definition
Von Willebrands sjukdom är en ärftlig sjukdom, på grund av en kvantitativ, strukturell eller funktionell abnormitet hos en av de faktorer som är involverade i den inledande fasen av koagulationsprocessen (Willebrand-faktor, VWF).
I synnerhet är von Willebrands sjukdom sekundär mot en genmutation på kromosom 12. Från denna aberration föreligger en förändring av den primära hemostasen (från vilket resulterar i en förlängd blödningstid) och en reduktion av faktor VIII i den cirkulerande koaguleringen.
Von Willebrands sjukdom överförs generellt på ett autosomalt dominant sätt (så det är tillräckligt att erva en förändrad kopia av genen från en av föräldrarna för att manifestera patologin) och, mindre ofta, som ett recessivt drag (dvs det är nödvändigt att ärva två ändrade kopior av genen från båda föräldrar).
Patologin påverkar båda könen och kan förekomma i tre olika kliniska former, baserat på:
- till nivån på Willebrand-faktorbrist, vilket kan vara
- partiell (typ 1)
- eller totalt (typ 3),
- till typ av defekt (typ 2-varianter).
Åldern för inkomster är variabel och är tidigare i former med svår VWF-brist.
Vanliga symptom och tecken *
- Gemensamma smärtor
- blåmärken
- hemartros
- Gastrointestinal blödning
- Lätt att blöda och blåmärken
- menorragi
- metrorragi
- trombocytopeni
- näsblod
- Blod i urinen
- Blödande tandkött
Ytterligare indikationer
Von Willebrands sjukdom kännetecknas av hemorragiska manifestationer av primär hemostasfel, både spontan (vanlig återkommande epistaxi och metrorrhagi) och inducerad av små traumatiska skador eller invasiva medicinska ingrepp (t ex tonsillektomi eller adenoinektomi). Tendensen att blöda är variabel; Generellt sett är de observerade symtomen mindre allvarliga än de som uppstår i hemofila syndrom.
Vanliga manifestationer av von Willebrands sjukdom innefattar gingivalblödning, ekchymoser, ytliga hematom och mag-tarmblodningar.
I motsats till hemofili är djupa och intramuskulära subkutana hematomer sällsynta.
Diagnosen är baserad på patientens kliniska och familjehistoria och på VWF- och FVIII-doseringen med hjälp av funktionella och immunologiska analyser.
Behandlingen beror på den kliniska formen.
I de allvarligaste fallen är det möjligt att ingripa med en läkemedelsbehandling baserad på desmopressin eller Willebrand ersättningsfaktor, för att stoppa eller förhindra blödning och blödning.
Vid mindre blödningsproblem kan det inte vara nödvändigt med särskild behandling. för att minska blödningen från ytliga traumatiska skador, kan det dock vara nödvändigt att applicera ett visst tryck (t ex nasal tamponad av epistaxis).
