Vad är Harlequin ichthyosis
Harlekinjichytos - även känd som "diffus fosterkeratos" eller "Harlequinfoster" - är en mycket sällsynt genodermatos, som förvandlar kroppen till en drabbad person till groteska och monsteraktiga former. Tyvärr, precis av denna anledning, lockar Arlecchino ichthyosen ett betydande antal människor, alltmer fascinerad av sjukdoms sjukdomar.
incidens
Harlequin ichthyosis är en patologi så sällsynt att den inte alltid ingår i listan över ichthyosis: statistik visar att denna medfödda ichthyosic form påverkar en nyfödd varje miljon. Med tanke på avsaknaden av vissa epidemiologiska data bedöms dock patologin hypotetiskt manifestera sig i ett individ var 500 000.
Tyvärr har harlekinjichytos så allvarliga konsekvenser för organismen att i de flesta fall orsaka död hos den nyfödda efter några dagar efter födseln.
orsaker
Harlekinjichytos är en genetisk sjukdom som överförs på autosomalt recessivt sätt: Symtom uppträder sedan födseln, så patologin kan inte manifestera sig under livet.
Det har nyligen upptäckts att sjukdomen orsakas av en förändring i ABCA12-genen, som ligger på den långa armen av kromosom 2. ABCA 12-genen är också inblandad i lamellärsyntos, vilken emellertid uppträder i en mycket mildare form än till den ichthyic Harlequin.
Forskare vid Hokkaido University i Japan har identifierat att mutationer på nivån av ABCA12-genen är relaterade till en förkortning eller förlust (deletion) av en del av det kodade proteinet: för att bättre förstå forskare, analysera genen som är implicerad i Ichthyosisk manifestation insåg de att det muterade proteinet från samma gen hade uppmärksammats i många fall av Harlequin-ichthyos och av den anledningen kom de fram till att ABCA12-genen representerar den utlösande orsaken. För att få en större bekräftelse analyserade forskarna ABCA12-genen hos friska ämnen för att verifiera om den genen antog en viktig roll vid hudens keratinisering. Deras hypotes visades; Följaktligen är det uppenbart att mutationen av ABCA12-genen är ansvarig för Harlequin-ichthyos.
diagnos
Upptäckten av typen och platsen för den genetiska mutationen som är ansvarig för Harlequin ichthyosis har gjort det möjligt för forskningen att ta ett stort steg framåt i förebyggande diagnos av denna mycket allvarliga hudsjukdom.
Faktum är att fördelarna som härrör från identifieringen av den "skyldiga" genen har gjort det möjligt att diagnostisera sjukdomen före födseln. Diagnosen måste göras på fostrets DNA, vanligtvis under graviditetens andra trimester. Det är inte en undersökning som utförs hos alla gravida kvinnor, men det är tillrådligt att familjer som är riskerade för ichthyopic harlekin genomgår testet.
Om förrän för några år sedan utredningen genomfördes med hjälp av fetoskopi (en invasiv undersökning som involverade biopsi av fostrets hud i ett avancerat graviditetsstadium), för närvarande fann analysen av DNA hos fostrets celler att vara en bättre teknik för att diagnostisera tidigare Arlecchino ichthyosis, inte bara för att den inte är invasiv, men också på grund av dess mer exakta och aktuella snabbare resultat (eftersom det kan utföras inom den tionde veckan av dräktighet).
Tecken och symtom
Barn med Arlecchino ichthyosis har en tjock hud som gör alla sina rörelser svåra. Omedelbart efter födseln "torkar den förtjockade huden", vilket ger upphov till bildandet av de typiska kvadratiska fyrkantiga plåtarna på ytan av det nyfödda (därav namnet "Arlecchino").
Denna hud, så förtjockad och täckt med torra skalor, förlorar sin naturliga elasticitet och utgör en slags så styv rustning på kroppen som - förutom att förhindra alla rörelser för det ofödda barnet - är det svårt att designa dess former och egenskaper. Sjukdomen påverkar faktiskt hela kroppens yta, vilket innebär att även de mest otänkbara områdena påverkas och omvandlas till bisarra och onaturliga former: ögonlocken och läpparna vänds upp och ner (ur medicinsk synvinkel evertropioner av ögonlock och läppar kallas respektive ectropion och eclabion), liksom öronens hud.
Orsaken till hudutjämning beror på dess överdrivna förtjockning och den resulterande styvheten.
Eftersom dehydrerade och styva rhomboidplakor förhindrar korrekt andning är barnets död, efter några dagar efter födseln, mycket sannolikt. Dessutom är huden mer utsatt för bakteriella infektioner, gynnas av hudfissurer. Ändå kan barnet, som inte kan mata ordentligt, dö av dåligt näringsintag.
Bot och hopp
Modern vetenskap genomför en alltmer exakt forskningsplan för att öka risken för överlevnad för de som är födda med ichthyosis. Den systemiska administreringen av retinoider som redan i akutfasen (som sammanfaller med perioden strax efter födseln) tillåter, även om det inte alls härdar sjukdomen, för att lindra symtomen.
Intensivvård utförs omedelbart efter födseln har gjort det möjligt för några nyfödda att överleva. Dessa patienter, som växer upp, har uppvisat hudsymptom som liknar dem som finns i de allvarligaste formerna av lamellär ichthyosis i sin icke-bullova variant (bättre känd som "Congenital non-bullous Ichthyosophy Bone"), därför ser huden hos dessa individer desquamated och rodnad, men inga blåsor.
Forskningsprogress
Traditionell medicin fortsätter med språng, eftersom ett projekt pågår för att fastställa diagnostiska tekniker, i syfte att skapa en innovativ metod för assisterad befruktning för valet av friska embryon.
Harlequin ichthyis döljer dock fortfarande många tvetydigheter, som vetenskapen inte kan förklara.
sammanfattning
Att fixa koncepten ...
| sjukdom | Harlequin-ichthyosis, eller Harlequin foster, eller diffus foster keratos |
| funktioner | Bildning av skivformiga, torra och fyrkantiga plack som påverkar hela epidermiska ytan; ögonlock, läppar, everted öron (ectropion och eclabion). Huden utgör en slags rustning som förhindrar barnets rörelser. Postpartumdöd i de flesta fall på grund av andningssvikt, bakterieinfektioner eller undernäring. |
| orsak | Genetisk sjukdom med autosomal recessiv överföring |
| incidens | Extremt sällsynt sjukdom (1: 500.000 / 1.000.000) |
| Möjliga lösningar | Systemiska retinoider som lindrar sjukdomen men inte botar det |
| upptäckter | I Harlequin-ichthyosen är ABCA 12-genen inblandad på kromosom 2: mutationer i genen leder till förändring av keratinisering |
| Framtida väntar på att undvika Arlecchino Ichthyosis | Assisterad befruktning för val av friska embryon. |
