Rörelsestörning
Som det kan gissas från komplexiteten hos kinetisk störning, är sökandet efter orsakssamband som tillskrivs dystoni en nästan komplicerad uppgift, en ganska invecklad gåta som måste lösas med tanke på hypotesen om en eventuell utveckling av sjukdomen och dess komplikation. Endast genom att gräva i roten till problemet kommer det emellertid att vara möjligt att identifiera riskfaktorerna och orsakerna som är ansvariga för dystonisk händelse: i själva verket genom att identifiera orsakerna kan en korrekt och obestridlig diagnos upprättas för att kunna rikta patienten mot De mest lämpliga terapierna.
orsaker
I vissa publikationer av Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ) är det uppenbart att orsakerna i samband med manifestationen av dystoni inte kan påvisas: forskarna har ännu inte lyckats identifiera vilken biokemisk process som utlöser dystonsymtomatologin. Därför måste vi vänta några få år för att exakt fastställa den ovan nämnda "dystonimekanismen", en hypotetisk gemensam tråd av alla dystoniska former.
För närvarande har forskningen nått några intressanta slutsatser: Det är uppenbart att dystoni kan vara en följd av både trauma och intag av specifika farmakologiska ämnen under långa perioder (neuroleptika-antipsykotika). Dessutom är det ingen tvekan om att mutationen hos vissa gener (t.ex. DYT1) också kan vara ansvarig för dystoniska manifestationer. trots de tidigare nämnda orsakssyfteförklaringarna har varken det verkliga ursprunget för dystonisk störning bevisats, eller vad som händer inom kroppen för att orsaka symtom. [taget från www.dystonia-foundation.org]
Baserat på orsakssambandet klassificeras dystoniska former i:
- primärdystoni (dystonsymptom är de enda neurologiska tecknen på sjukdomen som oftast uppstår med tremor)
- sekundär dystoni (orsakerna ligger i: neoplasier, intag av vissa neuroleptiska droger, stroke etc.)
- dystoni plus (myoklonisk dystoni och DOPA-responsiv dystoni: de kännetecknas av ytterligare neurologiska störningar som är mycket mer invalidiserande än primärdystoni).
Från denna klassificering kan man därför härleda att även andra sjukdomar i nervsystemet kan orsaka dystoni; Dessa inkluderar stroke, tumörer, multipel skleros, huvudtrauma, bakterieinfektioner, neonatal hjärnskada etc.
Slutligen, i vissa ämnen som lider av dystoni, finns orsakerna till ursprung i arveliga sjukdomar som påverkar vissa delar av nervsystemet (heredegenerativa patologier) [taget från www.distonia.it]
diagnos
För närvarande har läkare inte ett unikt och standard diagnostiskt test för att bekräfta hypotesen för en påstådd dystoni; Den kliniska utvärderingen av patienten möjliggör att observera och verifiera symtomen på dystonformen, till exempel för att erhålla en fullständig, om än initial klinisk diagnos av det drabbade ämnet. Först måste läkaren känna till patientens historia och undersöka familjesjukdomar. Därefter kan specialisten förskriva vissa laboratorieundersökningar (t.ex. urin, blod och cerebrospinalvätskaanalys).
Dessutom har läkare en diagnostisk instrumentation som är användbar för att utesluta vissa former av sjukdom (t.ex. sekundär dystoni), såsom hjärnmagnetisk hjärnmagnetisk resonans och CT ("bilddiagnostik"), datoriserad tomografi som kan reproducera kroppsdelar hos patienten tredimensionellt, genom röntgenstrålar) och diagnostiska instrument som kallas neuroimaging.
Vidare diagnostiseras spridningen av nervimpulser mellan angränsande muskler och samtidig aktivering av agonist- och antagonistmuskler genom en elektromyografisk undersökning av muskelaktivitet (EMG); elektromyografi är ett viktigt diagnostiskt verktyg som är användbart för att identifiera musklerna som är involverade i sjukdomen, vilket är nödvändigt för det mest lämpliga terapeutiska valet. För fall av dystonisk svårighetsgrad är det möjligt att använda det diagnostiska testet av molekylär genetik.
I vilket fall som helst, för att kunna upprätta en korrekt diagnos måste specialisten (i allmänhet neurologen) kunna identifiera alla tecken och symptom på den kinetiska sjukdomen, förutom att identifiera de möjliga orsakerna, när det är möjligt. [taget från www.dystonia-foundation.org]
