Ärftliga mutationer i BRCA1- och BRCA2- generna verkar ha ett signifikant inflytande på den tidiga utvecklingen av flera maligna tumörer. Det viktigaste är definitivt bröstcancer (BRCA står för bröstcancer ), men ovariecancer och prostatacancer bör inte heller förbises.
Vad gäller ovariecancer verkar 12% av fallen relateras till en ärftlig BRCA1- eller BRCA2-mutation.
Vidare rapporterar de senaste studierna att denna maligna neoplasma påverkar cirka 39% av kvinnorna under 70 år med en ärftlig mutation i BRCA1 och 11-17% av kvinnor under 70 år med en ärftlig mutation i BRCA2.
När det gäller prostatacancer hävdar flera forskare att en ärftlig mutation i BRCA1 eller BRCA2 kunde hittas hos minst 39% av prostatacancer. Dock krävs ytterligare studier för att avgränsa BRCA1: s eller BRCA2: s inflytande på utvecklingen av denna typ av neoplasma.
I det humana genomet finns andra gener som liknar BRCA1 och BRCA2, som, när de är muterade från födseln, predisponerar för tidig utveckling av olika former av cancer.
