Muskeldystrophier är genetiska sjukdomar, ofta också ärftliga, vilket leder till en gradvis försämring av kroppsmusklerna och en progressiv funktionsnedsättning. Vid deras ursprung finns en eller flera mutationer av gener som har en grundläggande roll i den rätta utvecklingen och den korrekta funktionen hos muskulaturen.
Olika former av muskeldystrofi - i synnerhet den kända Duchenne muskeldystrofi och Becker muskeldystrofi - äventyrar också myokardets goda hälsa, det är den speciella muskelvävnaden som utgör hjärtat och bestämmer utbredningen av en utvidgad kardiomyopati .
Kardiomyopatier är patologier i hjärtat, kännetecknat av en anatomisk modifiering av myokardiet följt av en funktionell förändring. Hjärtorganet blir faktiskt svagt och mindre effektivt vid sin blodpumpning.
Termen dilatation avser dilatationen till vilken vänster ventrikulär kavitet möts och utspädningen av den senare väggen.
De typiska symtomen på utvidgad kardiomyopati på grund av muskeldystrofi består av dyspné (dvs andnöd), bröstsmärta, känsla av trötthet, återkommande trötthet, oregelbunden hjärtrytm (arytmier) och ödem i nedre delen av kroppen.
I de mer avancerade stadierna av sjukdomen är hjärtets funktionalitet definitivt komprometterad: i själva verket etableras ett allvarligt tillstånd av hjärtsvikt som kan leda till att patienten dödas.
