skulle aminosyrans urinförlust bli allvarligare om den gällde lysin och eventuellt arginin; icke desto mindre är plasmautarmningen av aminosyror orsakad av njurens tubulära defekt NIET den mest relevanta aspekten i cystinuri.

När man observerar den kemiska karaktären hos de involverade aminosyrorna framgår det att, medan lysin, arginin och ornitin är lösliga i urinvägens sura vätska, är cystin INTE följaktligen tenderar att CRYSTALLIZE.

NB. Cystinkristallerna som finns i den svåra cystinuri kan också granskas i den fräscha urinen som inte behandlas i laboratoriet, medan de mindre viktiga formerna är kvalitativa (nitroprussit) och kvantitativa undersökningar nödvändiga (genom kromatografi på papper eller på kolonn).

Cystinberäkningar

När det gäller cystinuri kan cystinkristallerna fälla ut och ge upphov till njurstenar som i de mest problematiska fallen utvecklas till VISIBLE RADIO MOLD CALCULATIONS och kan granskas av vit röntgen i buken. Minns att njursten ofta orsakar OBSTRUCTION och urinvägsinfektion men även om cystinuri representerar endast 1% av alla kliniska manifestationer av njursten, blir det viktigare vid barnets stenar.

Behandling av stenar i cystinuri

I cystinuri med besläktade njurstenar består den mest framgångsrika förebyggande behandlingen av hyperhydrering och alkalisering av urinen, medan den nyligen studerade molekylen är D-penicillamin när det gäller läkemedelsterapi. I de allvarligaste fallen är det lämpligt att associera alkalinisering av urinen och hyperhydrering till den farmakologiska terapin, och åstadkommer även en restriktiv dietterapi gentemot aminosyrorna METHIONINE OCH CISTEIN.

Hyperhydrering : periperhydreringsmedel (felaktigt!) Ökningen av kostsalt och vatten med sikte på att späda plasman mer, vilket främjar diuresen. Med detta arrangemang är det möjligt att minska kristalliseringen av cystin och bildandet av kristaller. Se: Hydropinisk botemedel

Alkalinisering: alkaliserande urin är en process av frivillig modifiering av pH hos njurfiltratet och därmed av blodet. Farmakologisk forskning har experimenterat med olika aktiva beståndsdelar som tillåter variationer i filtratet från 5 till 8, 5 (var neutral är 7); Bland dessa molekyler är de mest använda utan tvekan karboxylsyrahämmare, citrater och bikarbonater. Det är också viktigt att komma ihåg några dietregler som är användbara vid alkaliseringsprocessen:

Vattenförsörjning av minst 1 ml / kcal av införd energi
Tillförsel av mineralsalter och alkaliserande spårämnen
Begränsning av proteinöverskott
Acidos inducerad av ketogen dieter
Begränsning av alkohol och kaffe

Restriktiv dietionbehandling med metionin och cystein: där det är viktigt att begränsa eller eliminera livsmedel som innehåller exceptionella mängder metionin och / eller cystein; bland dessa: spirulina alger, sojaproteinpulver, äggpulver, parmesan, valnötter, tonfisk, kycklingbröst ...? och alla andra mycket proteinrika livsmedel.

Bibliografi: