definition
Sen porfyri är en metabolisk sjukdom på grund av en defekt i ett av enzymerna som är involverade i hemos biosyntes. Detta tillstånd inbegriper karakteristiska förändringar i huden, begränsad till de områden som utsätts för solen (fotodermatos) och leverproblem.
Sen kutan porfyri orsakas, i synnerhet av mutationer av uroporfyrinogendekarboxylas (UPGD) -genen. Hos 80% av patienterna är ansvarsfull aberration sporadisk (porfyri cutanea tarda av typ 1), medan de återstående 20% av fallen är arveliga (familjeform eller porfyri cutanea tarda av typ 2).
Senporfyri förekommer vanligen omkring 30-40 år och finns nästan aldrig i barndomen.
Hos heterozygotiska personer är 50% minskningen av UPGD-aktivitet inte tillräcklig för att orsaka kliniska manifestationer av porfyri cutanea tarda, därför måste andra faktorer ingripa. Bland dessa har järn en central roll, eftersom det hämmar UPGD i levern. Därför representerar en samtidig hemokromatos ett viktigt riskelement.
Andra situationer som kan ytterligare kompromissa den enzymatiska aktiviteten och gynna den fototoxiska reaktionen i den sena porfyrien inkluderar alkoholintag och kroniska virusinfektioner (såsom hepatit C). Droger, å andra sidan, utlöses inte, med undantag för järn och östrogener.
Porphyria cutanea tarda är den vanligaste av alla porfyrier.
Vanliga symptom och tecken *
- anemi
- anorexi
- asteni
- Ökad transaminaser
- bubblor
- konjunktivit
- Hudfärgning
- Smärta i den övre delen av buken
- ödem
- hepatit
- hepatomegali
- erytem
- Hud erosion
- Fotofobia
- Buksvullnad
- hypertrikos
- Ögon rodnad
- parestesi
- Torr hud
- Viktminskning
- klåda
- Hudsår
- Mörk urin
- blåsor
Ytterligare indikationer
De karakteristiska tecknen på denna sjukdom är hudbräcklighet (huden är därför sårbar mot minimalt trauma) och ljuskänslighet, vilket orsakar kronisk bildning av blåsor och bullousutbrott i områden som utsätts för solljus (som ansikte, armar, nacke och rygg på händerna).
Kutan tecken på Porphyria Cutanea Tarda. Från webbplatsen: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Sår och erosioner som följer kan utveckla sekundära infektioner. dessa läker långsamt, lämnar skorpor, cyster och atrofiska ärr. På områden som utsätts för solen är hudreaktionen subtil och ofta kan personer med porfyri cutanea tarda inte associera exponering för solljus med symptomstart. Vidare kan ljuskänslighet uppstå med erytem, ödem eller klåda.
I sen porfyri kan hyperemisk konjunktivit också utvecklas, medan andra slemhinnor inte påverkas. Vidare kan områden med hypo- eller hyperpigmentering utvecklas, vilket kan hypertrichos (särskilt ansikts) och pseudosklerodermoid förändringar (t ex härdning och förtjockning av huden).
I porfyri cutanea tarda är patologier som påverkar levern vanliga. Leverskador kan delvis bero på ackumulering av porfyriner, kronisk hepatit C-virusinfektion, samtidig hemosideros eller överdriven alkoholintag. Möjliga komplikationer är steatos, cirros och hepatocellulärt karcinom.
Diagnosen är baserad på urinblod, blod och fekal dosering av porfyriner och deras prekursorer. Vidare är det möjligt att genomföra genetisk analys, undersöka de mutationer som är ansvariga för sjukdomen.
Late cut porfyri kan behandlas med två olika terapeutiska strategier: minskning av järnavlagringar i kroppen med flebotomi (vanligtvis 5-6 sessioner krävs) och porfyrinsöndring ökar genom administrering av klorokin i låga doser . När fullständig remission uppnås, avbryts behandlingen.
För att förhindra hudperspektiv bör patienter undvika sol exponering. hattar och klädskydd samt solskyddsmedel med zink eller titanoxid. Alkoholintag bör undvikas permanent, medan östrogenbehandling vanligtvis kan återupptas efter det att sjukdomen har överförts.
