genera
Berdon syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som involverar urinblåsan och magsystemet.
Detta syndrom beror på sitt namn till Walter Berdon, läkaren som beskrivit det helt för första gången 1976, och identifierade det i fem tjejer.
I detalj är det en sjukdom som kännetecknas av en överdriven dilation av urinblåsan och en viktig bukdistension som är förknippad med en serie allvarliga symptom som kan riskera patientens överlevnad.
Tyvärr är prognosen för Berdons syndrom generellt ogynnsam och sjukdomen kan leda till tragiska konsekvenser över ett mer eller mindre brett tidsintervall beroende på fallet.
Den stödjande behandlingen av denna sällsynta sjukdom innefattar artificiell utfodring genom parenteral väg och urinarkateterisering. Flera organtransplantationer verkar vara en potentiell terapeutisk strategi för att avsevärt öka patientöverlevnaden, men detta är en mycket komplicerad intervention tillsammans med alla risker som är inblandade.
Vad är det
Vad är Berdon syndrom?
Även känt som det intestinala megacyst-mikrokolon-hypoperistalsis syndromet (eller MMIHS, från det engelska Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis syndromet ) är Berdons syndrom en sällsynt genetisk sjukdom . Det kännetecknas av en överdriven dilation av urinblåsan och av en lika hög abdominal distans som leder till en serie symtom och störningar som gör det omöjligt för patienten att få normal urinering och näring, vilket därför måste utföras artificiellt.
Förekomsten av Berdons syndrom är inte känd (till och med 2012 har endast 230 vissa fall beskrivits), men påverkar främst kvinnliga individer . Sändningen är autosomal recessiv .
orsaker
Vad är orsakerna till Berdons syndrom?
Orsaken till Berdons syndrom finns i genetiska mutationer . Enligt olika källor är den exakta genen som är ansvarig för sjukdomen ännu inte exakt identifierad. På grund av de hypoteser och studier som hittills gjorts, verkar det som om de möjliga generna som utsätts för mutationer och som är involverade i syndromets ursprung är:
- ACTG2- genen, som kodar för y-2-aktinproteinet (närvarande i den mjuka muskeln i det enterala området);
- LMODl- genen, som kodar för leiomodin 1- proteinet;
- MYHll- genen, som kodar för myosin- tungkedjan 11 ;
- MYLK- genen, som kodar för myosin-lätta kedjan protein (enzym) kinas .
Som framgår är de gener som anses vara involverade i Berdons syndrom kodade för muskelproteiner eller i vilket fall som helst för proteiner som är involverade i mekanismerna som leder till sammandragning av släta muskler (inklusive urinblåsan och magsmusklerna i musklerna).
Läget för överföring av Berdons syndrom
Trots att genen som är exakt ansvarig för Berdons syndrom ännu inte har identifierats, anses sjukdomen vara autosomal recessiv . Det betyder att för att utveckla syndromet och dess symtom måste den nyfödda ha både muterade alleler av den eller de ansvariga genen. Dessa muterade alleler måste därför överföras av båda föräldrarna, som därför kommer att vara friska bärare av sjukdomen.
Manifestationer och symtom
Manifestationer och symtom inducerad av Berdons syndrom
Som man lätt kan gissa från det namn som det ofta identifieras (megacisti-mikrokol-intestinalt hypoperistalsis syndrom) kännetecknas Berdons syndrom av:
- Förstorad blåsan (megacisti) som dock inte hindras
- Begränsning av tjocktarmen (mikrokolon);
- Allmän reduktion av tarmarnas peristaltika (intestinal hypoperistals) som i de allvarligaste fallen också kan vara helt frånvarande (intestinal aperitifism).
Patienter med syndromet kan också uppleva andra avvikelser i matsmältningssystemet, såsom malning i kort tarm och tarm . Tillsammans med abnormaliteterna i magsystemet finns det också andra missbildningar av urinvägarna som dysplastiska njurar och urinfördjupning .
Abdominal distension som vanligen drabbas av nyfödda som lider av syndromet representerar en av de tidiga tecknen på detsamma.
Vid sidan av de ovan nämnda manifestationerna uppstår symtom som biliär kräkningar, svårigheter att evakuera mekoniet (ett symptom som bland annat bidrar till uppkomsten av bukdistensionen som nämnts ovan), även hydronekros och hydroureter .
På grund av nedsatt eller fullständigt frånvarande peristaltik kan spädbarn med Berdon syndrom inte äta normalt, precis som de stöter på svårigheter vid normal urinering.
diagnos
Hur diagnostiseras Berdons syndrom?
Tyvärr, i de allra flesta fall, diagnostiseras Berdons syndrom först efter födseln baserat på den kliniska bilden som presenteras av nyfödda och på grundval av radiologiska och kirurgiska undersökningar. Förutom detta är det också möjligt att tillgripa histologiska undersökningar som i allmänhet avslöjar en vakuolär degenerering av den centrala delen av de glatta musklerna i både blåsan och tarmarna.
Med tanke på sjukdomsöverföringsmetoden är det osannolikt att prenatal diagnos görs, såvida det inte finns rimlig tvivel om att den nyfödda kan påverkas. I det här fallet är det möjligt att markera utvidgningen av urinblåsan och hydronephrosis via fetal ultraljud (tecken som dock endast är synliga från och med graviditetens andra trimester). Vissa studier, istället för utförandet av den prenatala diagnosen av Berdons syndrom, föreslår användningen av magnetisk resonans i samband med analyserna av enzymatiska modifikationer.
Differentiell diagnos
Differentialdiagnosen måste placeras mot kronisk idiopatisk intestinal pseudoobstruktion (en sällsynt sjukdom som påverkar gastrointestinal motilitet) och mot prune magsyndrom (från det engelska beskärningssyndromet, det är en annan medfödd sjukdom kännetecknas av en atrofi i bukmusklerna som ger magen hos nyfödda som drabbas av ett skrynkligt utseende som precis påminner om en beskärningens yta.
Vård och behandling
Finns det ett botemedel mot Berdon syndrom?
Under åren har flera kirurgiska behandlingar betraktats som bekämpa Berdons syndrom för att gynna patientens diet och urinering, såsom gastrostomi, jejunostomi och vesicostomi. Tyvärr har dessa behandlingar i de flesta fall visat sig ineffektiva.
För att säkerställa långvarig patientöverlevnad är det i själva verket ofta nödvändigt att tillgripa total parenteral näring - vanligtvis utförd genom centrala venetisk kateter (CVC) - och urinarkateterisering (annars kallad urinblåsning eller urinblåsning).
En annan möjlig kirurgisk behandling som föreslagits i olika fall av Berdon syndrom representeras av transplantationen med flera organtransplantationer (eller multivisceral transplantation), dvs genom transplantation av en bra del av de organ som är involverade av syndromet (såsom tarm, mag, lever, gallvägar, mjälte etc. ). Det är klart att det här är en operation som är komplicerad eftersom det är känsligt att presenterar alla risker i fallet och det kan inte utföras på alla patienter.
prognos
Vad är prognosen för patienter med Berdon syndrom?
Under åren har överlevnaden hos patienter med Berdons syndrom förbättrats avsevärt tack vare innovation inom området för intravenös näring och tack vare möjligheten att utföra multiviscerala transplantationer. Trots detta är prognosen för den sällsynta sjukdomen i fråga fortfarande ganska ogynnsam . I de flesta fall är döden orsakad av multiorgan organsvikt, tillståndet av undernäring och sepsis som kan uppstå som en komplikation hos patienter med Berdon syndrom.
