genera
Medelhavsanemi (eller beta-talassemi ) är en ärftlig blodproblem .
De patienter som drabbas har en lägre mängd röda blodkroppar än normen, med defekter i syntesen av hemoglobin (Hb, proteinet som används för att transportera syre).
Störningen av sjukdomen, symtomen och konsekvenserna är väldigt variabel och beror i grunden på typen av genetisk defekt. Faktum är att det finns 3 olika former av Medelhavsanemi:
- Thalassemia major (eller Cooleys sjukdom);
- Thalassemia intermediär ;
- Thalassemia minor .
I de allvarligaste fallen är Medelhavsanemi blivit förkrossande och sätter människors liv i fara. i andra former är det nästan asymptomatisk. Det finns också möjlighet att vara en hälsosam bärare, med risk för att generera barn som kommer att utveckla sjukdomen.
Medelhavsanemi är detekterbar genom genetiska tester och blodprov. Den senare kommer att visa förekomsten av röda blodkroppar med oregelbundna, bräckliga, knappa dimensioner och mindre än normen.
Behandling innefattar flera tillvägagångssätt, inklusive mer eller mindre återkommande blodtransfusioner i samband med chelatbehandling (för att förhindra järnackumulering) och benmärgstransplantation från kompatibla donatorer. Ibland behövs ingen terapeutisk ingrepp.
Visste du att ...
Medelhavsanemi beror på att det ursprungligen observerades bland Medelhavsbefolkningarna. I Europa är sjukdomen koncentrerad huvudsakligen i Grekland, de turkiska kusterna och på öarna, inklusive Sicilien och Sardinien.
På vårt nationella territorium är området Po-delta och Ciociaria bland de mest drabbade platserna. Det uppskattas att i Italien finns cirka 2, 5 miljoner människor som lider av medelhavsanemi, även om de för det mesta är friska bärare.
Sjukdomen är också utbredd i Central- och Sydostasien, i Indien och i Kina.
vad
Medelhavsanemi är en form av talassemi orsakad av nedsatt eller frånvarande syntes av beta-globinhemoglobinkedjor .
Konsekvenserna av denna dysfunktion är:
- Klinisk bild av mikrocytisk och hypokrom anemi;
- Tidig förstörelse av röda blodkroppar (hemolys), med olika återfall i hela kroppen;
- Ineffektiv erytropoies av varierbar svårighetsgrad (benmärgen producerar små, bräckliga röda blodkroppar som är överallt fattiga i syre för att transporteras till vävnaderna).
Hemoglobins roll
Hemoglobin (Hb) är ett protein som ingår i röda blodkroppar, som specialiserat sig vid transport av syre till olika delar av kroppen. Hos en frisk vuxen bör hans koncentration inte falla under 12 g / dl. Minskningen av hemoglobin, som är associerad med blodproppens blodkroppar, innefattar symptom som karakteriserar medelhavsanemi.
orsaker
Medelhavsanemi är en hematologisk sjukdom av genetiskt ursprung .
Den kliniska bilden beror på mycket heterogena förändringar (punktmutationer, deletioner, etc.) i HBB-genen (11p15.5), som kodar för de beta-globiner som är väsentliga vid hemoglobinsyntes. Man måste faktiskt komma ihåg att denna molekyl består av fyra underenheter: två alfa-kedjor och två betakedjor.
Vid basen av Medelhavsanemi finns en genetisk avvikelse som involverar den knappa (β +) eller frånvarande (β0) -produktionen av beta-kedjor. Det resulterande hemoglobinet är knappt och skadar membranet av röda blodkroppar, som förstörs .
klassificering
Det finns 3 olika former av Medelhavsanemi, klassificerad enligt svårighetsgraden av sjukdomen:
- Thalassemia major (eller Cooleys sjukdom) : Det förekommer vanligtvis inom 2 års ålder och för att överleva kräver periodiska blodtransfusioner under hela livet, förutom användningen av specifika läkemedel.
- Intermediate thalassemia : mindre allvarlig form; det kan förbli latent eller manifestera sig på samma sätt som huvudet, och behöver tillfälliga transfusioner för att förbättra livskvaliteten.
- Thalassemia minor : generellt asymptomatisk, kräver ingen speciella behandlingar, men regelbundna kontroller av blodvärden.
Huvudgenetiska mekanismer som ansvarar för formerna av Medelhavsanemi | |
Typ av mutation | fenotyp |
"Non-sense" -punktmutationer | β0-talassemi |
Mutationer av exoner / introner eller platser nära dessa sekvenser, med förändringar av den normala mRNA-bildningsprocessen | p + och p-thalassemi |
Mutationer av promotorsekvenser | β + talassemi |
Deletioner av globin (sällsynta) gener | β0-talassemi |
Hur det överförs
Sändning är autosomal recessiv, så bara ett barn vars föräldrar är båda bärare kan påverkas av Medelhavsanemi.
Sunt bärare av Medelhavsanemi: Vilka risker?
Friska bärare av medelhavsanemi är människor som presenterar den genetiska defekten som ligger bakom sjukdomen, men är asymptomatiska och leder ett normalt liv.
Detta villkor medför dock risker. Om partnern är en hälsosam bärare kan barn med medelhavsanemi föras: det finns 25% chans att barnet kommer att utveckla en seriös form, ytterligare 25% som inte är sjuk och resterande 50% vem manifestera en liten bild.
Symtom och komplikationer
Medelhavet anemi presenterar mycket varierande kliniska bilder, som beror på allvaret av den genetiska avvikelsen vid basen.
De milda formerna av denna hematologiska sjukdom kan vara nästan asymptomatiska.
Symtomen är allvarliga, särskilt i Medelhavsöverskridande anemi och kan innefatta:
- Progressiv pallor;
- trötthet;
- Muskelsvaghet;
- Långsam utveckling och gulsot i barnet;
- Benförändringar (förtjockning av skallen, utskjutande kindben, valgus knä och patologiska frakturer av långa ben);
- Anorexi (brist på aptit);
- Annullering av de allmänna villkoren
- Återkommande feberattacker;
- diarré;
- irritabilitet;
- Progressiv distension i buken (sekundär mot splenomegali och hepatomegali).
Vid regelbundna transfusioner tenderar tillväxt och utveckling hos barn med Medelhavsanemi att vara normal. Över tiden kan det dock finnas komplikationer från järnöverbelastning, såsom fördröjd kroppsutveckling och sexuell mognad, hemokromatos och hepatisk sideros.
Medelhavet anemi predisposes till utvecklingen av olika patologier.
Först och främst för att kompensera för bristen på röda blodkroppar kommer benmärgen att sträva efter att producera mer. Denna reaktion resulterar i tendensen att bilda längre och mer bräckliga ben, med risken att utveckla osteoporos. Liknande mekanism gäller mjälten, som kommer att möta samma ansträngning. Konsekvenserna är en utvidgning av organet som dessutom distraheras av andra funktioner, såsom att bidra till försvaret av organismen mot infektioner.
Frekventa blodtransfusioner, som orsakas av behandling av allvarlig Medelhavsanemi, skapar en ackumulering av järn, med risk för toxicos som kan skada organ, som lever och hjärta.
Bland konsekvenserna av Medelhavsanemi kan vi också observera:
- Endokrina störningar och hormonella obalanser (inklusive hypothyroidism, parathyroid och binjurinsufficiens och diabetes mellitus);
- Cholelithiasis (som i sicklecellanemi);
- Hudår i nedre extremiteter på grund av kronisk venös insufficiens.
Å andra sidan, människor som lider av medelhavsanemi är mer skyddade mot malaria : eftersom de röda blodkropparna är små och knappa, misslyckas plasmodium att dra fördel av det blodsystem som det skulle vilja parasitera.
diagnos
Om det diagnostiseras i tid hindrar Medelhavsanemi inte oss från att leda ett nästan normalt liv.
Misstanken om Medelhavsanemi kan uppstå med ett besök efter födseln, på grund av utseendet av en suggestiv symptomatologi (som gulsot och dålig tillväxt).
Förutom symptomen är diagnosen baserad på utförandet av vissa blodprov för att bestämma:
- Antal och typ av hemoglobin;
- Antal och volymen av röda blodkroppar.
Diagnosen bekräftas då genom genetiska tester. Dessutom finns hemolytiska tecken associerade med ineffektiv erytropoies, med indirekt hyperbilirubinemi, hypersideremi och hyperferritinemi.
Prenatal diagnos
Under graviditeten är det möjligt att verifiera om barnet kommer att födas med Medelhavsanemi, genom prenatal diagnos på chorionisk villi eller amniocentes. Prenatal screening är viktig särskilt inom områdena störst diffusion.
För framtida föräldrar som vill veta om de är friska bärare av Medelhavsanemi, är det möjligt att genomföra en studie av hemoglobin, för vilket ett enkelt blodprov är nödvändigt.
terapi
Behandlingen innebär olika metoder, bland annat:
- Blodtransfusioner för att kompensera för bristen på röda blodkroppar, eventuellt associerad med en chelateringsbehandling för att undvika järnackumulering;
- Splenektomi (om sjukdomen orsakar allvarlig anemi eller splenomegali);
- Benmärg eller stamcellstransplantation från kompatibla donatorer.
I allmänhet innebär stor anemisk anemi behandling med vanliga blodtransfusioner (i genomsnitt en var 15: e dag i allvarliga fall), medan i intermediär thalassemi är några cykler tillräckliga när hemoglobin är för lågt.
Transfusioner orsakar emellertid ackumulering av järn i kroppen, vilket kan orsaka problem speciellt i hjärtat och leveren. För att undvika dessa skador är det nödvändigt att upprätta en kontinuerlig behandling med järnkelaterande läkemedel, som kan fånga och eliminera överskott av järn från kroppen.
I vissa fall kan benmärgstransplantation användas, den enda "definitiva" terapin för medelhavsanemi. Dock är risken att hitta en kompatibel givare begränsad (cirka 25%), utan att ta hänsyn till kontraindikationerna och riskerna med denna typ av ingrepp, inklusive organismens avvisning. Av dessa skäl är detta förfarande vanligtvis reserverat för sällsynta fall, i närvaro av personer som lider av en mycket allvarlig form av medelhavsanemi och med tillgängliga HLA-identiska familiedonatorer (bröder eller systrar till patienten).
Förutom specifika terapier ges stor vikt vid regelbunden övning av fysisk aktivitet och näring.
Det kan särskilt vara användbart:
- Begränsa livsmedel av animaliskt ursprung och rik på järn, såsom lever, fläsk, nötkött, slaktbiprodukter och musslor;
- Följ med måltider med te för att minska järnabsorptionen.
- Konsumera mat rik på kalcium och D-vitamin, på grund av risken för osteoporos
- Ta folsyratillskott (för att öka produktionen av röda blodkroppar).
Under alla omständigheter kommer läkaren att kunna ge råd till patienten för thalassemi om de bästa insatserna för att hantera deras tillstånd.
prognos
Rätt uppmärksamhet på fysisk aktivitet och näring tillsammans med den mest lämpliga terapin kan förbättra livskvaliteten för människor som lider av medelhavsanemi.
